La terapia genica per l’ADA-SCID ha migliorato significativamente la qualità di vita dei pazienti, consentendo loro di sottoporsi a vaccinazioni, frequentare la scuola e vivere in comunità. I risultati dello studio pubblicato su Nature confermano il successo della piattaforma dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) utilizzata per sviluppare la terapia.

Alessandro Aiuti: corretto il difetto immunologico e ridotte le infezioni

A commentare la notizia è Alessandro Aiuti, Capo dell’Unità di Patogenesi e terapia genica dell’ADA-SCID, del SR-TIGET: “La conferma dell’efficacia clinica a oltre 15 anni dal trattamento è una testimonianza della durabilità e dell’efficacia a lungo termine di queste terapie; abbiamo accertato la correzione del difetto immunologico e la conseguente riduzione delle infezioni nei pazienti”.

La capacità di ripristinare un funzionamento normale del sistema immunitario attraverso il trasferimento di un gene sano in cellule staminali è un traguardo notevole. Questo non solo risolve il problema alla radice ma previene anche le complicazioni associate alla malattia, migliorando significativamente le prospettive a lungo termine dei pazienti.

“Un importante risultato per l’intero campo della terapia genica”

“Altrettanto importante è l’implicazione di questi risultati per l’intero campo della terapia genica”, spiega. “La persistenza a lungo termine delle cellule staminali corrette e del sistema immunitario funzionante dimostra la potenzialità di altre terapie geniche basate su vettori virali”. I vettori virali sono strumenti critici per il trasferimento del materiale genetico necessario a correggere i difetti genetici; la loro efficacia e sicurezza a lungo termine sono quindi fondamentali per l’espansione di questa tecnologia a un ampio spettro di malattie genetiche.

Una terapia ancora poco accessibile

Questa, tra le prime terapie avanzate a essere approvate come farmaco, ha visto la Fondazione Telethon assumere dal 2023 il ruolo di responsabile per produzione e distribuzione, evitando il ritiro dal mercato per motivi economici. La terapia è attualmente disponibile solo in Italia presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, e se per i pazienti italiani il rimborso è automatico, per quelli di altri paesi europei è necessaria un’autorizzazione, non sempre facile da ottenere.

Nonostante il costo elevato, afferma il Prof. Aiuti, l’investimento nella terapia genica è giustificato dall’impatto significativo sulla qualità e aspettativa di vita dei pazienti.

“Alternativi all’industria, ma solo quando si ritira”

“Di recente, è stato annunciato che l’EMA ha incluso nel suo programma pilota per lo sviluppo di terapie geniche avanzate la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia per cui Telethon sta sviluppando Etuvetidigene autotemcel, mirando a un avanzamento rapido verso la registrazione sotto l’egida no profit. Questa iniziativa segna un passo significativo per l’Italia, che si afferma come leader mondiale in questo ambito specifico: non si propone come sostituto dello sviluppo industriale tradizionale, bensì come soluzione quando l’industria sceglie di ritirarsi o di non impegnarsi in certi ambiti, a causa di considerazioni economiche e commerciali, il che è comprensibile. Tuttavia, è essenziale ricordare che, dall’altro lato, vi sono pazienti che necessitano di questi trattamenti”.