Rigidità muscolare persistente, dolore, difficoltà motorie, affaticamento cronico. Sono questi i sintomi con cui convive chi è affetto da miotonie non distrofiche. Sintomi che possono risultare fortemente invalidanti e interferiscono con la quotidianità. Movimenti semplici come l’apertura delle mani dopo una stretta o l’avvio del cammino dopo il riposo risultano rallentati a causa di un ritardo nel rilasciamento dei muscoli. In alcune varianti della patologia, l’esposizione al freddo o lo stress psico-fisico possono aggravare ulteriormente la sintomatologia.

Cosa sono le miotonie non distrofiche

Le miotonie non distrofiche appartengono a un gruppo di malattie rare ereditarie definite canalopatie del muscolo scheletrico. Queste patologie derivano da alterazioni genetiche nei canali ionici della fibra muscolare, principalmente nei geni CLCN1 e SCN4A, che determinano un’ipereccitabilità della membrana muscolare che impedisce al muscolo di rilassarsi immediatamente dopo una contrazione volontaria. A differenza delle distrofie miotoniche, queste forme non presentano una degenerazione progressiva del tessuto muscolare e il coinvolgimento clinico riguarda solo i muscoli scheletrici.

In Italia si stimano tra alcune centinaia e circa mille casi.

Lo speciale INNLIFES Horizon: accesso tempestivo e appropriatezza terapeutica

Lo speciale INNLIFES Horizon Accesso tempestivo e appropriatezza terapeutica: una priorità per le miotonie rare non distrofiche – realizzato grazie al contributo non condizionante di Avas Pharmaceuticals – approfondisce le criticità nella gestione di queste malattie. Il lavoro è il risultato di un confronto multidisciplinare, coordinato da Guido Primiano, neurologo della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, che ha coinvolto Graziella De Martino, presidente di MiA onlus, Maria Galdo, responsabile della Gestione clinica del farmaco degli Ospedali dei Colli di Napoli, Marzia Mensurati, dirigente dell’Area farmaci e dispositivi della Regione Lazio, e Giovanni Meola, professore onorario di neurologia all’Università di Milano e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche.

Lo studio analizza l’evoluzione degli standard di cura e le barriere che ancora limitano l’equità di trattamento su tutto il territorio nazionale.

Le raccomandazioni per migliorare il percorso di cura

Il gruppo di lavoro propone una serie di interventi per ottimizzare l’assistenza ai pazienti e garantire la sostenibilità del sistema sanitario.

Una delle priorità riguarda la riduzione del ritardo diagnostico, che attualmente può raggiungere anche i dieci anni, attraverso una formazione specifica del personale medico (pediatri e medici di medicina generale). Gli esperti e le esperte suggeriscono di armonizzare i Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali a livello regionale per superare l’attuale frammentarietà nell’accesso ai farmaci, come la mexiletina.

Viene indicata la necessità di istituire registri clinici per la raccolta di dati sull’impatto reale delle terapie. La raccolta sistematica di dati real world può infatti rappresentare un elemento strategico per migliorare la comprensione dell’impatto clinico, organizzativo ed economico delle terapie. E si raccomanda di semplificare le procedure amministrative per i rinnovi dei piani terapeutici.

L’obiettivo è assicurare la continuità delle cure, elemento fondamentale per la qualità di vita del paziente.

«Nelle malattie rare – si legge nel position paper – la diagnosi tempestiva è il primo passo per garantire terapie appropriate e continuità delle cure».