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Al via in Lombardia lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica

Perché ne stiamo parlando
Dalla diagnosi precoce alla terapia genica messa a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano: la tempestività è fondamentale per cambiare la storia naturale di questa malattia neurodegenerativa gravissima. Il progetto pilota sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

Al via in Lombardia lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica

Parte oggi, in Lombardia, uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD): gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica.

Promosso dalla Fondazione Telethon e coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà centomila neonati e avrà l’obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che se ne manifestino i sintomi, quando si può intervenire con la terapia genica e cambiarne così la storia naturale.

«Per la leucodistrofia metacromatica abbiamo infatti a disposizione la terapia genica che, se somministrata quando i segni clinici non sono ancora presenti, porta a dei notevoli miglioramenti dell’aspettativa di vita» precisa Cristina Cereda, Responsabile del Programma di Screening Neonatale dell’Ospedale Buzzi.

Al momento, però, la leucodistrofia metacromatica non rientra tra le malattie oggetto di screening neonatale, né in Italia né all’estero. Infatti, non esiste ancora un test validato, ma sono una decina gli studi in corso (negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente) che mirano a metterlo a punto. In Italia, la Toscana è stata la prima Regione ad avviarne uno, a marzo dello scorso anno, coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

«A partire da oggi, il progetto pilota nato al Meyer di Firenze si estende alla Lombardia. Il progetto prevede di introdurre lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica contestualmente agli altri screening che già si fanno: questo vuol dire che non sarà necessario un ulteriore prelievo» spiega la dottoressa Cereda. Che specifica: «In regione Lombardia ci sono 52 Punti nascita che normalmente prelevano i campioni di sangue ematico dal tallone del neonato. Da circa 6 mesi noi stiamo lavorando per caldeggiarne la partecipazione a questo tipo di screening che, essendo un progetto pilota di ricerca, necessita di apposito consenso informato da parte dei genitori. Solo in caso di consenso positivo, i bambini saranno sottoposti anche allo screening per la MLD e, solo in caso di positività, i genitori saranno contattati dal Punto nascita e saranno poi indirizzati al Centro clinico di riferimento per la terapia che è l’Ospedale San Raffaele di Milano».

Lo studio lombardo utilizzerà lo stesso protocollo in uso in Toscana, come spiega la dottoressa Cereda. «In questo studio applicheremo il protocollo messo a punto dal professor Giancarlo la Marca dell’Ospedale Meyer: i dati raccolti nelle due regioni italiane saranno così perfettamente confrontabili: aspetto importante nell’ottica di introdurre in futuro il test in tutto il Paese. Vista la gravità della malattia è fondamentale infatti ridurre al minimo i falsi positivi per non creare inutili ansie nei genitori, ma anche i falsi negativi, per offrire la possibilità della terapia genica a tutti quei bambini che potenzialmente potrebbero beneficiarne».

La leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è causata da mutazioni in un gene che portano all’accumulo, nel cervello e in altre parti dell’organismo, di particolari sostanze chiamate solfatidi. Si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. Nelle forme più gravi i bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.

La terapia genica

Approvata in Europa alla fine del 2020 e di recente anche negli Stati Uniti, la terapia genica per la MLD messa a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano in Italia è rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale. Tramite un’unica infusione, la terapia ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti. La tempestività della somministrazione è però determinante. La terapia è infatti indicata per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive.
Da qui l’importanza di una diagnosi precoce: attualmente la maggior parte dei bambini idonei al trattamento riceve la diagnosi a seguito di quella in un fratello o sorella più grandi e già sintomatici, quindi non più trattabili e destinati a un inevitabile declino.

«Per la maggior parte delle malattie che coinvolgono il cervello, vale per la leucodistrofia metacromatica, per la SMA e per altre patologie neurometaboliche, prima si agisce meglio è. Bisogna cioè intervenire prima che le cellule del cervello siano morte. Se il neurone infatti va in sofferenza e muore, a quel punto il segno resta permanente. Ecco perché lo screening neonatale è fondamentale per tutte queste patologie del sistema nervoso centrale» puntualizza Cereda.

Lo screening neonatale per una diagnosi salvavita

Lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica. Tramite un test effettuato su un campione di sangue prelevato dal tallone di ogni neonato nei primi tre giorni di vita, consente di identificare precocemente una serie di malattie genetiche metaboliche su cui si può intervenire con un trattamento dietetico o farmacologico. Grazie alla Legge 167, dal 2016 questo test è stato esteso sull’intero territorio nazionale a oltre 40 malattie: secondo la Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN), sono circa 350 i bambini italiani che ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita.

«Il cronico ritardo di adeguamento dei LEA per l’inserimento di nuove patologie nel panel delle malattie testabili non può farci demordere dall’utilizzo di questo potente mezzo diagnostico per “regalare” ai neonati e alle loro famiglie una vita senza patologia. La Regione Lombardia ha sempre sostenuto l’implementazione di progetti pilota nello screening neonatale, intravedendo in esso una strada per migliorare il servizio sanitario fornendo diagnosi e cura prima del manifestarsi della patologia e diminuendo il carico sulle famiglie e sul nuovo nato» spiega la dottoressa Cereda.
«Alla luce di tutto questo, noi tecnici – aggiunge – non perdiamo occasione per ricordare al Ministero della Salute il ritardo drammatico. La legge dice che la tabella degli screening neonatali deve essere aggiornata ogni due anni, ne sono invece passati ormai 7. Le Regioni, però, sotto la pressione delle associazioni dei pazienti, si stanno muovendo in modo autonomo per apportare delle integrazioni: la Lombardia, per esempio, ha inserito la SMA a settembre scorso, adesso partiamo con la leucodistrofia metacromatica e a breve dovremmo inserire nel panel regionale anche le immunodeficienze congenite».

Lo studio pilota per la MLD in Lombardia

Con l’avvio del progetto, il test per la MLD sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati dei Punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori. Considerando che l’incidenza della malattia è attualmente stimata in 1:100.000, ricercatori e ricercatrici si attendono di identificare almeno un bambino affetto nel corso dello studio. I bambini che risulteranno positivi anche dopo i test genetici di conferma saranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano, il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, Vice Direttore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’Istituto.

I Punti nascita, da un lato, potranno invitare i genitori a dare il consenso, ma gli stessi neogenitori dall’altro potranno richiedere di accedere allo screening neonatale per la MLD. «È una possibilità positiva che si offre ai bambini e alle bambine di poter essere curati tempestivamente. Significa poter scegliere la strada della cura e di una vita buona anziché andare verso una vita segnata dalla patologia. Per questo è importante far conoscere che adesso, in Lombardia, c’è questa opportunità» conclude la dottoressa Cereda, invitando i genitori ad aderire allo studio pilota. «Da oggi siamo pronti ad accogliere le prime richieste di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica».

Keypoints

  • Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica: la leucodistrofia metacromatica
  • Promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi, lo studio sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano
  • Grazie al al lavoro di ricercatori e ricercatrici dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, è stata messa a punto la terapia genica per la MLD
  • La terapia genica deve essere somministrata tempestivamente: prima della comparsa dei segni clinici. La diagnosi precoce è quindi fondamentale
  • Lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica
  • La leucodistrofia metacromatica non rientra al momento tra le malattie oggetto di screening neonatale
  • In Italia la prima Regione ad avviare uno studio pilota per lo screening neonatale è stata la Toscana, nel marzo del 2023, coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze
  • Con l’avvio del progetto in Lombardia, il test per la MLD sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati dei Punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori

 

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