Un semplice prelievo di sangue può rivelare tracce invisibili di malattie autoimmuni prima ancora che i sintomi si manifestino. Mal-ID, un sistema sviluppato alla Stanford University, utilizza l’intelligenza artificiale per identificare infezioni pregresse e risposte ai vaccini, ma anche per riconoscere precocemente i segnali di autoimmunità, quando il sistema immunitario inizia a produrre recettori anomali che attaccano i tessuti sani. Lo studio, pubblicato su Science, dimostra come questo approccio possa rivoluzionare la diagnostica medica, offrendo uno strumento più rapido, accurato e capace di monitorare le malattie prima che causino danni irreversibili.
Il sistema identifica i ricettori immunitari anomali che attaccano i tessuti prima che ci sia un danno
Mal-ID interpreta il linguaggio del sistema immunitario analizzando l’insieme unico di recettori delle cellule B e T che il sistema immunitario utilizza per riconoscere agenti patogeni e autoantigeni e riconoscendo schemi ricorrenti tipici di determinate condizioni, comprese le risposte immunitarie anomale che caratterizzano i disturbi autoimmuni, dove il sistema immunitario inizia a produrre recettori che attaccano i tessuti sani. Mal-ID è in grado di identificare queste variazioni sottili, permettendo di individuare la malattia prima che il danno diventi clinicamente evidente.
L’analisi dei recettori B e T permette risposte molto precise
Secondo Maxim Zaslavsky, autore principale dello studio, uno degli aspetti più innovativi di Mal-ID è la sua capacità di analizzare sia i recettori delle cellule B che quelli delle cellule T, integrando informazioni provenienti da entrambi i compartimenti dell’immunità adattativa. «Questo ci permette di cogliere segnali immunologici più ampi e di affinare la diagnosi con un livello di dettaglio senza precedenti».
Nel caso del lupus, il sistema ha individuato segnali specifici nei recettori delle cellule B e T che riflettono la selezione clonale e l’espansione anomala tipica della malattia, raggiungendo una sensibilità del 93% e una specificità del 90%. Questo livello di precisione è comparabile ai migliori test diagnostici disponibili oggi, ma con il vantaggio di poter analizzare più patologie contemporaneamente.
Lo studio condotto su 593 persone, confrontando sani e malati
Il processo inizia con un prelievo di sangue, dal quale vengono estratti e sequenziati i recettori delle cellule immunitarie. Mal-ID analizza queste sequenze con un modello di machine learning che confronta schemi ripetuti tra individui sani e pazienti con patologie immunologiche. Nei test condotti su 593 individui, tra cui persone con Covid-19, Hiv, diabete di tipo 1, lupus, soggetti vaccinati contro l’influenza e individui sani, il modello ha ottenuto un Auroc di 0,986, un valore molto vicino al massimo possibile di 1,00, che indica una classificazione perfetta tra soggetti sani e malati.
Mal-ID può riconoscere nuove correlazioni tra repertorio immunitario e malattie emergenti
Uno degli elementi chiave dello studio è stata la verifica della solidità del modello. I ricercatori hanno dimostrato che Mal-ID non è influenzato da fattori demografici come età, sesso o etnia e che funziona bene anche su dataset esterni provenienti da altri laboratori. «La nostra tecnologia non si limita a riconoscere schemi già noti – sottolinea Zaslavsky – ma può anche identificare nuove correlazioni tra il repertorio immunitario e malattie emergenti, aprendo la strada a scoperte completamente inedite».
Secondo il professor Scott Boyd, coautore dello studio, Mal-ID «ci permette di osservare il sistema immunitario da una prospettiva completamente nuova, utilizzando dati che finora erano sottoutilizzati in ambito clinico», spiega Boyd.
Non solo diagnosi, ma anche monitoraggio degli effetti di terapie
Il potenziale di Mal-ID va oltre la semplice diagnosi. Oltre a migliorare l’identificazione precoce delle malattie autoimmuni, potrebbe essere utilizzato per monitorare l’efficacia dei vaccini, valutare la risposta immunitaria ai trattamenti e individuare biomarcatori predittivi per nuove patologie.
Secondo i ricercatori, Mal-ID rappresenta un primo passo verso una nuova generazione di strumenti diagnostici basati sull’intelligenza artificiale. «Siamo solo all’inizio – conclude Zaslavsky – ma la possibilità di decifrare la memoria immunitaria e utilizzarla per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie è un’opportunità senza precedenti».
