Per la prima volta, nel Regno Unito, viene riconosciuta la necessità di un percorso dedicato e personalizzato nella gestione della fertilità legata all’endometriosi, superando un approccio che per lungo tempo ha faticato a cogliere la specificità di questa condizione. Un cambio di passo importante che arriva dalle nuove linee guida pubblicate dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE), l’ente britannico che definisce gli standard di cura in UK.

Per anni, infatti, le donne con endometriosi che cercavano una gravidanza si sono trovate in una sorta di “zona grigia” della medicina della fertilità: una patologia diagnosticata, ma spesso trattata come un’infertilità inspiegata. Un’impostazione che non riflette la complessità della malattia né il suo impatto sulla qualità di vita e sulle possibilità riproduttive. Ora, secondo le nuove raccomandazioni, viene definito un percorso terapeutico chiaro: ove opportuno, può essere offerta una gestione conservativa (periodo di tempo per tentare il concepimento naturale) oppure un trattamento chirurgico per l’endometriosi e, se nessuno dei due approcci risulta efficace, vengono valutate le opzioni di procreazione medicalmente assistita, tra cui l’inseminazione intrauterina o la fecondazione in vitro, con tempistiche personalizzate in base al quadro clinico.

Questo cambio di prospettiva riporta al centro un tema ancora critico anche nel nostro Paese. In Italia, infatti, l’endometriosi continua a essere sottodiagnosticata, spesso intercettata con anni di ritardo, e gestita in modo non sempre uniforme sul territorio. Allo stesso tempo, però, la ricerca sta facendo passi avanti, così come i modelli di presa in carico multidisciplinare, aprendo nuove prospettive sia sul piano clinico che su quello organizzativo. Dalle innovazioni terapeutiche all’istituzione di percorsi assistenziali dedicati, il quadro è in evoluzione. A che punto siamo nel nostro Paese? E quali sono le sfide ancora aperte?

In Italia 3 milioni di donne

L’endometriosi è una patologia cronica e complessa che interessa il benessere della donna, con un impatto spesso significativo sia sul piano fisico che psicologico. È caratterizzata dalla presenza di tessuto simile all’endometrio – la mucosa che normalmente riveste la cavità uterina – al di fuori dell’utero, con possibili localizzazioni a carico di ovaie, peritoneo e altri organi pelvici. In Italia, secondo l’Istituto Superiore di Sanità, colpisce circa il 10-15% delle donne in età riproduttiva (almeno 3 milioni), con un rischio di infertilità stimato nel 30-40% dei casi. Nonostante sia tipica dell’età fertile, può manifestarsi già dopo il menarca e, più raramente, anche in postmenopausa.

Le cause non sono ancora del tutto chiarite: tra le ipotesi più accreditate vi è il cosiddetto reflusso mestruale, che porterebbe cellule endometriali a impiantarsi al di fuori dell’utero, ma giocano un ruolo anche fattori ormonali, immunitari e infiammatori che favoriscono l’attecchimento e la crescita del tessuto ectopico.

Il quadro clinico è eterogeneo ma spesso dominato dal dolore (mestruale, pelvico cronico o durante i rapporti sessuali) e può associarsi a sintomi sistemici e a una riduzione significativa della qualità di vita. A pesare ulteriormente sulle donne è il ritardo diagnostico, che può arrivare a diversi anni, rendendo ancora più urgente una maggiore consapevolezza e una presa in carico tempestiva e strutturata.

Linee guida e percorsi di presa in carico

In Italia, la crescente consapevolezza dell’impatto clinico e sociale dell’endometriosi ha portato, negli ultimi anni, a un rafforzamento dei percorsi di presa in carico. Un passaggio chiave è stato l’avvio della definizione di una Linea Guida Nazionale, affidata dal Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG) dell’Istituto Superiore di Sanità alla Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO), con l’obiettivo di uniformare diagnosi, trattamento e follow-up sul territorio. Parallelamente, l’endometriosi è stata inserita tra le patologie croniche e invalidanti, con il riconoscimento del diritto all’esenzione dal ticket per alcune prestazioni specialistiche nei casi più avanzati (stadi III e IV).

