Cinquantatremila nuove diagnosi di tumore al seno ogni anno in Italia. Ma una su cinque, stima il National Cancer Institute, sfugge alla lettura della mammografia. Gli studi internazionali dimostrano che l’intelligenza artificiale può recuperare una quota significativa di quei tumori invisibili e l’Italia compie un primo passo concreto con le prime linee guida nazionali sull’uso dell’IA nello screening mammografico.

Un documento atteso, costruito su evidenze solide. Ma anche uno specchio impietoso delle distanze che separano il sistema sanitario italiano da quello dei paesi dove quelle evidenze sono state prodotte. «È un traguardo e insieme un punto di partenza» dice Adriana Bonifacino, oncologa e fondatrice di Fondazione IncontraDonna, che ha partecipato al panel di esperti chiamato dall’Istituto Superiore di Sanità a redigere il documento. «L’Italia ha finalmente un quadro normativo. Ora deve costruire un sistema che lo renda applicabile».

Cosa dicono le linee guida

Il documento dell’ISS mette in fila tre raccomandazioni per l’uso dell’intelligenza artificiale per ottimizzare i programmi di screening. No alla singola lettura affidata all’intelligenza artificiale in sostituzione di un radiologo: l’IA non può lavorare da sola. Sì alla doppia lettura umana supportata dall’IA: l’algoritmo analizza la mammografia insieme al radiologo, segnalando aree sospette o assegnando un punteggio di rischio. Il radiologo resta l’unico responsabile della decisione finale, ma ha a disposizione un secondo sguardo algoritmo.

Sì condizionato al triage intelligente, l’approccio più innovativo: l’algoritmo assegna a ciascuna mammografia un punteggio di rischio. Quelle a basso rischio vengono affidate a un singolo radiologo; quelle a rischio più alto ricevono la doppia lettura umana. Il risparmio di tempo è significativo ma le condizioni sono stringenti: software validato, radiologi formati, audit continui.
In Italia nessun programma di screening pubblico utilizza ancora l’intelligenza artificiale in modo sistematico. All’estero, l’IA è già operativa in Svezia, Danimarca e Germania. Nel Regno Unito, l’NHS ha lanciato a febbraio 2025 il più grande trial al mondo (EDITH, 700mila donne) per testare cinque diversi sistemi di intelligenza artificiale.

La base scientifica è solida. Lo studio cardine, i cui risultati finali sono stati pubblicati su Lancet a fine gennaio, è il trial MASAI (Mammography Screening with Artificial Intelligence), randomizzato su oltre 105mila donne in Svezia: rispetto allo screening standard, l’IA ha aumentato il tasso di rilevazione dei tumori del 29% e ridotto il carico di lavoro dei radiologi del 44%. Al follow-up a due anni, i tumori diagnosticati nel braccio con IA erano più piccoli e meno aggressivi.

Per Eric Topol, cardiologo, genetista e direttore dello Scripps Research Translational Institute, tra le voci più autorevoli al mondo su medicina e tecnologia, sono risultati sufficienti a giustificare un nuovo standard di cura. «L’IA per le mammografie ha dimostrato una performance sovrumana: vede cose che gli esseri umani non riescono a vedere».

La situazione italiana

Eppure tra la pubblicazione delle linee guida e la loro applicazione si apre un abisso che Bonifacino, professoressa di Senologia clinica e diagnostica alla Sapienza di Roma, misura con occhio critico. «Rispetto alla Svezia siamo molto indietro». Il trial MASAI testava l’IA in un paese dove lo screening copre già le donne dai 40 ai 74 anni, l’adesione sfiora l’85%, la tomosintesi – tecnologia tridimensionale che riduce falsi positivi e migliora la rilevazione sui seni densi – viene utilizzata già al primo livello. In Italia lo screening pubblico arriva alle donne tra i 50 e i 69 anni, l’adesione media nazionale si ferma al 40%, la tomosintesi è disponibile solo al secondo livello, dopo il richiamo. Le lettere di invito? Ancora cartacee.

Il paragone è tecnologico e strutturale. In Italia lo screening conosce un solo parametro per selezionare le donne: l’età. Non considera l’anamnesi familiare, la densità del tessuto mammario, eventuali mutazioni genetiche.

