Secondo l’Istituto superiore di sanità quasi un italiano su tre dorme un numero inadeguato di ore e uno su sette considera insoddisfacente la qualità del proprio sonno. Uno scenario altrettanto critico emerge dagli ultimi dati presentati durante l’ultimo congresso dell’European Respiratory Society (ERS) che si è svolto ad Amsterdam: l’apnea ostruttiva del sonno (OSA) tra gli adulti di età compresa tra 30 e 69 anni potrebbe aumentare dal 36% nel 2020 al 59% entro il 2050. Il nodo critico è la diagnosi tardiva, che colpisce soprattutto le donne, in cui questo disturbo si presenta con sintomi atipici come affaticamento, insonnia o disturbi dell’umore.

D’altro canto, però, dal congresso è anche emerso che la medicina del sonno si sta orientando sempre più verso cure di precisione, combinando fisiopatologia, monitoraggio continuo e biomarcatori personalizzati per affrontare l’eterogeneità delle patologie. La pratica futura sarà cioè basata sui dati, attenta al genere, incentrata sul paziente e informata sull’ambiente, perché anche i fattori ambientali impattano sulla qualità del sonno.

Dispositivi indossabili per il monitoraggio continuo

«Con i dispositivi indossabili, per esempio, possiamo passare da una fotografia di una sola notte a un monitoraggio continuo del sonno del paziente nel suo ambiente naturale, superando alcuni dei limiti della polisonnografia» spiega Caterina Salito, CEO di Biocubica, azienda che ha recentemente validato in uno studio clinico Soundi, un dispositivo indossabile progettato per migliorare la diagnosi dell’OSA.

«La vera innovazione è riuscire a concentrare in pochi grammi di dispositivo una multisensorialità capace di monitorare diversi parametri fisiologici e interpretarli con l’intelligenza artificiale. La polisonnografia richiede l’applicazione di cannule nasali, elettrodi e fasce toraciche sul corpo che possono interferire con la qualità del sonno. Con Soundi possiamo osservare un vero e proprio film della salute del paziente».

Dormire bene è una questione di salute

Il sonno è collegato a diversi esiti di salute. Regolarità e durata «si associano fortemente con malattie cardiovascolari, neurodegenerative, cancro e mortalità per tutte le cause» osserva Eric Topol, cardiologo e direttore dello Scripps Research Translational Institute, in una recente conversazione con Yo-El Ju, neurologa del sonno alla Washington University School of Medicine, pubblicata nella sua newsletter Ground Truths.

«Se dormiamo troppo poco – evidenzia Ju – o in modo irregolare, interrompiamo processi fondamentali che il nostro corpo dovrebbe svolgere durante circa un terzo della nostra vita. Quando dormiamo il corpo e il cervello si riparano e si ripristinano. Un aspetto cruciale è il ritmo circadiano, che definisce la finestra temporale migliore per dormire. Quando voliamo attraverso fusi orari diversi possiamo sentirci stanchi, ma non riuscire a dormire bene, perché il nostro sonno non è allineato con il nostro orologio biologico».

Un altro tassello che rafforza l’idea del sonno come possibile marker di processi neurodegenerativi in atto nel cervello, anche molti anni prima della comparsa dei sintomi. «Il sonno disturbato può favorire o accelerare l’accumulo di proteine associate alla malattia di Alzheimer, come le placche di amiloide e i grovigli di tau, insieme all’insorgenza di sinucleinopatie, cioè un gruppo di malattie che include Parkinson, demenza a corpi di Lewy, atrofia multisistemica».

Wearable e monitoraggio del sonno

Smartwatch, anelli, fasce per la testa si stanno affermando nella ricerca e nella clinica come nuovi strumenti per monitorare il sonno. E l‘IA per analizzare la complessità dei segnali fisiologici registrati. Una spinta importante viene anche dalla necessità di comprendere meglio le cause dei disturbi prima di ricorrere ai farmaci, «che nella pratica clinica – specifica Ju – si tende a prescrivere troppo rapidamente senza indagare le cause del problema».

Questi strumenti possono raccogliere numerosi dati fisiologici, contribuendo a individuare precocemente anomalie e migliorando l’appropriatezza prescrittiva. Aspetto cruciale quando si parla di apnea ostruttiva del sonno che, precisa Salito, si stima sia sottodiagnosticata in oltre l’80% dei casi. «L’OSA provoca una frammentazione del sonno e ripetuti cali di ossigeno nel sangue, che portano ad aumento della pressione arteriosa, stress ossidativo e infiammazione sistemica. Se non trattata, può rappresentare un fattore di rischio per numerose patologie come ictus, infarto del miocardio, fibrillazione atriale e diabete tipo due».

