La fine dell’anno è tempo di bilanci (e di classifiche). Nella classifica di Nature dedicata alle dieci persone che hanno segnato il 2025 non mancano scienziate e scienziati che hanno fatto la differenza nel campo della salute, della ricerca biomedica e delle politiche sanitarie. E c’è anche un neonato: il primo ad aver ricevuto la prima terapia CRISPR personalizzata.

Susan Monarez ha difeso la scienza ed è stata licenziata

Quando la microbiologa e immunologa Susan Monarez è stata nominata a capo dei Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), scrive Nature, molti ricercatori e ricercatrici hanno tirato un sospiro di sollievo. Ma meno di un mese dopo è seguito un sussulto: Monarez è stata licenziata.

Monarez è stata direttrice dei Centers for Disease Control and Prevention per poche settimane. Scienziata di carriera e funzionaria pubblica non partitica per 20 anni, è stata rimossa dall’incarico dopo aver rifiutato di licenziare personale dell’agenzia e aver tenuto testa alle pressioni del segretario alla salute Robert F. Kennedy Jr. di promuovere politiche antivax. La sua testimonianza al Congresso ha portato alla luce le crescenti tensioni tra politica e scienza negli Stati Uniti e ha dato voce ai rischi che corre l’integrità scientifica delle istituzioni sanitarie.

La sua vicenda è una delle più eclatanti, ma anche una delle tante (Debra Houry, come abbiamo raccontato qui, si è dimessa per protestare contro il licenziamento di Monarez) che stanno scuotendo il mondo della scienza negli Stati Uniti per le pressioni e le scelte dell’amministrazione Trump.

Precious Matsoso ha realizzato il primo trattato globale sulle pandemie

Esperta di sanità globale, Precious Matsoso ha co-presieduto il gruppo dell’Organizzazione mondiale della sanità che ha guidato i negoziati per il primo trattato globale sulle pandemie, approvato il 16 aprile 2025. Il testo, frutto di oltre tre anni di negoziati, definisce i principi guida su come bisognerebbe collaborare, a livello globale, per prevenire e rispondere alla prossima pandemia: prevenzione, preparazione e risposta alle emergenze sanitarie, con un’attenzione particolare all’equità dopo l’esperienza nella gestione dei vaccini anti-Covid. Matsoso ha avuto un ruolo centrale nel mediare tra interessi divergenti, facendo leva sulla sua lunga esperienza nelle politiche sanitarie internazionali: ha contribuito a espandere l’accesso ai farmaci per l’HIV, anche come direttrice generale del dipartimento sanitario del Sudafrica dal 2010 al 2019.

Sarah Tabrizi ha compiuto un “gigantesco passo avanti” per l’Huntington

Ne abbiamo parlato anche noi. A settembre scorso, la neurologa Sarah Tabrizi, direttrice dell’Huntington’s Disease Centre dell’University College London, ha condiviso dati che lei e i suoi colleghi stavano cercando da anni: prove convincenti in merito alla possibilità di rallentare l’inesorabile progressione della malattia di Huntington grazie alla terapia genica.

La terapia, denominata AMT-130 e sviluppata da uniQure, una biotech di Amsterdam, utilizza un virus innocuo per veicolare materiale genetico che disattiva la produzione della proteina huntingtina mutante che distrugge lentamente le cellule cerebrali. Sebbene il campione ridotto (solo 12 persone con dose alta), i risultati sono stati sorprendenti: il trattamento ha rallentato la progressione clinica del 75% in tre anni rispetto al gruppo di controllo. Il risultato apre nuove prospettive terapeutiche per una patologia neurodegenerativa ereditaria finora priva di trattamenti risolutivi.

Luciano Moreira alleva zanzare per combattere la dengue

Entomologo e ingegnere agrario, Luciano Moreira ha contribuito a portare su scala nazionale, in Brasile, l’uso di zanzare infettate con il batterio Wolbachia, che ne inibisce la trasmissione di agenti patogeni, per contrastare la diffusione della dengue e di altre malattie trasmesse dalle zanzare come vettori. Nel 2025 ha avviato, nel distretto industriale di Curitiba, un grande impianto di produzione di uova di zanzara, dopo aver dimostrato l’efficacia del metodo in studi sperimentali. Ogni settimana, la struttura produce più di 80 milioni di uova. Il programma è stato riconosciuto dal governo brasiliano come misura ufficiale di sanità pubblica.

Yifat Merbl ha scoperto un meccanismo sconosciuto del sistema immunitario

I detective spesso trovano indizi importanti rovistando nella spazzatura. Nature inizia così il racconto dell’impresa di Yifat Merbl. Biologa dei sistemi al Weizmann Institute of Science, Merbl ha identificato un meccanismo sconosciuto del sistema immunitario studiando il funzionamento dei proteasomi, strutture cellulari deputate alla degradazione proteica: al riciclo delle proteine. Il suo gruppo ha scoperto che questi complessi possono generare peptidi con attività antimicrobica, capaci di distruggere i batteri e aiutare l’organismo a combattere le infezioni. «È una prima linea di difesa – spiega Merbl – che opera indipendentemente dall’attivazione delle cellule immunitarie». La scoperta apre nuove strade per la ricerca su immunità e sviluppo di antimicrobici.

KJ Muldoon ha ricevuto la prima terapia CRISPR personalizzata

Per il team di ricerca che lavorava per salvarlo, inizialmente era conosciuto solo come “paziente Eta”. Ma in pochi mesi, il suo nome ha fatto il giro del mondo. KJ Muldoon è il primo neonato ad aver ricevuto una terapia di editing genomico basata su CRISPR costruita su misura per lui.

Subito dopo la nascita, a KJ è stata diagnosticata una rarissima e grave malattia metabolica, il deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1, che causa l’accumulo di ammoniaca nel sangue e può danneggiare il cervello. Quando il corpo scompone le proteine produce ammoniaca, una sostanza tossica che di solito però viene trasformata dagli enzimi del fegato e smaltita con le urine.

Per correggere l’enzima difettoso, il team del Children’s Hospital of Philadelphia, in una corsa contro il tempo, ha messo a punto una terapia personalizzata e il 25 febbraio KJ ha ricevuto la prima di tre infusioni. Tuttora è regolarmente monitorato per verificare che i livelli di ammoniaca rimangano sotto controllo. E al momento non ha più bisogno di un trapianto di fegato.