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L’Intelligenza Artificiale può prevedere fino al 40% dei tumori a origine sconosciuta

Perché ne stiamo parlando
Circa tre pazienti su cento a cui viene diagnosticato un cancro non possono accedere a cure mirate, perché i medici non riescono a risalire alla zona da cui ha originato il tumore. L’IA, che sta rivoluzionando anche la medicina, potrebbe offrire una soluzione.

L’Intelligenza Artificiale può prevedere fino al 40% dei tumori a origine sconosciuta
Immagine generata utilizzando l'intelligenza artificiale

Una nuova tecnica diagnostica basata sull’Intelligenza Artificiale, chiamata OncoNPC, ha dimostrato di identificare l’origine del tumore.  Il metodo è stato sviluppato da un gruppo di ricercatori della Population Science del Dana-Farber/Harvard Cancer Center (uno dei più grandi gruppi di ricerca sul cancro al mondo), e del Broad Institute of MIT and Harvard, ed è stato presentato in uno studio apparso su Nature Medicine. Il team ritiene che le previsioni del modello di intelligenza artificiale possano indicare fino al 40% dei casi di tumore di origine sconosciuta, tumori per lo più metastatici di cui non può essere determinato il luogo di origine. Un’analisi retrospettiva ha affermato come queste informazioni diagnostiche potrebbero anche agevolare la scelta di trattamenti che migliorano la sopravvivenza.

I numeri dei tumori di origine primaria sconosciuta

Nel vasto panorama dell’oncologia, la traccia originaria da cui ha avuto inizio un cancro rappresenta un nodo cruciale. Attraverso un’analisi dettagliata e una serie di esami diagnostici, l’identificazione del cosiddetto “tumore primario” è una tappa importante nel percorso clinico e rappresenta un passo fondamentale per guidare le decisioni terapeutiche e aprire prospettive per la sopravvivenza dei pazienti. Un enigma tuttavia affligge ricercatori, medici e pazienti coinvolti: i tumori di origine misteriosa, chiamati tumori di origine primaria sconosciuta che rappresentano una frazione significativa, stimata nel mondo tra il 2 e il 3%, e in alcune indagini, estesa fino al 9% del totale dei tumori diagnosticati.

In certi casi, infatti, gli esami diagnostici individuano solo i tumori secondari senza riuscire a risalire ad una fonte primaria evidente, impedendo di scegliere una terapia mirata. In tali circostanze, si utilizzano test sofisticati e valutazioni con l’ausilio di specialisti esperti, ma spesso non si giunge ad una risposta e le cure impostate sono per lo più a scopo palliativo.

Si stima che gli adenocarcinomi costituiscano fino al 60% dei tumori di origine sconosciuta; mentre i carcinomi poco differenziati ne rappresentano circa il 30% (questi tumori hanno le caratteristiche del carcinoma, ma senza dettagli sufficienti per una classificazione precisa).

Secondo l’organizzazione Cancer Research UK circa il 10% dei pazienti con tumori di origine primaria sconosciuta sopravvive per tre anni o più; circa il 16% sopravvive per un anno o più.

Un’analisi pubblicata nel 2021 su Nature su dati clinici e demografici raccolti in 10 anni riguardo pazienti con tumori di origine ignota ha evidenziato una situazione drammatica: nei per i casi in cui il tumore primario veniva infine identificato la sopravvivenza mediana dei pazienti è stata di nove mesi, per i casi confermati di diagnosi di tumore con origine sconosciuta quattro mesi, per i casi con il sospetto di tumore di origine ignota la sopravvivenza era solo di un mese e mezzo.

Le nuove tecniche basate sul sequenziamento del DNA

Recentemente, alcune nuove tecniche di studio dei geni e di analisi del DNA (conosciuta come sequenziamento di nuova generazione, NGS) sono state usate per capire meglio il cancro di origine sconosciuta. Queste tecniche aiutano in alcuni casi a scoprire da dove il cancro è partito, ma ancora non si riescono ad applicare trattamenti efficaci. Anche in Italia sono stati fatti alcuni tentativi: un team di ricerca dell’Università di Bologna ha sviluppato un nuovo test basato su microRNA per tentare di predire l’origine di questi tumori. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Oncology nel 2021.

L’innovativo modello che utilizza l’Intelligenza Artificiale

Trattare queste neoplasie è complesso, un po’ perché occorre  selezionare la terapia senza conoscere l’origine del tumore, sia e un po’ perché la malattia è spesso diagnosticata in uno stadio avanzato, con la presenza di metastasi.

Uno strumento rapido per svolgere una diagnosi è stato recentemente sviluppato da un team di ricercatori provenienti dal Dana-Farber Institute, da Harvard, e dal Massachusetts Institute of Technology (MIT). Questo strumento predittivo, chiamato OncoNPC, è basato sull’Intelligenza Artificiale e utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS).

“In questi casi di tumore di origine ignota, i pazienti hanno poche opzioni efficaci di trattamento perché la maggior parte dei trattamenti è approvata per un tipo specifico di cancro”, afferma il ricercatore del Dana-Farber Alexander Gusev, co-autore dello studio che è stato pubblicato pochi giorni fa su Nature Medicine. Il nuovo strumento diagnostico sarebbe in grado di risalire all’origine di questi tumori, almeno nel 40% dei casi.

