“Facciamoli diventare grandi insieme” non è semplicemente l’invito che la Fondazione Telethon ha rivolto ai cittadini per partecipare alla donazione di fondi da destinare alla ricerca sulle malattie genetiche rare. Ma per la charity italiana è una vera e propria mission che l’ha spinta ad andare ben oltre i suoi (e anche di altre simili organizzazioni operanti in altri paesi) “tradizionali” compiti. “Oggi siamo i primi nel mondo a produrre e distribuire il farmaco per dare ai ‘bambini bolla’ una terapia”, sottolinea Luca Cordero di Montezemolo presidente di Fondazione Telethon, in occasione della presentazione della campagna di Telethon in Rai. Si tratta di una terapia genica per l’Ada-Scid (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale. Nei bambini che ne sono affetti il sistema immunitario non è in grado di combattere le infezioni e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. Ora Telethon è in procinto di lanciarsi verso un nuovo obiettivo: chiedere l’approvazione all’European Medicines Agency (Ema) e alla Food and Drug Administration (Fda) di una nuova terapia per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Il ruolo di Telethon nella distribuzione della terapia genica contro l’Ada-Scid
Nel 2016 è giunta sul mercato una terapia genica frutto della ricerca svolta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET), commercializzata con il nome di Strimvelis. Tuttavia, lo scorso anno, l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. Qui è entrata in campo Telethon, che ha rilevato il prodotto. “Telethon si è fatta carico della produzione e distribuzione del farmaco per l’Ada-Scid”, spiega Montezemolo. “È la prima volta al mondo che una organizzazione no profit affronta un simile impegno, e vorremmo rappresentare un modello da seguire”, aggiunge. “Da questo momento si realizza un cambio di paradigma, perché possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato”, evidenzia Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon. “Siamo la prima organizzazione non profit che si fa carico della commercializzazione di una terapia: è impegnativo, ma siamo convinti che sia l’unico modo per rimanere fedeli a noi stessi e alla nostra mission”, aggiunge. A oggi sono stati trattati con questa terapia genica 45 bambini e stanno tutti bene.
Ora Telethon punta a EMA e FDA per l’approvazione di una nuova terapia
Presto ci sarà una seconda prima volta per la charity italiana. “È pronto il dossier regolativo da sottomettere all’agenzia europea EMA per un altro farmaco sviluppato dalla ricerca Telethon per un’immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich”, annuncia Pasinelli. “Sarà la prima volta che una charity chiede l’autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco. Inoltre, del nuovo farmaco – continua – contiamo di chiederne l’autorizzazione anche per il mercato Usa. Sottometteremo il dossier non solo all’EMA ma anche all’ FD. Ci siamo presi l’impegno di intervenire ogniqualvolta vi sia una lacuna di mercato, quindi quando un’azienda ritira il suo impegno, per garantirne la disponibilità. Abbiamo impiegato un anno per attrezzarci la prima volta, abbiamo visto che siamo in grado di farlo”. Sono evidenti i risultati dell’impegno di Telethon e della sua lunga collaborazione con la Rai. “Questi 34 anni di collaborazione Telethon-Rai – commenta Pasinelli – sono stati un vero servizio pubblico. Noi realizziamo il ruolo sussidiario del non profit prendendo le scoperte e facendole diventare farmaco. La Rai ci aiuta a rendere questo possibile. L’impatto è presto misurato: sono vite salvate”.
Montezemolo: “Ci aspettiamo buone sorprese dalle startup del biotech”
Agli italiani si chiede dunque di continuare a rendere possibile l’opera straordinaria di Telethon. “Cerchiamo di donare a chi ha meno fortuna di noi e a chi si trova in una situazione di attesa speranzosa che arrivi una terapia per il proprio bambino”, sottolinea Montezemolo. “E’ un momento complicato per il nostro Paese, un momento in cui anche molte persone sono alla soglia della povertà. Questo dimostra – continua – che ha di più debba veramente sentirsi felice nel donare a chi ha più bisogno”. L’ottimismo del presidente di Fondazione Telethon riguarda anche il ruolo delle nuove imprese operanti nel settore dell’innovazione tecnologica rivolta a soddisfare i bisogni di salute dei cittadini. “Vedo che ultimamente molte startup sono partite sia nel campo del biotech nel senso più stretto della parola, sia nel senso lato nell’industria farmaceutica. Credo che in tempi relativamente brevi potremo avere delle buone sorprese”, aggiunge.
Gli appuntamenti di Telethon in piazza e in Rai
Quella dal 9 al 17 dicembre sarà una settimana all’insegna della solidarietà, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Torneranno in oltre 3.000 piazze in tutta Italia i Cuori di cioccolato, distribuiti il 10, 16 e 17 dicembre dai volontari di Fondazione Telethon, di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, di AVIS Volontari Italiani Sangue, di Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, di UNPLI – Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, di Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti. Durante tutta la settimana, le reti Rai veicoleranno contenuti sulla Fondazione Telethon con un totale di 19 ore complessive di diretta. Nasce inoltre quest’anno la prima edizione della Maratona Digitale Telethon, grazie alla collaborazione tra la Fondazione Telethon, la piattaforma Rai Play e tutti i canali social Rai. Verranno diffusi su tutti i canali digitali Rai e Telethon una serie di video che hanno come protagonista Tommaso Cassissa, attore e content creator, che accompagnerà il pubblico in un viaggio intorno e dentro la Fondazione e che non si muove per tappe, ma per persone. Novità di quest’anno sarà “Casa Telethon”, una tensostruttura costruita nell’area esterna degli studi Rai dove le famiglie dei pazienti, i ricercatori, i volontari, le aziende e i partner che sostengono la raccolta fondi potranno conoscersi e dialogare. Casa Telethon ospiterà inoltre una postazione di Isoradio.
Il numero solidale: 45510
Dal 1° al 31 dicembre 2023 sarà attivo il numero solidale 45510. Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare 5 o 10 euro anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali e 5 euro da TWT, Convergenze e PosteMobile. È possibile donare con carta di credito su http://www.telethon.it oppure telefonando da rete fissa al numero verde 800 11 33 77 dal 1° al 31 dicembre (0039 02.34989500 dall’estero).
Il contributo di organizzazioni no profit, come Telethon, alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare non è soltanto importante, ma fondamentale. Non solo per la scoperta di nuove terapie, ma anche per garantirne l’accesso a tutti i pazienti, da ogni parte del mondo.