Il ruolo centrale di questi dispositivi è quello di aiutare le persone a mantenere abitudini regolari di sonno, ma è importante conoscerne i limiti. Come fa notare Ju, «solo alcuni prodotti sono stati validati e vengono impiegati nella ricerca scientifica insieme alla polisonnografia. Inoltre, gli algoritmi dei dispositivi cambiano molto nel tempo e possono dare risultati diversi. Non sappiamo se quelli commerciali vengano rivalidati ogni volta».

Una medicina del sonno più proattiva: la sfida di Biocubica

Tra le innovazioni che puntano a rendere più accessibile la diagnosi dei disturbi del sonno c’è Soundi, sviluppato in collaborazione con il Centro di medicina del sonno dell’Istituto Auxologico Italiano, diretto dalla professoressa Carolina Lombardi.

«Soundi è progettato per essere applicato sul torace e “ascoltare” i segnali cardiorespiratori del corpo – racconta Salito -. L’integrazione di sensori e algoritmi potrebbe favorire la diagnosi precoce e l’attendibilità dei risultati, perché il paziente viene monitorato a casa. Inoltre, essendo leggero e poco invasivo, permette di raccogliere dati più realistici».

Nello studio, oltre l’80% dei partecipanti ha dichiarato di preferire Soundi alla polisonnografia tradizionale. «Monitorare il paziente per più notti permette di individuare eventi più sottili o intermittenti che potrebbero sfuggire a un singolo esame e che si verificano soprattutto nel soggetto femminile, contribuendo a una maggiore equità diagnostica».

L’OSA nelle donne: sintomi più sfumati, diagnosi più tardive

Nelle donne la presenza di un quadro clinico più sfumato è alla base della diagnosi tardiva. Mentre gli uomini presentano spesso il classico russamento, le donne manifestano frequentemente sintomi atipici come affaticamento, insonnia, disturbi dell’umore e mal di testa mattutini. «Nel nostro studio – chiarisce Salito – le donne hanno riferito un maggiore disagio nel dormire con addosso il polisonnografo rispetto agli uomini. Il nostro obiettivo è, in questo senso, anche quello di aumentare drasticamente la qualità del dato raccolto».

Poi c’è considerare che con la menopausa i problemi di sonno tendono a peggiorare. «In età fertile – sottolinea Ju su Ground Truths – le donne hanno circa la metà della prevalenza di apnea del sonno rispetto agli uomini, ma dopo la menopausa questa differenza si riduce notevolmente. Inoltre, vampate di calore e cambiamenti ormonali possono provocare risvegli notturni e peggiorare la continuità del sonno».

Il valore aggiunto di Soundi: wearable e IA

«L’analisi simultanea di più parametri fisiologici – aggiunge Salito – come respirazione, frequenza cardiaca, ossigenazione del sangue e postura permette di distinguere un vero evento respiratorio da un artefatto. Mentre un singolo sensore di movimento può confondere un semplice cambio di posizione nel letto con un risveglio o un evento respiratorio».

Tutto ciò grazie all’impiego dell’intelligenza artificiale. L’analisi dei dati è supportata da algoritmi di deep learning addestrati su migliaia di ore di registrazioni del sonno, che riducono i tempi di analisi e il rischio di bias.

«L’IA verifica istantaneamente se a un calo dell’ossigeno corrisponde anche una variazione della frequenza cardiaca e un’alterazione del flusso respiratorio. Se il calo non è supportato dagli altri parametri, l’algoritmo lo identifica come possibile artefatto e lo scarta».

Dal laboratorio alla casa del paziente

«Oggi la diagnosi dei disturbi del sonno è ancora molto ospedale-centrica – spiega Salito -. Ma le liste d’attesa sono lunghe e l’accesso ai centri del sonno è limitato. Con tecnologie indossabili e sistemi di analisi automatizzata dei dati possiamo immaginare un passaggio verso una medicina più paziente-centrica, in cui la diagnosi diventa molto più accessibile».

Soundi è attualmente in fase di certificazione come dispositivo medico. «Abbiamo consegnato tutta la documentazione all’organismo notificato. Se il processo andrà come previsto, nei prossimi mesi potremo portare il dispositivo sul mercato».

Nel frattempo, il team sta esplorando nuove possibili applicazioni, tra cui l’utilizzo nella popolazione pediatrica. «C’è stato subito un forte interesse per l’uso del dispositivo nei bambini – conclude -. Perché i limiti della polisonnografia negli adulti diventano ancora più evidenti nei pazienti pediatrici. Il sistema è già pronto dal punto di vista tecnologico, ma serviranno studi dedicati per valutarne l’utilizzo in questa popolazione».