“La medicina di genere è necessaria per rendere sempre più concreta una sanità che si basi sui bisogni di salute di ogni persona”. Parole di Elena Ortona, Direttrice del Centro di Medicina di Genere dell’Istituto Superiore di Sanità e Componente della Segreteria Scientifica dell’Osservatorio sulla Medicina di Genere. Istituito a seguito della Legge 3/2018, nel 2021, l’Osservatorio ha appena concluso il primo mandato triennale.

“Tre anni, dall’insediamento a oggi, in cui sono state condotte diverse attività e sono stati prodotti documenti per promuovere e supportare a livello capillare sul territorio nazionale le azioni previste dal Piano per l’attuazione e la diffusione della Medicina di Genere, affinché questo approccio alla cura entri in ogni specialità medica e in ogni prestazione sanitaria” commenta Ortona.

Una Legge per l’applicazione della medicina di genere

È stata la Legge 3/2018 a introdurre per la prima volta il parametro “genere” nei percorsi diagnostici e terapeutici, nella ricerca scientifica, nella formazione del personale sanitario e nella comunicazione alla popolazione. A seguito, e come previsto dalla Legge, è stato redatto il Piano per l’attuazione e la diffusione della Medicina di Genere. “Il Piano è stato elaborato dal Ministero della Salute in collaborazione con il Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS, con il supporto di un Tavolo tecnico-scientifico di esperti regionali e referenti per la Medicina di Genere della Rete degli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e dell’Agenzia Nazionale per i servizi sanitari Regionali (AGENAS)” puntualizza Ortona.

Quattro le macroaree di intervento previste dal Piano: percorsi clinici, ricerca scientifica, formazione e comunicazione. Quali gli obiettivi?

L’obiettivo è fare in modo che la Medicina di Genere diventi una pratica concreta, diventi la medicina. Da qui la necessità di formare gli studenti e le studentesse e aggiornare il personale sanitario sull’importanza di tener conto delle differenze di sesso e genere; comunicare ai cittadini in che modo i loro bisogni di salute possono dipendere anche dalle peculiarità dovute al sesso e al genere; portare avanti la ricerca di base (per comprendere i meccanismi ormonali, genetici, epigenetici che sono alla base delle differenze) e traslazionale (per individuare marcatori diagnostici, prognostici, predittivi e bersagli terapeutici sesso-genere specifici) per poter mettere a punto i più appropriati percorsi di prevenzione, diagnosi e cura. L’intento è rivoluzionare la medicina partendo dal presupposto che non siamo tutti uguali e che ognuno di noi ha diritto di avere cure specifiche a misura delle proprie caratteristiche. L’obiettivo è mettere la persona al centro.

Medicina di genere e società scientifiche

Nell’ambito delle attività dell’Osservatorio sulla Medicina di Genere, è stato istituito un tavolo di lavoro con le Società e Associazioni tecnico- scientifiche delle professioni sanitarie per monitorare l’interesse alla Medicina di Genere. Cosa è emerso?

Di fatto fin dall’inizio dei lavori dell’Osservatorio abbiamo coinvolto più di 60 società scientifiche e associazioni accreditate presso il Ministero della Salute e abbiamo chiesto di nominare al proprio interno un referente per la medicina di genere. Ad oggi sappiamo che il 62% delle società coinvolte ha già un gruppo di lavoro dedicato alla medicina di genere e il 68% ha organizzato sessioni dedicate alla MdG all’interno del proprio Congresso Nazionale. Inoltre, è emersa un’importante attenzione ad attività di informazione (il 23% delle Società ha organizzato eventi informativi), alla predisposizione di survey (25%) e all’organizzazione di webinar e seminari (23%).

Per esempio l’Associazione Italiana di Epidemiologia chiede per la partecipazione ai loro convegni che gli abstract dei lavori indichino i dati disaggregati per sesso e genere: questo è molto importante perché consente di mettere in evidenza le differenze sesso-genere specifiche.

Inoltre, alcune società scientifiche, come l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), si sono attivate per pubblicare dei consesus e delle raccomandazioni rivolte al personale sanitario per declinare i percorsi clinici del proprio ambito su sesso e genere.

Il fattore sesso-genere nelle Linee Guida

L’Osservatorio ha promosso e ottenuto l’inserimento del fattore sesso-genere nel Sistema Nazionale delle Linee Guida. Questo in cosa si traduce?

Questo si potrebbe tradurre nei prossimi anni in una grande rivoluzione della medicina: laddove sia utile e necessaria, dopo un’opportuna revisione della letteratura scientifica sulle eventuali differenze di sesso e genere nei fattori di rischio, incidenza, epidemiologia, progressione, manifestazioni cliniche, risposta ai trattamenti e prognosi, se ogni linea guida sarà da adesso in poi predisposta e aggiornata con raccomandazioni specifiche che tengano conto delle differenze di sesso e genere si arriverà a una reale applicazione della MdG in modo trasversale in tutte le specialità mediche.

