Cresce l’utilizzo, ma non abbastanza. Nel 2025 in Italia sono stati eseguiti 9.800 test genomici per il carcinoma mammario precoce HR+/HER2-. Il numero è in aumento rispetto agli 8.700 del 2024, ma rimane al di sotto delle circa 13mila pazienti che, secondo le stime dell’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, ogni anno avrebbero indicazione a questo tipo di esame.

Il divario è di circa 3.200 test all’anno. È questo uno dei dati più significativi emersi a due anni dalla nascita dell’Osservatorio. Dal 2020 a oggi i test genomici prescritti in Italia per il trattamento del tumore del seno in stadio precoce sono stati complessivamente oltre 30mila.

La crescita registrata negli ultimi anni indica una progressiva integrazione di questi strumenti nella pratica clinica. Allo stesso tempo, il numero raggiunto nel 2025 mostra che il loro impiego non ha ancora raggiunto la platea di pazienti considerata eleggibile.

Perché i test genomici sono importanti nel tumore del seno

I test genomici vengono utilizzati nel carcinoma mammario in stadio precoce HR+/HER2- per ottenere informazioni sulle caratteristiche biologiche del tumore. L’esame contribuisce alla valutazione del rischio di recidiva e alla stima del possibile beneficio della chemioterapia dopo l’intervento chirurgico.

La loro funzione assume particolare rilievo perché le informazioni ottenute attraverso l’analisi molecolare vengono integrate con i dati clinici e con quelli dell’esame istopatologico per definire il percorso di cura. In altre parole, la genomica applicata al carcinoma mammario permette di caratterizzare il tessuto tumorale mammario e prevedere la probabilità di recidiva dopo l’intervento chirurgico e la risposta alle terapie.

Il principio alla base del loro utilizzo è quello della selezione delle pazienti che possono ottenere un beneficio dalla chemioterapia, evitando il trattamento quando il vantaggio atteso è limitato.

Il 48% in meno di chemioterapia

Secondo i dati presentati dall’Osservatorio, nel carcinoma mammario precoce HR+/HER2- l’impiego dei test genomici può ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia.

Il dato si inserisce nel «processo di de-intensificazione dei trattamenti oncologici». La possibilità di identificare con maggiore precisione il rischio di recidiva e il beneficio atteso dalla chemioterapia consente di orientare la decisione terapeutica sulla base delle caratteristiche della singola paziente.

Per Carmen Criscitiello, consigliera nazionale dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica, il valore dei test risiede proprio nella possibilità di utilizzare la chemioterapia quando è necessaria e utile, riducendo al tempo stesso l’esposizione a effetti collaterali e i costi associati ai trattamenti. «Un’adeguata selezione delle pazienti può consentire di evitare un trattamento chemioterapico alle donne che non ne hanno necessità, con un risparmio in termini di effetti collaterali, ma anche di costi per l’intera collettività».

Il ruolo delle informazioni molecolari

L’evoluzione dei test genomici si colloca all’interno di un cambiamento più ampio nella gestione del carcinoma mammario precoce. Il referto istopatologico continua a rappresentare un elemento centrale della diagnosi, mentre le informazioni molecolari consentono di aggiungere ulteriori elementi utili per la caratterizzazione della neoplasia e la selezione migliore e più accurata delle terapie. Lo sottolinea Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Diagnostica avanzata all’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

«Il carcinoma della mammella in fase precoce è sempre più curabile e guaribile, grazie all’evoluzione dei trattamenti che ha portato alla medicina di precisione. Con i test genomici abbiamo a disposizione strumenti precisi per la previsione del beneficio della chemioterapia»: strumenti che contribuiscono all’applicazione della medicina di precisione nel tumore al seno.

Quali pazienti possono beneficiare del test

Una delle popolazioni considerate nel percorso di utilizzo dei test genomici è quella delle donne con uno o tre linfonodi ascellari positivi. Condizione che si riscontra in circa un terzo delle donne operate per tumore del seno. Come spiega Corrado Tinterri, professore associato all’Humanitas University e responsabile dell’UO di Senologia della Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano, «sono pazienti che hanno un alto rischio di recidiva della neoplasia e tutte le evidenze scientifiche, prodotte negli ultimi anni, documentano come il test genomico possa indicare l’eventuale utilità del trattamento chemioterapico».

