Genomica e Ai per decifrare l’invecchiamento del sistema immunitario

Genomica e Ai per decifrare l’invecchiamento del sistema immunitario

Immagine di Michela Moretti

Michela Moretti

Perché ne stiamo parlando
Grazie a un ERC Advanced Grant, Nicole Soranzo di Human Technopole guida un progetto innovativo che combina analisi del materiale genetico di singole cellule e intelligenza artificiale per comprendere come stile di vita, genetica e ambiente influenzino l’invecchiamento immunitario e il rischio di malattie.

La direttrice del Centro di Genomica – programma in Popolazione e genomica medica di Human Technopole Nicole Soranzo ha ottenuto un ERC Advanced Grant di 2,5 milioni di euro per il progetto innovativo «Impact». L’obiettivo: utilizzare intelligenza artificiale e machine learning per comprendere come stile di vita, biologia ed esposizioni ambientali indeboliscano il sistema immunitario durante l’invecchiamento. L’ERC Advanced Grant è uno dei più importanti fondi di ricerca europei che supportano ricercatori affermati.

«Il nostro progetto ‘Impact’ si basa su una ricerca che stiamo portando avanti da qualche anno: abbiamo generato un grosso dataset di single cell genomics in coorti di volontari collegato a dati biomedici», spiega Nicole Soranzo. «Quello che vorremmo fare, ma abbiamo bisogno di molta più capacità di calcolo e follow-up, è sostanzialmente capire come il sistema immunitario invecchia. Anche se i meccanismi immunitari sono stati studiati in modo estremamente dettagliato dal punto di vista molecolare, manca ancora una comprensione completa di come questi fattori possano influenzare malattie croniche e invecchiamento a livello di popolazione».

Dati genomici per sviluppare strumenti per predire il rischio di malattie a lungo termine

Per studiare concretamente l’invecchiamento del sistema immunitario si osserveranno i cambiamenti sia molecolari che cellulari legati all’età delle persone e a fattori di rischio esterni. Ad esempio, fattori di stile di vita come il tipo di dieta, dove la persona vive, quindi anche l’esposizione a fattori di rischio ambientale e altre malattie.

«L’idea è di usare dati genomici di ampia scala per modellare traiettorie di invecchiamento nella popolazione umana», spiega Soranzo. Un progetto che rientra nel filone della medicina predittiva: «noi stiamo già studiando persone relativamente anziane nel dataset che abbiamo generato, però l’idea è di derivare degli strumenti predittivi per il rischio di malattie a lungo termine».

Sì allungare la vita umana, ma soprattutto allungarla in salute

Ma quando parla di invecchiamento, che cosa intende esattamente? È solo una questione di età anagrafica?
«Ovviamente la componente dell’età è quella inesorabile, però ci sono persone che invecchiano bene e persone che invecchiano male. Soprattutto persone che invecchiano mantenendo salute a lungo termine, mentre altre invecchiano con un peggioramento dello stato di salute. Molto della sfida non è solo allungare la vita umana, ma allungarla in salute».

Uno dei punti dove c’è più disparità riguarda i fattori sia socio-economico che culturali.

«Ci sono persone che invecchiano diversamente: tipicamente persone di popolazioni sottoprivilegiate tendono ad avere più anni in malattia rispetto a persone che vivono in condizioni migliori. Nel nostro studio abbiamo una popolazione white British benestante, e una popolazione di estrazione sud-asiatica che ha un’aspettativa di vita più corta, ma anche un’aspettativa di vita in salute molto più corta».

Un’urgenza dettata dai dati demografici

Una ricerca resa urgente dall’attuale contesto demografico: secondo i dati del Rapporto annuale Istat 2025, l’aspettativa di vita in Italia è di 83,4 anni, con un incremento di quasi cinque mesi rispetto all’anno precedente. È scesa però la speranza di vita in buona salute, che si attesta a 59,8 anni negli uomini e 56,6 anni per le donne con una perdita di 1,3 anni rispetto all’anno precedente. Nel 2023, la quota di persone affette da multi morbilità, cioè la compresenza di tre o più patologie croniche, è stata del 23,6% nella popolazione di 15 anni e più, raggiungendo tra le persone di 80 anni e oltre il picco del 67,9%.

«L’allungamento della durata della vita umana e il sovrapporsi di più malattie nei pazienti per la loro longevità richiedono nuovi modelli per accelerare la diagnosi precoce, la prognosi e il trattamento delle condizioni croniche. Vogliamo sviluppare modelli per prevedere il rischio di malattia a lungo termine. Integrare la conoscenza dettagliata dei processi sregolati dalle malattie con diagnosi di malattie croniche basate su dati biomedici del ‘mondo reale’ rimane una sfida aperta per sfruttare queste conoscenze per diagnosticare, prevenire e curare meglio le malattie».

Intelligenza artificiale e machine learning per studiare come cambia il sistema immunitario

Il team di Soranzo utilizzerà modelli statistici all’avanguardia, intelligenza artificiale e machine learning per analizzare cambiamenti nelle cellule del sistema immunitario in migliaia di individui. Li confronteranno con dati biomedici per capire che caratteristiche hanno queste cellule in persone sane che stanno invecchiando secondo normali processi, e se ci sono aspetti ricorrenti in chi ha patologie croniche.

«Condurremo analisi su larga scala su campioni e dati disponibili al pubblico, raccolti nell’ambito di UK Biobank e East London Genes and Health, due dei più grandi studi internazionali sulla popolazione al mondo. Questi dataset includono persone di popolazioni diverse per aumentare la rappresentatività negli studi genetici. Svilupperemo anche analisi informatiche e di laboratorio per estendere la caratterizzazione molecolare di questi individui».

Il ruolo dei Sistemi Sanitari nel fornire dati sanitari utili per creare marcatori attendibili

I sistemi sanitari nazionali sono in una posizione unica per fornire informazioni clinicamente utili su una scala nazionale, a partire dai dati sanitari raccolti nell’ambito delle cure tradizionali. Questa crescente disponibilità di dati sanitari su larga scala consente di verificare in modo sistematico l’impatto di nuovi fattori di rischio e condizioni sottostanti sul rischio di sviluppo e progressione in molte malattie.

«Riteniamo di poter individuare tipi di cellule immunitarie che possano fungere da marcatori per stabilire da quale specifico sottotipo di una patologia il paziente è affetto, e stabilire anche, nelle malattie del sistema immunitario, l’impatto che hanno l’età, la presenza di altre patologie e l’esposizione permanente a rischi ambientali».

Keypoints

  • Nicole Soranzo ha ottenuto un ERC Advanced Grant per studiare l’invecchiamento immunitario con AI e genomica
  • Il progetto “Impact” parte da un ampio dataset di single cell genomics collegato a dati clinici
  • L’obiettivo è predire il rischio di malattie croniche legate all’età con modelli personalizzati
  • Il team analizzerà dati da UK Biobank e East London Genes and Health per garantire diversità
  • L’analisi integrerà dati molecolari e clinici per identificare biomarcatori immunitari predittivi
  • Il progetto affronta una sfida urgente: allungare gli anni vissuti in buona salute, non solo la vita

 

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