Rivoluzionari, ma ancora sottoutilizzati. Le tecnologie NGS (Next-Generation Sequencing), test che consentono di sequenziare i tumori per la ricerca di alterazioni genomiche e, di conseguenza, di trovare un farmaco “su misura” per ogni paziente, vengono offerte in maniera disomogenea sul territorio nazionale. Nei centri specializzati per terapie oncologiche il sequenziamento di nuova generazione NGS è utilizzato solo nel 50% dei casi, come denuncia il Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri (CIPOMO). Non tutti i centri specializzati per le terapie oncologiche, infatti, hanno possibilità di accedere ai sequenziamenti genomici estesi, né sono presenti ovunque i team di esperti multidisciplinari che guidano la scelta delle terapie sulla base di questi test.

Curigliano “I test NGS vengono usati per la diagnosi e per il monitoraggio della malattia”

“I test NGS, o Next-Generation Sequencing, sono una tecnologia di sequenziamento del DNA che permette di analizzare molteplici sequenze genetiche contemporaneamente”, spiega Giuseppe Curigliano, Professore Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Milano e Direttore della Divisione Clinica di Early Drug Development dello IEO di Milano, oltre che componente del Consiglio superiore di sanità. “Servono per identificare mutazioni genetiche, variazioni genomiche e altri marcatori che possono essere associati a diverse condizioni patologiche, inclusi i tumori. Questi marcatori – continua –  possono avere un valore prognostico o predittivo di risposta ad una determinata terapia”. La ricerca ha fatto passi da gigante, estendendo le possibilità di uso dei test genomici. “I test NGS vengono utilizzati per una vasta gamma di tumori, compresi quelli del seno, del polmone, del colon, delle vie biliari, della prostata, del pancreas e molti altri”, sottolinea Curigliano. “Possono essere impiegati sia per la diagnosi iniziale che per la guida della terapia e il monitoraggio della risposta al trattamento”, aggiunge.

I test genomici vengono utilizzati solo nella metà dei casi

“I test NGS sono sottoutilizzati in alcune aree”, spiega Curigliano. “Ciò può essere attribuito a vari fattori, tra cui la complessità e i costi associati alla tecnologia, la mancanza di consapevolezza o formazione da parte degli operatori sanitari, e la limitata accessibilità in alcune regioni o strutture sanitarie”, aggiunge. Una survey condotta dagli esperti di CIPOMO, pubblicata su The Oncologist, e che ha coinvolto 129 primari oncologi di strutture provenienti da 19 regioni diverse, ha mostrato che l’uso dei test genomici di nuova generazione sono ancora scarsi sul territorio nazionale. Solo il 10% dei dirigenti intervistati ammette di utilizzarlo come routine per la maggior parte dei pazienti, sebbene quasi il 30% ritenga che sarebbe la strategia appropriata da utilizzare sin dalla prima diagnosi di malattia.  Nel complesso, per i centri interpellati le tecniche NGS sono usate solo nella metà dei casi, e nella stragrande maggioranza di questi (oltre l’80%) facendo affidamento sui laboratori interni o regionali.

“Con l’evoluzione della tecnologia NGS aumenterà precisione e accessibilità”

“Per trarre il massimo beneficio dalla tecnologia NGS, sarebbe necessario investire in formazione per gli operatori sanitari, migliorare l’accessibilità ai test, ridurre i costi associati e promuovere la consapevolezza tra i professionisti della salute e i pazienti”, sottolinea Curigliano. Ma, mentre l’Italia accumula ritardi su test che dovrebbero già essere in uso nella pratica clinica, la ricerca corre e promette di estendere in breve tempo la tecnologia NGS ad altri tumori. Se è vero che oggi sequenziare i tumori significa trovare un’alterazione genomica nel 50% dei casi, l’obiettivo è di arrivare al 100%. Per questo eccellenze italiane, come la Diatech Pharmacogenomics, ha messo in piedi lo scorso anno un board interno di sette esperti, di cui Curigliano fa parte, che ha lo scopo di garantire al massimo la qualità dei test genomici e dei software correlati, e di individuare delle prime linee guida che favoriscano anche la “democratizzazione” dell’accesso. La ricerca, infatti, può contribuire ad aumentare l’offerta e l’accesso ai test genomici. “Con l’evoluzione della tecnologia NGS, si prevede un aumento della sua precisione e riduzione dei costi, rendendola più accessibile”, sottolinea Curigliano. “Potrebbero emergere nuove terapie mirate basate su informazioni genetiche specifiche, consentendo trattamenti più efficaci e personalizzati. Inoltre, la medicina predittiva – conclude – potrebbe diventare più diffusa, anticipando le predisposizioni genetiche a determinate malattie e permettendo interventi preventivi più mirati”.

Le tecnologie NGS rendono possibile la medicina di precisione, cioè la possibilità per i pazienti di accedere a terapie “su misura” più efficaci. Tuttavia, permangono limiti d’accesso agli attuali test genomici che possono compromettere il principio fondamentale di equità su cui è fondato il Servizio Sanitario Nazionale.