Citando gli studi TAILORx e RxPONDER, Tinterri evidenzia che il test dovrebbe essere prescritto a circa una paziente su quattro tra quelle che ogni anno ricevono una diagnosi di tumore della mammella in Italia.

Il problema resta l’accesso

Alessandra Fabi, consigliere AIOM, segnala la crescita progressiva dell’adozione, ma evidenzia differenze territoriali nell’utilizzo dei test.

Tra i fattori indicati che rendono disomogeneo l’accesso, indica la mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi di cancro, la formazione non sempre specifica del personale sanitario e il ricorso a test alternativi con evidenze scientifiche differenti.

La questione riguarda quindi anche l’organizzazione delle Breast Unit e la capacità dei diversi professionisti coinvolti nel percorso di cura di integrare le informazioni cliniche, istopatologiche e genomiche nella valutazione della paziente. Ma non solo. «L’insufficiente utilizzo è dovuto anche a fattori “culturali” e non solo a motivi economici-organizzativi». Per questo, come Osservatorio nazionale – spiega – «intendiamo proseguire anche nel 2027 nelle nostre attività prestando particolare attenzione a quelle Regioni dove è più necessario e urgente promuovere l’uso di questi strumenti diagnostici».

Il finanziamento nazionale e le differenze regionali

L’accesso gratuito ai test per le pazienti che ne hanno indicazione è sostenuto da un fondo nazionale da 20 milioni di euro annui. La costituzione del fondo è stata preceduta, come riferisce Rosanna D’Antona, presidente di Europa Donna Italia, da un percorso avviato nel 2020 insieme alla classe medica e alle società scientifiche.

Ma nonostante i passi avanti, rimangono problemi legati all’organizzazione dei percorsi e ai tempi burocratici. «Vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi per garantire alle pazienti i medesimi diritti, su tutto il territorio. Siamo pronte, insieme alla nostra rete associativa, a fare la nostra parte».

L’obiettivo è garantire alle pazienti gli stessi diritti di accesso su tutto il territorio nazionale.

Il tema dell’equità diventa infatti parte integrante della discussione sull’impiego dei test genomici. Per questo si evidenzia che un finanziamento nazionale deve essere accompagnato da percorsi organizzativi capaci di assicurare l’accesso alle pazienti eleggibili.

La possibilità di anticipare il test sulla biopsia

Tra le ipotesi discusse per la prossima fase dei lavori dell’Osservatorio c’è la possibilità di anticipare l’esecuzione del test genomico già sulla biopsia diagnostica.

L’obiettivo sarebbe ottenere prima le informazioni molecolari necessarie alla pianificazione terapeutica, con possibili ricadute anche sui trattamenti neoadiuvanti, somministrati prima dell’intervento chirurgico. L’anticipo dell’analisi potrebbe incidere sui tempi complessivi del percorso di cura.

Attualmente il quadro normativo nazionale non prevede il rimborso del test effettuato sulla biopsia. Un eventuale cambiamento richiederebbe quindi un aggiornamento dei decreti.

La prossima fase riguarda Regioni e istituzioni

Dopo i primi due anni di attività, l’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici – nato a fine 2024 con l’intento di sensibilizzare sull’importanza di queste analisi molecolari – intende ampliare il proprio coinvolgimento a associazioni di pazienti e istituzioni.

Sono previsti, per questo, incontri in alcune Regioni considerate virtuose, tra cui Lombardia, Lazio e Campania, insieme alla costituzione di tavoli di lavoro con direzioni generali, assessorati alla sanità, rappresentanti istituzionali e clinici.

L’obiettivo sarà affrontare le differenze nell’accesso e nell’organizzazione dei percorsi e valutare un possibile ampliamento del fondo nazionale per l’acquisto dei test genomici.