«Tutte le donne in Italia, tranne rare eccezioni, vengono sottoposte a screening con le medesime modalità» dice Bonifacino. Eppure nei PDTA regionali – i documenti che definiscono i percorsi di prevenzione e cura – è scritto che le donne con elevata densità mammografica e quelle ad alto rischio genetico «hanno diritto a un programma di sorveglianza dedicato». Un diritto che, nella maggior parte dei casi, resta ancora oggi sulla carta.

Il seno denso riguarda il 40-50% delle donne. Nelle categorie più dense (C e D nella classificazione BI-RADS/ACR), il rischio di sviluppare un carcinoma è da quattro a sei volte superiore alla media, e la mammografia standard fatica a distinguere il segnale dal rumore. Negli Stati Uniti il sistema radiologico ha l’obbligo di comunicare alle pazienti la densità del proprio seno. In Italia, la donna riceve il referto e spesso non sa nemmeno cosa sia la densità mammaria. Bonifacino è referente italiana di Dense Breast Info, il network internazionale che da anni lavora per colmare questo gap.

La prospettiva dei nuovi LEA – i Livelli Essenziali di Assistenza che dovrebbero estendere lo screening alla fascia 45-74 anni – aggiunge un’ulteriore incognita. Il documento, atteso da mesi, è ancora fermo. Quando arriverà, porterà con sé un quasi raddoppio della popolazione target: senza nuovi radiologi, apparecchiature e risorse, anche quest’ampliamento rischia di non trovare attuazione nell’immediato.

BREAST.AI: il primo passo italiano per il triage intelligente

Il 12 febbraio, è arrivato un segnale concreto. Il Gruppo Italiano Screening Mammografico (GISMa) e la deep tech italiana Health Triage hanno annunciato il progetto europeo BREAST.AI: uno studio clinico randomizzato prospettico multicentrico su 75mila donne, uno dei più grandi mai condotti in Europa. Il software BreastNegative analizza le mammografie e assegna un grado di sospetto. Le mammografie classificate come negative vengono affidate a un singolo radiologo; le restanti seguono il percorso standard con doppia lettura. I radiologi lavorano in modalità «blinded», senza conoscere il punteggio dell’algoritmo.

Questo studio, come ha spiegato Francesca Caumo, vice presidente del GISMa, rappresenta un’opportunità cruciale per valutare in modo rigoroso l’integrazione dell’IA nei programmi di screening. E l’integrazione dell’IA permetterebbe una riduzione del carico di lavoro dei radiologi, che potranno quindi dedicarsi ai casi più difficili, o assicurare un’estensione della copertura dei programmi di screening.

Bonifacino accoglie la notizia con interesse, ma evidenzia riserve in merito alla situazione in Italia. La prima riguarda la base tecnologica: in Italia la tomosintesi (3D) non viene utilizzata al primo livello dello screening, come nel trial MASAI. Quindi l’IA lavorerà sulla mammografia digitale diretta (2D) che sui seni densi offre prestazioni inferiori.

La seconda riguarda le variabili ancora aperte: l’età delle donne arruolate, la qualità delle apparecchiature, la tecnica di esecuzione degli esami. «Di positivo c’è la volontà di portare avanti un primo progetto pilota multicentrico, con un triage applicato alle regole del nostro screening» spiega.

Se non ora, quando?

Topol conclude la sua analisi sull’uso dell’IA nello screening mammografico, con una domanda retorica: «Se non ora, quando?». Perché, argomenta, è arrivato il momento di integrare sistematicamente l’intelligenza artificiale in tutte le mammografie. La risposta italiana è: non ancora ovunque, non ancora allo stesso modo, non senza costruire prima quello che manca. Le linee guida ISS dicono che l’IA è pronta. Il sistema italiano però non lo è ancora. «L’intelligenza artificiale può aiutarci a trovare quei tumori che oggi ci sfuggono», conclude Bonifacino. «Ma serve un sistema che funzioni davvero. Altrimenti avremo solo un’altra tecnologia che fatica a tradursi in pratica, mentre quelle diecimila donne l’anno con un tumore invisibile continuano ad aspettare».