Per oltre 40 pazienti su 100 il modello ha predetto l’origine del tumore

Per la creazione del modello, i ricercatori hanno addestrato e valutato un sofisticato algoritmo di apprendimento automatico. Il loro studio si è basato su un vasto campione di cartelle cliniche provenienti da oltre 36.000 pazienti con tumori primari ben identificati, raccolte da prestigiosi centri oncologici, tra cui il Dana-Farber Cancer Institute.

Oltre a dati clinici dettagliati, le informazioni fornite al modello di IA riguardavano anche il sequenziamento genetico dei tumori.

L’innovativo modello è stato in grado di prevedere con precisione l’origine di circa l’80% dei tumori con tipi noti, compresi i tumori metastatici. Per i tumori con previsioni ad alta affidabilità, che costituivano circa il 65% del totale, la precisione saliva a circa il 95%.

I ricercatori hanno poi voluto sperimentare il modello per capire se fosse in grado di identificare da dove partissero i tumori di origine primaria sconosciuta.

Hanno quindi applicato OncoNPC a un database separato di 971 tumori di origine ignota provenienti da pazienti visti presso il Dana-Farber, dove un team di esperti aveva già fatto diversi tentativi, tutti andati a vuoto, OncoNPC è stato in grado di prevedere l’origine del tumore con alta affidabilità per 400 su 971 (41,2%) dei casi.

La convalida del modello e le possibilità di utilizzo

Per convalidare queste previsioni, il team ha esaminato i rischi ereditari di cancro che questi pazienti avevano e ha scoperto che essi si allineavano alle previsioni fatte dal modello di IA.

“La convalida è una sfida perché non c’è una verità fondamentale. I metodi esistenti non sono riusciti a identificare l’origine”, afferma Gusev. “Ma le prove che abbiamo esaminato ci hanno mostrato che il modello è sulla strada giusta”.

Per valutare ulteriormente l’efficacia del modello, gli esperti hanno confrontato i dati di sopravvivenza dei pazienti con diagnosi di tumore di origine ignota con le aspettative di sopravvivenza tipiche per i tipi di cancro che il modello aveva previsto:

  • I pazienti per cui OncoNPC aveva predetto un tipo di cancro con una prognosi sfavorevole, come il cancro al pancreas, avevano effettivamente tempi di sopravvivenza più brevi.
  • I pazienti con prognosi generalmente più positive, come i tumori neuroendocrini, mostravano tempi di sopravvivenza più prolungati.

Il modello si è mostrato utile anche nell’analisi dei trattamenti somministrati ai pazienti inclusi nello studio:  circa il 10% aveva ricevuto trattamenti mirati, basati sulla migliore stima degli oncologi riguardo all’origine del cancro. Tra questi pazienti, coloro che avevano ricevuto un trattamento allineato con il tipo di cancro previsto da OncoNPC avevano risultati migliori rispetto a quelli che avevano ricevuto trattamenti tipicamente prescritti per tipi di cancro diversi da quello previsto dal modello.

L’utilità per la scelta del trattamento mirato

Utilizzando questo modello, gli scienziati hanno inoltre identificato un ulteriore 15% di pazienti che avrebbero potuto beneficiare di trattamenti mirati già esistenti, se solo si fosse conosciuto il tipo di cancro di partenza. Al contrario, questi pazienti avevano ricevuto terapie chemioterapiche più generiche.

“In sostanza, questo rende i risultati più praticabili in ambito clinico, poiché non richiediamo l’approvazione di nuovi farmaci. Stiamo sottolineando che questa popolazione potrebbe ora beneficiare di terapie mirate già esistenti”, spiega Gusev.

Gli studiosi ambiscono ora ad ampliare il proprio modello per includere una varietà di dati aggiuntivi, come immagini di anatomia patologica e diagnostica per immagini. Questo approccio permetterebbe al modello di offrire previsioni più esaustive, sfruttando diverse fonti di informazione. Tale evoluzione fornirebbe anche una visione completa delle caratteristiche dei tumori, consentendo al modello non solo di prevedere il tipo di cancro e l’evoluzione del paziente, ma addirittura di indicare il trattamento più adatto.

Keypoints

  • Una tecnica diagnostica basata sull’Intelligenza Artificiale, chiamata OncoNPC, per identificare l’origine dei tumori di origine sconosciuta, che costituiscono una percentuale significativa di casi di cancro diagnosticati
  • La tecnica si basa sul sequenziamento del DNA e ha dimostrato di essere in grado di prevedere con alta precisione l’origine del tumore in oltre il 40% dei casi
  • Questa tecnologia ha il potenziale per guidare trattamenti mirati e migliorare la sopravvivenza dei pazienti
  • Il modello OncoNPC è stato validato tramite l’analisi dei rischi ereditari di cancro e delle aspettative di sopravvivenza associate ai tipi di cancro previsti
  • Inoltre, il modello ha indicato l’efficacia di trattamenti mirati già esistenti per una percentuale significativa di pazienti
  • Gli scienziati intendono espandere il modello includendo ulteriori dati per fornire previsioni più complete, al fine di identificare il tipo di cancro e il trattamento più adatto per i pazienti

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