Test del sangue per diagnosi di Alzheimer supera la validazione in real-world setting. Ecco come funziona

Michela Moretti

23/06/2025
Biotech
3 minuti

Perché ne stiamo parlando
Confermata in uno studio indipendente l’accuratezza del primo test plasmatico approvato dalla FDA per l’Alzheimer. La Mayo Clinic ne dimostra l’affidabilità.

Un innovativo test del sangue per la diagnosi dell’Alzheimer, appena approvato dalla FDA, ha superato la prova del mondo reale. Validato in modo indipendente dalla Mayo Clinic, uno dei centri più autorevoli a livello globale per le neuroscienze cliniche, il test Lumipulse G pTau217/β Amyloid 1 42 Plasma Ratio è stato sperimentato con successo in un ampio studio condotto in ambito ambulatoriale.

Questa innovazione offre un’alternativa più accessibile e sostenibile alla PET e alla puntura lombare, contribuendo a intercettare precocemente la malattia e supportare il percorso diagnostico in vista della somministrazione di nuove terapie per le fasi iniziali dell’Alzheimer.

Il primo test ematico approvato dalla FDA

Il Lumipulse è stato autorizzato per l’uso in adulti dai 55 anni in su che mostrano segni di decadimento cognitivo. Misura nel sangue due biomarcatori chiave dell’Alzheimer – p-tau217 e beta-amiloide 1 42 – fornendo un indicatore precoce del danno cerebrale legato alla malattia. L’obiettivo è di offrire un’alternativa meno invasiva rispetto a PET e puntura lombare per favorire diagnosi tempestive, considerando la disponibilità oggi di farmaci come Lecanemab e Donanemab per le fasi precoci della malattia.

Lo studio clinico su cui l’FDA ha basato l’approvazione aveva analizzato 499 campioni di plasma in soggetti con sospetta compromissione cognitiva. I risultati: 91,7% di accuratezza nell’identificare pazienti con Alzheimer, 97,3% di accuratezza nell’escludere la malattia nei pazienti sani.

La validazione indipendente della Mayo Clinic

A rafforzare l’affidabilità del test, arriva ora la validazione realizzata dalla Mayo Clinic su 509 pazienti consecutivi afferenti alla Memory Disorder Clinic in Florida, tra marzo 2020 e luglio 2024. Una validazione non solo indipendente, ma svolta in un contesto clinico reale (real-world setting), includendo pazienti con un ampio spettro diagnostico: Alzheimer tipico e atipico, demenza a corpi di Lewy, idrocefalo normoteso, compromissione cognitiva vascolare, degenerazioni frontotemporali. E tutti i pazienti sono stati anche sottoposti alla valutazione neurologica, imaging cerebrale, analisi del liquido cerebrospinale (CSF), in cieco rispetto ai risultati, per verificare l’efficacia del test innovativo.

I risultati: efficacia confermata anche in ambulatorio

Il test ha mostrato il 95% di sensibilità nella conferma della diagnosi clinica di Alzheimer, l’82% di specificità, un’accuratezza comparabile a quella dei biomarcatori CSF. Gli autori dello studio sostengono che l’85% dei pazienti ha ricevuto un risultato chiaro, senza bisogno di ulteriori esami.

«Il plasma p-tau217 si conferma come test di prima linea affidabile, facilmente integrabile nella pratica clinica», afferma il neurologo Gregg Day, autore senior dello studio. I ricercatori sottolineano però che la funzione renale può alterare i livelli plasmatici di p-tau217, per questo raccomandano di affiancare la misurazione del test con il calcolo dell’eGFR.

Implicazioni cliniche

I ricercatori della Mayo Clinic sostengono che il test può essere utilizzato per la diagnosi precoce in ambulatorio, permettere la selezione di pazienti per terapie anti-amiloide, per aiutare il monitoraggio della risposta terapeutica in trial clinici e, nei casi con esito netto, per evitare PET e CSF (meno del 15% dei pazienti ha richiesto esami aggiuntivi).

Le prospettive future

Il team della Mayo Clinic ha già indicato le prossime fasi della ricerca: «Il prossimo passo è la validazione su popolazioni più diversificate, inclusi gruppi etnici meno rappresentati; sarà poi interessante svolgere uno studio dell’utilità del test in pazienti con Alzheimer precoce asintomatico, e fare l’analisi dei fattori specifici (genetici, clinici, ambientali) che potrebbero influenzare l’accuratezza del test nei trial clinici».

Un’esigenza crescente

Secondo la FDA, oggi oltre 7 milioni di americani convivono con l’Alzheimer e si prevede che il numero salga a 13 milioni nei prossimi anni. Il regolatore americano ha ritenuto che l’approvazione del test Lumipulse rappresenti un passaggio strategico per l’accesso anticipato alla diagnosi e alle terapie.

«Questa approvazione rende più semplice e accessibile la diagnosi dell’Alzheimer per molti pazienti americani», ha dichiarato Michelle Tarver, direttrice del Center for Devices and Radiological Health della FDA.

Keypoints

Il test del sangue Lumipulse G pTau217/β‑Amyloid 1‑42 Plasma Ratio è il primo esame diagnostico ematico approvato dalla FDA per l’Alzheimer e rappresenta un’alternativa meno invasiva a PET e puntura lombare.
La Mayo Clinic ha validato il test in uno studio indipendente condotto su 509 pazienti consecutivi, con un ampio spettro clinico e in un contesto ambulatoriale reale, confermandone l’affidabilità e l’applicabilità nella pratica quotidiana.
I risultati ottenuti nello studio Mayo mostrano il 95% di sensibilità e l’82% di specificità, con un’accuratezza comparabile ai biomarcatori del liquido cerebrospinale e un esito chiaro nel 85% dei casi, senza necessità di ulteriori test.
I dati della Mayo Clinic confermano e rafforzano i risultati dello studio su cui la FDA ha basato l’approvazione del test, in cui l’accuratezza era del 91,7% nei pazienti con Alzheimer e del 97,3% in quelli senza la malattia.