La UK Biobank, ente di beneficenza britannico finanziato dallo UK Department of Health e da storiche realtà come The Wellcome Trust, ha annunciato il lancio dello studio che vuole porsi come quello più completo mai realizzato sulle proteine circolanti nel corpo umano, sostenuto dall’industria farmaceutica. Questo progetto innovativo è destinato a creare un database senza precedenti che permetterà ai ricercatori di comprendere come le variazioni nei livelli proteici influenzano lo sviluppo delle malattie nel corso della vita.

Lo studio, noto come “UK Biobank Pharma Proteomics Project“, si pone l’obiettivo di misurare fino a 5.400 proteine in ciascuno dei 600mila campioni provenienti dai partecipanti volontari della UK Biobank.

Un esempio del valore della ricerca precompetitiva

Grazie al finanziamento da parte del consorzio di aziende biofarmaceutiche, si potrà partire con l’analisi dei primi 300mila campioni, suddivisi in 250mila campioni iniziali prelevati dai partecipanti e 50mila campioni di follow-up raccolti durante valutazioni successive. «Il fatto che questo studio sia finanziato da 14 aziende biofarmaceutiche leader evidenzia l’importanza della ricerca precompetitiva nell’aumentare la conoscenza di chi cerca soluzioni innovative per migliorare la salute», ha detto Sir Rory Collins, Principal Investigator e Chief Executive della UK Biobank. Al momento hanno aderito Alden Scientific, Amgen, AstraZeneca, Bristol Myers Squibb, Calico Life Sciences, Roche, GSK, Isomorphic Labs, J&J, MSD, Novo Nordisk, Pfizer, Regeneron e Takeda. «Ci aspettiamo che le adesioni da parte dell’industria aumentino».

L’interesse acceso verso la proteomica di popolazione

La proteomica di popolazione si concentra sullo studio delle proteine a livello di grandi gruppi di persone: combina la proteomica con la ricerca epidemiologica per analizzare come le proteine nel sangue o in altri tessuti variano tra gli individui, esplorando le connessioni tra proteine, genetica, stile di vita, ambiente e malattie.

La Professoressa Naomi Allen, Chief Scientist della UK Biobank, ha spiegato nella nota di presentazione del progetto: “La proteomica fornisce un’istantanea incredibilmente dettagliata della salute. Questo nuovo approccio scientifico può rivelare come fattori genetici ed esterni – come dieta, esercizio fisico e clima – interagiscano, aiutandoci a individuare le cause principali delle malattie e a identificare nuovi target farmacologici.” Lo studio mira a incrementare il dataset unico della UK Biobank di dieci volte, aprendo nuove strade per la scoperta di biomarcatori, la previsione delle malattie e lo sviluppo di trattamenti mirati.

I risultati del progetto pilota

Lo studio segue un progetto pilota pubblicato nel 2023 in cui erano stati analizzati i dati di quasi tremila proteine circolanti prelevate da 54mila partecipanti. Questo studio ha portato alla scoperta di oltre 14mila correlazioni tra varianti genetiche e livelli proteici alterati, di cui l’80% erano precedentemente sconosciuti. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, è stata già citata più di 400 volte e ha contribuito ad avanzamenti nella comprensione dello sviluppo delle malattie e nella previsione di condizioni come il cancro al seno, le malattie cardiovascolari, il Parkinson e altre patologie cerebrali.

In questo nuovo studio si esamineranno i dati proteomici insieme a quelli genetici (già in possesso della Biobank) contemporaneamente: l’intero sequenziamento genomico dei partecipanti sarà quindi combinato con i nuovi dati proteomici per offrire una visione dettagliata dei processi biologici legati alla progressione delle malattie. I dati proteomici saranno messi a confronto anche con dati di imaging: quasi 100.000 partecipanti hanno già subito risonanze magnetiche di cervello, cuore e altri parti del corpo.

Ma gli autori del progetto si aspettano che i dati possano anche permettere lo sviluppo di modelli di machine learning capaci di prevedere malattie molti anni prima della diagnosi.

Le prossime fasi

Il processo di misurazione dei livelli proteici nei primi 300mila campioni richiederà circa un anno e i dati saranno resi disponibili ai ricercatori approvati dalla UK Biobank a partire dal 2026. L’intero dataset è previsto entro il 2027. Durante questo periodo, saranno cercati ulteriori finanziamenti per analizzare i campioni dei 250mila partecipanti rimanenti e i 50mila campioni aggiuntivi.

Prima che i dati siano resi pubblici, i membri del consorzio avranno un periodo di accesso esclusivo di nove mesi, durante il quale i risultati ottenuti saranno restituiti alla UK Biobank, che riceve il supporto di oltre 19mila ricercatori a livello globale, per arricchire ulteriormente il suo già notevole dataset.