«Stiamo aprendo le porte a una medicina più personalizzata e più inclusiva, in grado di tener conto anche delle specificità genetiche di minoranze etniche e gruppi misti, spesso trascurati dagli studi tradizionali, dando uno stimolo forte alla ricerca, alla futura assistenza sanitaria e all’industria farmaceutica». Così Gualtiero Colombo, direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Monzino, commenta l’avvio del progetto Genome of Europe (GoE) per la creazione della prima banca dati genomica europea, di cui è Principal Investigator per l’Italia. 

Un genoma di riferimento non è solo una risorsa per la ricerca scientifica, ma un’opportunità per ripensare la sanità. Sapere quali sono le varianti genetiche “normali” permetterà una prevenzione più efficace, diagnosi tempestive e trattamenti mirati, spiega Colombo in questa intervista esclusiva per INNLIFES. 

Perché dati genomici di riferimento sono così importanti e a cosa possono servire?

«I dati genomici di riferimento sono fondamentali per definire un ‘genoma normale’, ovvero il range di variazioni genetiche tipiche di una data popolazione sana. Sapere quali varianti genetiche sono ‘normali’ in una determinata posizione del genoma consente di identificare quelle patologiche. Ogni etnia ha un proprio background genetico, e avere genomi di riferimento nazionali o “etnici” migliora significativamente prevenzione, diagnosi, prognosi e terapie, in particolare per le malattie rare ma anche per quelle comuni complesse, come l’infarto o l’aterosclerosi, che combinano predisposizioni genetiche e fattori ambientali».  

Quanti Paesi aderiscono e quale è l’obiettivo?

«Il progetto coinvolgerà 27 Paesi europei e porterà alla creazione di una banca dati genomica senza precedenti, partendo da 100.000 genomi, in una prima fase, per arrivare a 500.000 in futuro. L’obiettivo è chiaro: costruire il primo genoma di riferimento europeo, superando i limiti attuali degli standard anglosassoni e promuovendo una medicina di precisione inclusiva e personalizzata. Tra i partner italiani figurano lo Human Technopole di Milano, ELIXIR Italia (coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche) e il Centro Cardiologico Monzino IRCCS. Questi istituti saranno responsabili della raccolta e del sequenziamento di circa 16mila genomi italiani, contribuendo a questa iniziativa epocale». 

Quali sono le principali sfide nella realizzazione del progetto?

«Coordinare 27 Paesi e, all’interno dell’Italia, diversi Istituti e biobanche è complesso. Paradossalmente, il problema non è tanto il sequenziamento dei 100mila genomi, quanto la creazione di una struttura per la condivisione e la consultazione del genoma di riferimento che venga mantenuta nel tempo. In Italia collaboriamo già con diversi Istituti e biobanche di popolazione, molte delle quali fanno parte del nodo italiano di BBMRI-ERIC, un’organizzazione europea che garantisce standardizzazione, conservazione e tracciabilità dei campioni e dei dati ad essi associati.

Questo ci permetterà di evitare costi e tempi elevati legati al reclutamento di nuovi partecipanti, sfruttando invece campioni rappresentativi già esistenti. Bisognerà integrare i dati genetici in un’infrastruttura nazionale connessa a quella europea, attualmente in sviluppo nel progetto “Genome Data Infrastructure” (GDI), coordinato in Italia dal CNR. Questa infrastruttura federata potrebbe permettere di superare la frammentazione attuale dei progetti di Medicina di Precisione, promuovendo la condivisione dei dati nel rispetto delle normative etico-legali». 

Come è finanziato il progetto?

«Il finanziamento iniziale è di 45 milioni di euro. Il progetto è sostenuto da uno schema di cofinanziamento: 20 milioni dall’Unione Europea e circa 20-25 milioni dai Paesi partecipanti. L’Italia contribuisce con circa 2,3 milioni, messi a disposizione dalle istituzioni partecipanti (Monzino, Human Technopole e CNR). Questi contributi includono non solo risorse finanziarie, ma anche spese per il personale addetto, strumenti già disponibili, spazi e altre risorse». 

Chi potrà accedere alla banca dati genomica europea?

«Ogni Paese sequenzierà un numero di genomi proporzionale alla sua popolazione e alle minoranze etniche presenti. Una piattaforma comune garantirà l’accesso pubblico ai dati aggregati (per esempio, a medici, ricercatori, istituzioni e aziende), con procedure controllate e standardizzate. Questo faciliterà lo sviluppo di approcci sempre più precisi di prevenzione e diagnosi precoce e di farmaci mirati per la personalizzazione delle terapie, riducendo rischi e costi legati a trattamenti non ottimali». 

Quali ricadute si attendono per la ricerca e l’industria farmaceutica?

«Auspichiamo che GoE avrà un impatto sulla competitività europea. Fornire parametri di riferimento specifici per etnie e popolazioni aiuterà l’innovazione, per esempio, nel campo dei dispositivi medico-diagnostici in vitro e nella generazione di trattamenti di precisione, promuovendo al contempo la medicina di genere. Inoltre, ci aspettiamo la nascita di nuove start up e spin-off accademiche, che contribuiranno all’innovazione e attireranno investimenti. La collaborazione tra pubblico e privato sarà cruciale per massimizzare l’efficienza del sistema». 

L’Europa è pronta per il passaggio a una medicina personalizzata?

«La transizione dipende dalla capacità dei singoli Paesi di adattarsi a una medicina più avanzata. Alcuni, come Finlandia e Inghilterra, sono più avanti nel campo delle applicazioni della genomica in medicina. Tuttavia, l’eterogeneità genetica e culturale di Paesi come l’Italia rappresenta una sfida maggiore. Nonostante le difficoltà etiche e legali, l’invecchiamento della popolazione rende imprescindibile una medicina personalizzata per migliorare prevenzione e cure contenendo al contempo i costi».