Il passato, il presente e il futuro dell’essere umano si cela nel DNA. Grazie agli enormi progressi compiuti nel settore della genetica possiamo infatti ottenere preziosissime informazioni sulle nostre origini e sulla nostra evoluzione, ma anche su quello che siamo oggi e sul perché ci ammaliamo. Non stupisce quindi che le innovazioni che si sono susseguite negli ultimi 10-20 anni nel settore della genetica abbiano rivoluzionato la medicina. Un processo, quest’ultimo, lungi dall’essere concluso: la ricerca genetica continua a spostare progressivamente l’asticella sempre più in alto. In questo contesto l’Italia gioca un ruolo di primo piano: coinvolta nelle più importanti collaborazioni internazionali, tanto che le pubblicazioni dei suoi ricercatori sono nella top del 10% tra quelle più citate. Questo, nonostante il nostro paese investa molto poco, quasi nulla se paragonato ad altre realtà, nella ricerca e nei suoi ricercatori. Di futuro della genetica mondiale, ma anche italiana, se ne è discusso allo Human Genome Meeting, il convegno internazionale ospitato per la prima volta in Italia, all’Università Sapienza di Roma. L’evento, che si è concluso ieri, ha riunito i maggiori esperti del settore per discutere delle nuove tecnologie per l’analisi di DNA e RNA, di malattie rare e genetica della riproduzione.  

Un incontro tra i “mostro sacri” dell’eccellenza italiana 

Tanti i protagonisti di questo prestigioso evento internazionale. Come Mike Snyder, direttore del Center for Genomics and Personalized Medicine della Stanford University School of Medicine,  pioniere nella genomica funzionale e tra i primi a sviluppare le tecnologie “omiche”. Il lavoro dello scienziato americano ha reso possibile le analisi combinate di DNA, RNA, proteine e metaboliti, per valutare il rischio di malattia e monitorare gli stati patologici nella medicina personalizzata. Tra i “mostri sacri” ospitati anche Sir Walter Bodmer, genetista di Oxford che ha dato importanti contributi allo studio della genetica delle popolazioni umane, alla mappatura dei geni e alla genetica del cancro e alla nostra comprensione del sistema di tipizzazione dei tessuti umani. Bodmer ha contribuito a scoprire il sistema dell’antigene leucocitario umano, vitale per il successo dei trapianti di organi e midollo osseo. Tra i relatori anche due eccellenze italiane: Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e Professore Ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, e Luigi Naldini, direttore dell’SR-Tiget e professore ordinario di Istologia e di Terapia Genica e Cellulare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele,  con i loro studi che stanno rivoluzionando la terapia di malattie fino a poco tempo prima considerate incurabili. 

Necessari investimenti per sostenere la medicina di precisione

Il filo rosso del grande convegno è stato la medicina di precisione, che si prepara ad avere un grande impatto e che richiederà finanziamenti, strutture e formazione. “Sono necessari investimenti adeguati per sostenere il rapporto fra la ricerca e la tutela della salute”, dichiara il Ministro della Salute Orazio Schillaci, che ha citato in particolare il programma di medicina di precisione per la mappatura del genoma umano, condotto nell’ambito del Piano di sviluppo e coesione salute, con il quale sono stati sostenuti 13 progetti, per l’80% da realizzare nel Sud, e i circa 18 milioni assegnati negli ultimi 5 anni a 48 progetti “di elevato contenuto scientifico e con ricadute sul Servizio sanitario nazionale”, sottolinea Schillaci. L’importanza di prepararsi alla medicina di precisione è chiara anche al presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca, che ha annunciato un tavolo tecnico in questa materia aperta ai medici di famiglia. Che l’Italia abbia la competenza scientifica per affrontare questo cambiamento alle porte lo ha detto la rettrice della Sapienza, Antonella Polimeni, che ha ripercorso le principali tappe della ricerca genetica in Italia, dalla fase pionieristica del 1940 alla partecipazione al Progetto genoma umano.  

 Novelli: “In Italia la genetica è di qualità, ma è poca” 

Sulla “bontà” della genetica italiana non ha alcun dubbio il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata e co-Presidente del convegno con Juergen Reichardt, dell’australiana James Cook University. “I genetisti italiani sono bravi e il loro contributo è riconosciuto a livello internazionale, ma sono pochi”, sottolinea Novelli. Il “paradosso” italiano è evidente dai numeri. “Le Unità operative di genetica nelle università e negli ospedali sono infatti 138, pari a 1 ogni 567mila abitanti: meno della metà rispetto alle 313 attive in Francia”, spiega Novelli. “Sono appena 26 le scuole post-laurea, i professori ordinari (50), quelli associati (74) e i ricercatori (70), senza contare che chi ha fatto il dottorato di ricerca ha una retribuzione bassa e lavori precari. Ma sono proprio quest’ultimi a portare avanti la bandiera della genetica italiana nella comunità scientifica mondiale”, aggiunge. E sottolinea: “Dobbiamo fare qualcosa, e farla subito, per evitare che l’Italia perda l’importante occasione di rimanere un’eccellenza in una branca della scienza che sta letteralmente rivoluzionando la medicina”. 

Il futuro della medicina di precisione in miliardi di dati 

Le sfide alle porte sono invece tante. La medicina su misura è sempre più vicina a diventare una realtà, grazie alle ricerche apripista condotte nel dipartimento di genetica dell’Università californiana di Stanford e presentate da Snyder. “La salute – dice – è il prodotto di un vasto insieme di fattori, con miliardi di dati raccolti sia con i tradizionali metodi di diagnosi sia con dispositivi indossabili”. E’ possibile, ha aggiunto, “misurare migliaia di proteine, grassi e molecole metaboliche da una singola goccia di sangue”. E’ ancora ricerca di base, ma “stiamo andando in questa direzione”, osserva Novelli. “Un altro grande problema – aggiunge – è la privacy, soprattutto per la comunicazione di test predittivi. Un motivo in più per essere consapevoli che la formazione è fondamentale”.