L’evento di presentazione del X Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia (per leggere il documento clicca qui), svoltosi a Roma durante la giornata del 3 luglio, è stata un’importante occasione di confronto tra tutti gli attori del sistema per fare il punto sui grandi risultati raggiunti in questi dieci anni e sulle sfide ancora da affrontare per il futuro. Al centro del dibattito il tema della collaborazione e della necessità di costruire reti che permettano di raggiungere gli obiettivi indicati dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, tra cui l’assistenza territoriale, la presa in carico olistica e l’integrazione delle cure, l’implementazione dei registri nazionali e il superamento di alcune criticità che ancora permangono. Nonostante, infatti, l’Italia resti un esempio virtuoso e una guida per tutti i Paesi europei in ambito di Malattie Rare, sono ancora evidenti le disuguaglianze tra le diverse Regioni, che costringono il 20% dei pazienti a migrare dal proprio territorio di provenienza per poter ricevere le terapie e l’assistenza necessarie. Durante la giornata non si è celebrato solo il decimo anniversario del Rapporto MonitoRare, ma anche i 25 anni dalla nascita di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, che per l’occasione ha dedicato una sessione pomeridiana alle testimonianze dei protagonisti che dal 1999 ad oggi hanno partecipato a questo “viaggio” al fianco delle persone con malattia rara.
Un viaggio lungo 25 anni
«Solo chi vive quotidianamente il rapporto con una malattia rara e le difficoltà che questo comporta, può rendersi davvero conto dei progressi che siamo riusciti, tutti insieme, a fare in questi anni. Le fotografie all’interno del Rapporto sono un grande esempio dei risultati raggiunti e dimostrano quanto cuore e impegno mettiamo ogni giorno in questo viaggio». Con queste parole la Presidente di UNIAMO FIMR Annalisa Scopinaro ha aperto la giornata di Presentazione del X Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, che è stata l’occasione per celebrare anche i 25 anni dalla nascita della Federazione. Scopinaro ha posto l’attenzione durante la sua apertura proprio sui “cambiamenti epocali” che sono avvenuti in questi 25 anni, che hanno contribuito a migliorare le vite delle persone con malattia rara. Non tutti i traguardi sono però stati raggiunti: restano ancora molte sfide da affrontare attraverso la collaborazione di tutti gli attori del sistema, all’interno del quale le Associazioni pazienti svolgono un ruolo primario grazie alla loro capacità di fare rete al fianco delle persone con malattia rara.
Il rapporto MonitoRare: un unicum europeo
Proprio grazie a questa capacità di fare rete che il nostro Paese ha dimostrato nell’ambito delle malattie rare, è stato possibile realizzare da dieci anni il rapporto MonitoRare, grazie al contributo dei pazienti soprattutto, ma anche delle Istituzioni nazionali e locali, delle Regioni, dei medici, caregiver e di tutti gli attori del sistema. «MonitoRare è un Rapporto che tutta Europa ci invidia», ha ricordato Simona Bellagambi, Delegata di UNIAMO presso EURORDIS, la Federazione europea delle Malattie Rare. Bellagambi ha posto l’accento sul fatto che ancora oggi solo il 22% delle persone con malattia rara in Europa ha accesso alle cure. «C’è ancora troppa frammentazione e solo l’iniziativa e la collaborazione degli Stati Membri può contribuire a rafforzare l’attenzione sulle malattie rare in tutta Europa, perché nessuno si salva da solo. Abbiamo inviato una lettera alla Presidente uscente della Commissione europea Ursula von der Leyen per chiedere che nel lavoro della prossima commissione il Piano d’azione europeo per le malattie rare sia ancora una priorità di salute», ha concluso Bellagambi.
L’Erasmus per la formazione nelle malattie rare
Per completare l’aggiornamento sul contesto europeo, è intervenuto alla Convention anche Stefano Vettorazzi, Policy Officer presso la Direzione Generale per la salute e la sicurezza alimentare della Commissione Europea. Vettorazzi ha parlato dei grandi progressi fatti in questi anni, e indicato la via per i prossimi obiettivi: adottare e attuare la riforma della Legislazione farmaceutica migliorando l’accesso ai farmaci orfani con finanziamenti mirati e supporto normativo, sviluppare ulteriormente i registri delle malattie rare e sostenere il modello del partenariato per promuovere la ricerca e l’innovazione sulle terapie e la diagnostica. Inoltre, ha annunciato una grande novità nell’ambito della formazione: «Il Gruppo di Lavoro dedicato all’istruzione nell’ambito delle reti europee delle malattie rare discuterà a breve un’iniziativa per sviluppare un percorso europeo di specializzazione nelle malattie rare, una sorta di Erasmus che formerà i medici di tutta Europa specificatamente su questo tema, mettendo in connessione le Università di diversi Paesi». Una splendida notizia, se si considera che – come sottolineato nel pomeriggio da Giuseppe Limongelli, Direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania – il 20% dei Medici di Medicina Generale non ha mai sentito parlare di malattie rare nel corso della sua specializzazione e addirittura il 60% di essi ha scarsa consapevolezza su questo tema.
