La sarcoidosi è una malattia infiammatoria multisistemica che colpisce principalmente polmoni e sistema linfatico, ma può interessare anche cuore, cervello, occhi e reni. La sua variabilità clinica rende essenziale un approccio personalizzato nella diagnosi e nel trattamento, raggiungibili solo attraverso la condivisione di conoscenze e dati, come sostengono i ricercatori e specialisti riuniti nel panel organizzato dalla European Respiratory Society (Ers), per parlare delle ultime innovazioni nella gestione della malattia.

Diagnosi di precisione: il ruolo delle nuove tecnologie

Secondo Karol Baczek, medico specializzato nelle malattie polmonari interstiziali presso la Medical University of Łódź, «c’è un forte bisogno di nuovi studi internazionali per valutare e validare su larga scala le metodologie diagnostiche avanzate». Tecnologie come la Pet con Fdg, la Pet con Gallio-68 e la Fapi-Pet stanno emergendo come strumenti fondamentali per individuare il coinvolgimento extrapolmonare e monitorare la progressione della malattia. Tuttavia, è necessaria una standardizzazione dei criteri di diagnosi per garantire un’applicazione clinica più efficace.

Natalia Rivera, professoressa associata al Karolinska Institutet di Stoccolma, evidenzia l’importanza della genetica per caratterizzare i pazienti: «Abbiamo bisogno di implementare tecniche genomiche e proteomiche per identificare sottogruppi specifici e prevedere l’evoluzione della malattia». La personalizzazione della diagnosi è essenziale per migliorare la gestione dei pazienti e ottimizzare le terapie.

Studi clinici: nuovi endpoint per migliorare la qualità della vita

La personalizzazione della terapia richiede l’adozione di nuovi endpoint clinici, in grado di misurare con maggiore precisione l’impatto della malattia sulla qualità della vita dei pazienti. «Dobbiamo superare le attuali linee guida e rispondere alle esigenze reali della pratica clinica», afferma Adriane Vorselaars, pneumologa dell’University Medical Center di Utrecht. Questo include la valutazione di biomarcatori specifici e il monitoraggio della risposta alle terapie con strumenti più avanzati.

Secondo Elena Bargagli, direttrice dell’Unità Malattie Respiratorie dell’AOU Senese, «l’uso di biomarcatori specifici può migliorare significativamente la gestione della sarcoidosi, permettendo di identificare precocemente i pazienti a rischio di progressione e di adattare il trattamento di conseguenza».

Omica e farmacogenetica: verso una medicina personalizzata

L’integrazione delle scienze omiche (genomica, proteomica, trascrittomica) e della farmacogenetica sta rivoluzionando l’approccio alla sarcoidosi. «Poiché i profili genetici influenzano la risposta ai trattamenti, la farmacogenetica potrebbe aiutarci a individuare quali pazienti risponderanno meglio a determinate terapie», spiega Rivera. «I dati omici consentono di sviluppare trattamenti mirati, riducendo il rischio di effetti collaterali e migliorando l’efficacia dei farmaci», aggiunge Bargagli.

Collaborazione globale e ricerca traslazionale: il modello MESARGEN

Il MESARGEN Consortium, dedicato alla ricerca sulla genomica della sarcoidosi, dimostra il valore della collaborazione internazionale. «Raccogliere dati genetici e trascrittomici da pazienti in diversi paesi ci aiuterà a identificare nuovi biomarcatori e bersagli terapeutici», afferma Rivera. Questo approccio traslazionale è essenziale per trasformare la ricerca di laboratorio in trattamenti clinici efficaci, ricorda la docente del Karolinska Institutet.

Terapie innovative: dai corticosteroidi ai farmaci biologici

Il trattamento della sarcoidosi è storicamente basato sui corticosteroidi, ma il loro uso a lungo termine comporta effetti collaterali significativi. «L’obiettivo è ridurre l’uso degli steroidi e minimizzare gli effetti collaterali delle terapie immunosoppressive», afferma Bargagli. Le terapie biologiche stanno emergendo come alternative più sicure ed efficaci, in particolare i TNF-inibitori, come infliximab e adalimumab, già utilizzati per le forme avanzate di sarcoidosi polmonare e neurologica.

Nuove classi di farmaci, come gli inibitori dell’interleuchina-6 e i JAK-inibitori, stanno dimostrando risultati promettenti nei trial clinici, aprendo nuove prospettive terapeutiche. «Farmaci come il pirfenidone e il nintedanib mostrano benefici nei pazienti con fibrosi polmonare avanzata», sottolinea Bargagli. Ma è necessario, ricorda la pneumologa, dialogare con pazienti per conoscere e riflettere sui sintomi, come ad esempio la fatigue, e includere nelle proprie valutazioni dati di vita reale.