Il 18 marzo si è tenuto nella sede di Palazzo Pirelli l’evento finale del Progetto RINGS “Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche”. Commissionata nel 2021 da Regione Lombardia, l’iniziativa ha l’obiettivo di fornire indicazioni rispetto all’introduzione nel sistema sanitario regionale delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS, la determinazione dell’intera sequenza del DNA di un individuo) per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile. Rispetto allo screning neonatale esteso, si potrebbero individuare in fase precoce numerose malattie aggiuntive.

Alessandro Fermi (Assessore Università, Ricerca, Innovazione di Regione Lombardia) ha aperto i lavori con i saluti istituzionali e una breve introduzione sull’iniziativa, che ha visto impegnata Regione Lombardia con un nutrito gruppo di partner istituzionali, accademici e aziendali. Anticipando alcuni dei temi in agenda, Fermi ha messo in evidenza come i dati emersi degli studi costituiscano una forte motivazione ad ulteriori approfondimenti per questo filone di studio.

La complessità sembra aumentare con gli studi

Un ambito estremamente complesso, quello del sequenziamento dell’intero genoma, che richiede conoscenze aggiuntive rispetto a quelle oggi disponibili, come sottolinea Stefano Benvenuti (Fondazione Telethon), e competenze molto diverse fra loro, da sintetizzare con approccio trasversale e integrato. In questo quadro, Telethon ha assunto il ruolo di coordinamento, oltre a quello di review della letteratura scientifica e di analisi dei progetti internazionali analoghi.

Tutti gli attori coinvolti nel progetto sono stati citati, con il loro ruolo, da Simona Borroni (Fondazione Telethon), che ha anche illustrato il panorama europeo dei progetti attivi in questo ambito, fra cui spiccano Screen4Care (finanziato con 25 milioni di euro dalla Commissione Europea e da EFPIA-European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations) e Genomics England (supportato dall’NHS). Man mano che la ricerca procede e le conoscenze si stratificano, tuttavia, emergono anche i numerosi dubbi. Le domande ancora aperte riguardano i criteri da utilizzare per stabilire quali geni considerare, per quali malattie e quali feedback restituire ai parenti e quali no. Aspetti etici delicati, in relazione ai quali occorre comprendere quali siano i livelli di accettazione dei cittadini.

Intercettare opportuni equilibri

Gli interventi di Maria Iascone e di Giorgio Casari (Università Vita-Salute San Raffaele) sono entrati nel dettaglio della ricerca, con il racconto degli studi condotti presso due dei partner principali del progetto, la ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l’IRCCS San Raffaele.

L’esperienza mostra come sia necessario individuare il giusto equilibrio fra beneficio e danno potenzialmente derivanti da nuove tecniche diagnostiche per patologie ancora per certi versi sconosciute e prive di soluzioni terapeutiche adeguate. Una volta individuata una malattia, occorre anche farsene carico: dunque, è lecito domandarsi fino a che punto ci si possa spingere con la diagnostica.

Gli aspetti economici e organizzativi del sequenziamento genico

Proprio gli aspetti economici e organizzativi sono stati al centro del coinvolgimento del CERGAS Bocconi, rappresentato da Carla Rognoni (SDA Bocconi School of Management), che ha spiegato come i dati emersi dagli studi indichino una popolazione target in espansione, con costi destinati progressivamente a crescere, in particolare per quanto riguarda la condizione dell’analisi.

Nel quadro dell’assenza complessiva di ricerche sulle possibili ricadute di un sistema di diagnosi precoce, risulta impossibile stimare con precisione i costi risparmiati grazie all’introduzione del WGS. L’applicazione del modello Duchenne, malattia rara per la quale è disponibile una terapia genica, sembra tuttavia evidenziare la costo/efficacia dell’intervento rispetto alla gestione tradizionale della patologia.

Innovazione ed etica: le infinite connessioni

Poiché sembra chiaro che, allo stato attuale del dibattito pubblico, non si possa più trascurare di considerare gli aspetti etici dell’innovazione, diventa necessario sondare l’accettabilità di una metodica tanto critica presso i cittadini mediante un approccio partecipato. Paola Bragagnolo (Sinodé) ripercorre le tappe salienti della survey realizzata, i cui risultati hanno tracciato il quadro di un Paese nel quale la conoscenza della materia è disomogenea (un punto sollevato anche da Simona Bellagambi – Eurordis ed Eva Pesaro – Uniamo) ma che sembra convergere verso una fiducia piena nell’innovazione per la salute.

Una riflessione che si estende, nello scambio fra Davide Battisti (Università degli Studi di Bergamo) e Valentina Murelli (Fondazione Telethon), al concetto di diritto come interesse protetto: diritto di sapere (cosa? in quali termini?). Perché esistono diritti che non sono tutelati da una legge, ma che devono essere protetti perché possano essere esercitati in futuro.

La ricerca al centro

Gli interventi dei rappresentanti i Regione Lombardia Dario Sciunnach (Autorità di gestione FESR) e Alessandro Amorosi (Struttura Reti Clinico Assistenziali, Organizzative e Ricerca) chiudono l’evento con un approfondimento sulle modalità di realizzazione del bando RINGS e i progetti futuri della Regione per ricerca e innovazione.

Sul tema della ricerca come necessità imprescindibile per ottenere informazioni che consentano di utilizzare nella pratica clinica il WGS è tornata Francesca Pasinelli, nei suoi saluti finali. Il Consigliere Delegato di Fondazione Telethon ha ricordato che il Progetto RINGS è stato tempestivo e ribadito come questo aspetto gli stia consentendo di anticipare molti dei problemi correlati all’ambito nel quale prende forma.