Il contesto italiano: superare le disuguaglianze regionali e avvicinarsi al paziente
Il tema della formazione sulle malattie rare non è però l’unica criticità emersa dalla Convention di UNIAMO. I rappresentanti istituzionali, durante i loro interventi, hanno sottolineato soprattutto due aspetti inerenti al contesto italiano, che riguardano la necessità di superare le disuguaglianze tra Regioni e avvicinare l’assistenza il più possibile al paziente. Come sottolineato dal Sottosegretario di Stato alla Salute On. Marcello Gemmato, «nonostante il trend della spesa farmaceutica dedicata ai farmaci orfani sia in crescita e in un solo anno i Centri di riferimento per le malattie rare siano passati da 235 a 260, è significativo che ancora un paziente su cinque (addirittura uno su tre tra i minori) debba migrare dalla propria Regione per ricevere assistenza. Per superare questa criticità è fondamentale implementare i servizi della telemedicina e del Fascicolo Sanitario Elettronico», ha concluso Gemmato. A questo proposito è fondamentale che le diverse amministrazioni, i medici e le istituzioni ascoltino le esigenze dei pazienti e, attraverso un approccio olistico e di sistema, portino a termine le azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, come sottolineato dalla Ministra per le disabilità Alessandra Locatelli e dal capo del Dipartimento One Health del Ministero della Salute Giovanni Leonardi. «Sarà fondamentale in questa Legislatura, inoltre, che il Parlamento approvi la Legge sui caregiver», ha aggiunto l’On. Maria Elena Boschi, da sempre vicina al mondo delle Malattie Rare.
I progressi degli ultimi dieci anni
Passando ai risultati del X Rapporto Monitorare, è utile sottolineare le due principali novità di quest’anno: l’analisi sull’implementazione del Piano Nazionale e il focus di Barometro (l’allegato al Rapporto che da tre anni si concentra su un tema specifico che riguarda la vita delle persone con malattia rara in Italia), quest’anno dedicato all’inclusione lavorativa. Per quanto riguarda il primo aspetto, l’implementazione del PNMR procede, ma a velocità diverse a seconda delle Regioni, altro sintomo delle disuguaglianze regionali ancora esistenti nel nostro Paese.
Per quanto concerne, invece, l’inclusione lavorativa delle persone con malattia rara, ad oggi solo una persona su due lavora, e questo è un aspetto sul quale gli sforzi del sistema dovranno intensificarsi negli anni a venire.
In generale, la ricorrenza dei dieci anni di MonitoRare è stata l’occasione per fare un confronto con il passato ed evidenziare i grandi risultati raggiunti in questo periodo temporale. Ad esempio, in questi dieci anni abbiamo assistito ad un’evoluzione dei registri, con le persone censite che sono passate da quasi 113.000 nel 2014 alle attuali 468.439. O ancora, i Centri di riferimento erano 199 dieci anni fa, oggi sono 260: da 3,3 per milione di abitanti a 4,4, ma in questo caso il problema è che molti dei Centri sono concentrati soprattutto nel Nord Italia. Ben 7 Regioni, infatti, non hanno un Centro che fa parte di una European Reference Networks for Rare Disease (ERN) e due terzi degli ospedali che afferiscono alle ERN sono al Nord. I nostri Centri, però sono incredibilmente attrattivi: nel 2022 l’Italia ha accolto quasi 20.000 pazienti, a fronte di appena 118 uscite. Ottimi progressi anche per quanto riguarda le patologie inserite all’interno del programma di screening neonatale (erano appena 3 nel 2014, oggi sono 49) e per i PDTA, passati da 182 a 320 nel medesimo periodo temporale.
Le prossime sfide
Come ben evidenziato durante tutta la giornata e come analizzato in modo specifico dal X Rapporto MonitoRare, i progressi nell’ambito delle malattie rare in Italia sono stati numerosi e hanno consentito al nostro Paese di diventare un modello di riferimento in tutta Europa. Al netto però di questi risultati, è necessaria un’accelerazione da parte delle Regioni all’implementazione del PNMR, una diffusione più capillare della telemedicina e dell’assistenza territoriale e l’aggiornamento dei LEA, ancora una volta rimandato di un anno. Si potrà partire però da una buona premessa: durante l’evento è stato infatti anticipato che il Ministro Orazio Schillaci terrà presto una relazione al Parlamento sullo stato di attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare.
