Un corpo che soffre, ma che non rientra nei protocolli. Una diagnosi che arriva tardi, o non arriva affatto. Un dolore che viene ancora letto come “esagerato” o “psicologico”. Per milioni di donne italiane, che convivono con le malattie rare, tutto questo non è eccezione: è la regola.

Per fare chiarezza, abbiamo intervistato Giuseppe Novelli, genetista, presidente della Fondazione Lorenzini di Milano e direttore dell’Unità di ricerca in genetica umana dell’Università di Roma Tor Vergata, che da anni denuncia la profonda disuguaglianza di genere nella medicina, in particolare nel campo delle malattie rare.

Professore, in un incontro organizzato da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, ha parlato di “doppio fardello di invisibilità” che colpisce in particolare le donne con malattie rare. A cosa si riferisce?

«Una malattia rara è già invisibile di per sé: colpisce pochi, non ha spesso una cura o un nome. Ma per le donne c’è un secondo fardello: il loro corpo non viene ascoltato. Spesso sono considerate “malate, ma non abbastanza”, perché una vecchia logica spinge a pensare che sono più resistenti, forti. E invece vivono un limbo diagnostico. Le patologie che le colpiscono di più sono subdole, non sempre riconosciute, e spesso banalizzate con etichette come “ansia”, “isteria”, “ormoni e ciclo”».

Che ruolo gioca la disparità biologica tra il cromosoma X e Y nell’incidenza di alcune malattie? ‎

«Avere due X, come le donne, non è uguale ad averne uno. Prima si credeva che una delle due X fosse completamente inattivata, ma oggi sappiamo che non è così: alcuni geni sfuggono a questa inattivazione e restano attivi. Questo ha conseguenze dirette: le donne hanno un sistema immunitario più reattivo, più resistente alle infezioni, ma anche più esposto alle malattie autoimmuni. È una differenza biologica, non è casuale».

In Italia, si stima ci siano circa 1-2 milioni di donne con una malattia rara. Ci può fare alcuni esempi?

«Un caso emblematico è la Sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia del tessuto connettivo. Spesso nelle donne i sintomi – come il dolore cronico, la fatica debilitante, le lussazioni – vengono minimizzati, attribuiti a “isteria”, a “stress”, o semplicemente all’ “essere donna”. Ci sono le malattie rare legate al cromosoma X, come la Sindrome di Rett o alcune forme di Sindrome di Ehlers-Danlos. In questi casi, le donne possono essere portatrici e manifestare forme attenuate ma estremamente debilitanti.

Penso anche all’emofilia: è considerata una malattia maschile, ma le donne portatrici possono presentare una forma lieve o moderata – con sanguinamenti anomali, mestruazioni abbondanti – che spesso non viene associate alla malattia. Un altro esempio è la malattia di Fabry. Per anni si è creduto colpisse solo i maschi, ma oggi sappiamo che le donne eterozigoti possono sviluppare forme gravi: dolori cronici, ictus precoce e insufficienza renale. L’idea che fossero solo “portatrici asintomatiche” ha ritardato le diagnosi in milioni di casi».

Ritiene che la formazione medica risenta ancora di bias di genere?

«Certamente. Per anni i trial clinici, anche sugli animali, si sono fatti preferendo i maschi, per evitare “variabili” come il ciclo o la gravidanza. Oggi le cose stanno cambiando, ma lentamente. Ora le riviste scientifiche iniziano a chiedere il sesso dei modelli animali utilizzati nelle sperimentazioni, perché fa la differenza. Ma serve molto di più per ottenere dati davvero bilanciati».

Lei propone di integrare la dimensione di genere nei protocolli diagnostici. Da dove cominciare, concretamente?

«Dalla formazione. In Italia esiste una sola cattedra di medicina di genere, a Padova. Ne servono molte di più. Da poco, ho aderito al Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere, che si propone proprio di promuovere una serie di iniziative: dall’approfondimento e diffusione delle conoscenze sulla salute e la medicina di genere, alla formazione di operatori qualificati, alla ricerca ed all’integrazione disciplinare della ricerca. Dovremmo attivare più corsi di biologia di genere per sensibilizzare i giovani medici e ricercatori,e indirizzare più fondi per la ricerca.

Sappiamo che ci sono delle differenze: la sclerosi multipla colpisce tre femmine su un maschio; la sindrome di Sjögren colpisce nove femmine su un maschio. Queste differenze sono biologiche, non psicologiche. Oggi la biologia spiega molte di queste differenze che in passato, per ruoli culturali o sociali, non erano considerate. Per esempio, il dolore nelle donne era sottovalutato e la gestione della cronicità era legata ad altri aspetti. Questa è la sfida di oggi e noi dobbiamo andare avanti a superare i pregiudizi».