La presa in carico è, infatti, garantita dal Servizio sanitario nazionale attraverso l’inclusione nei LEA (Livelli essenziali di assistenza) dal 2017, offrendo esenzione dal ticket (codice 063) per forme moderate/gravi. Un riconoscimento importante, che oggi riguarda circa 300mila esenzioni, ma che evidenzia anche la necessità di rafforzare ulteriormente i percorsi assistenziali, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia, per garantire una presa in carico più precoce, omogenea e multidisciplinare.

Diagnosi e trattamento: tra terapie consolidate e innovazione

Negli ultimi anni, le innovazioni nel campo dell’endometriosi stanno ridefinendo sia l’approccio diagnostico sia quello terapeutico. Sul piano della diagnosi, tecniche avanzate come l’imaging a fluorescenza con verde di indocianina (NIR-ICG) consentono una visualizzazione più accurata delle lesioni, incluse quelle più difficili da individuare con i metodi tradizionali. E di guidare le procedure chirurgiche minimamente invasive.

Allo stesso tempo, l’impiego dell’intelligenza artificiale e del machine learning permette di integrare e analizzare grandi quantità di dati clinici e di imaging, migliorando la capacità di identificare precocemente la malattia. Nell’ambito del progetto europeo FEMaLe, per esempio, l‘uso dell’app Lucy ha consentito di raccogliere dati inseriti direttamente dalle utenti (oltre 3 milioni), alimentando modelli di machine learning e questo ha permesso di trasformare il monitoraggio dei sintomi in uno strumento di diagnosi precoce.

La ricerca si sta, inoltre, orientando verso l’identificazione di biomarcatori non invasivi, come i microRNA, che possano in futuro ridurre la necessità di ricorrere alla laparoscopia per la diagnosi definitiva.

Sul fronte terapeutico, accanto alle innovazioni, restano centrali i trattamenti consolidati. Le terapie ormonali, in particolare estroprogestinici o progestinici da soli, rappresentano spesso la prima linea, poiché riducono la stimolazione ormonale e la crescita degli impianti endometriosici, con beneficio sulla sintomatologia.

Più selettivo è, invece, l’utilizzo degli analoghi del GnRH (gonadotropine), farmaci che inducono la menopausa bloccando la produzione ormonale, ma associati a effetti collaterali significativi; per questo sono oggi riservati a situazioni specifiche, spesso in preparazione a un intervento chirurgico. Parallelamente, la ricerca è impegnata nello sviluppo di molecole in grado di modulare la funzione ovarica con un profilo di tollerabilità migliore.

A queste strategie si affiancano approcci terapeutici innovativi, come gli agenti antiangiogenici, i modulatori selettivi dei recettori ormonali e le terapie basate sulle cellule staminali. Anche le tecniche chirurgiche sono sempre più evolute, grazie all’introduzione della chirurgia robotica e di procedure “nerve-sparing”, che mirano a preservare la funzionalità dei nervi pelvici e la fertilità. Nel complesso, questi progressi segnano il passaggio verso una medicina sempre più personalizzata, in cui il percorso di cura viene adattato alle caratteristiche biologiche e alle esigenze specifiche di ciascuna paziente, con l’obiettivo di migliorare gli esiti clinici e la qualità di vita.

Non più invisibili

L’endometriosi resta comunque una sfida complessa, ma il quadro sta cambiando.

L’attenzione crescente verso una pratica clinica basata sull’evidenza e lo sviluppo di approcci sempre più personalizzati e centrati sulla paziente aprono prospettive concrete per migliorare diagnosi e trattamenti. In questo percorso, è fondamentale anche il riconoscimento delle esigenze delle donne, troppo a lungo trascurate. Oggi, però, qualcosa si sta muovendo: le pazienti con endometriosi non sono più invisibili.

Hanno una voce, maggiore consapevolezza e strumenti in evoluzione per arrivare a una diagnosi più precoce e a cure più adeguate. L’istituzione di percorsi dedicati e approcci più mirati, sono un segnale chiaro. La strada è ancora lunga, ma la direzione è finalmente quella giusta.