Per questo fin dall’inizio delle attività dell’Osservatorio abbiamo coinvolto le Società Scientifiche: sono i principali attori nella predisposizione delle linee guida nell’ambito della propria specialità.

Medicina di genere e personale sanitario

Cosa fare per supportare il personale sanitario verso una corretta applicazione della Medicina di Genere?

Sono necessari corsi di aggiornamento per formare e sensibilizzare tutti i professionisti della salute sull’importanza di un approccio che tenga conto dell’impatto delle differenze di sesso e genere sulla salute, per poter adattare a esse la pratica clinica.

In tal senso AGENAS conferisce punteggi ECM a ogni corso e attività dedicata alla MdG: punteggi supplementari per stimolare proprio l’attenzione e la formazione in questo campo.

Per l’adeguata formazione del personale sanitario sulla medicina di genere, è stato predisposto un piano formativo dal Ministero della Salute e dal Ministero dell’Università e della Ricerca, con il supporto dell’ISS e rivisto dal Consiglio Superiore di Sanità, che definisce temi da approfondire e nozioni da trasferire ai professionisti della salute: al centro l’importanza della medicina di genere nella sanità pubblica, organizzazione dei servizi, prevenzione, diagnosi e cura, ricerca e relazioni di cura.

Il genere nei protocolli di ricerca

Del resto, come si legge nelle Linee di indirizzo per l’applicazione della Medicina di Genere nella ricerca e negli studi preclinici e clinici, la necessità di una attenta valutazione di sesso/genere per la salvaguardia della salute delle persone è sempre più evidente e riconosciuta. Ed è ormai appurato che anche nella ricerca preclinica e clinica vadano presi in considerazione gli aspetti relativi sia al sesso, cioè quelli di natura più squisitamente biologica (espressione genica sesso- specifica), sia al genere, con riferimento agli aspetti psico-sociali, culturali ed economici che differenziano uomini e donne.

Quali fattori è bene quindi prendere in considerazione nella ricerca?

È importante impostare fin dall’inizio gli studi tenendo conto delle differenze di sesso e genere.

Per quanto riguarda gli studi epidemiologici e clinici, per esempio, è necessario arruolare sia gli individui di sesso maschile che di sesso femminile e analizzare poi i dati in maniera disaggregata per sesso. Uomini e donne, per esempio, differiscono nell’assorbimento, nel metabolismo e nell’escrezione delle sostanze, quindi bisogna arruolare individui di entrambi i sessi e disaggregare i dati per sesso.

Questo è importante anche negli studi preclinici, perché anche le cellule che derivano da individui umani o animali di sesso maschile e femminile si comportano in maniera completamente diversa. Per esempio, le cellule che derivano da organismi femminili sono più resilienti, hanno maggiore capacità di sopravvivere se sottoposte a stress: in presenza di una sostanza, per esempio un potenziale farmaco, sono in grado di mettere in atto una serie di meccanismi che permettono loro di sopravvivere. Di questo allora bisogna tenerne conto quando si vanno a studiare gli effetti di una molecola che poi sarà utilizzata come farmaco per una malattia che colpisce prevalentemente uomini o prevalentemente donne.

Prevenzione

Nel Piano Nazionale della Prevenzione 2020-2025 l’approccio di genere è visto come cambio culturale e di prospettiva, affinché la valutazione delle variabili biologiche, ambientali e sociali, dalle quali possono dipendere le differenze dello stato di salute, diventi una pratica ordinaria in ogni ambito di intervento sanitario, per una maggiore appropriatezza delle prestazioni mediche. L’approccio di genere è fondamentale anche nella prevenzione?

Certamente, perché i fattori di rischio possono essere diversi in uomini e donne. Sappiamo per esempio che uomini e donne pongono attenzione diversa all’alimentazione e all’attività fisica… Sappiamo anche che le donne hanno meno fattori protettivi rispetto a sostanze tossiche come fumo e alcol: hanno cioè meno enzimi che proteggono da queste sostanze e a parità di consumo vanno incontro a un danno maggiore. Quindi anche la prevenzione va fatta tenendo conto di queste differenze. Ma non solo: l’approccio di genere è fondamentale anche nella pianificazione degli screening.

Per esempio la ricerca del sangue occulto nelle feci per il tumore al colon retto può essere efficace per gli uomini e non altrettanto nelle donne. Nella popolazione femminile questo screening può dare più falsi negativi perché questo tumore si sviluppa più spesso nel tratto destro ascendente dell’intestino e non sanguina o sanguina molto più tardi, per cui la ricerca del sangue occulto può non essere efficace per la diagnosi precoce. Oppure si pensi all’osteoporosi: è considerata una malattia tipica delle donne ma, se in Italia colpisce 4 milioni di donne, anche 1 milione di uomini ne soffre. Eppure la MOC, l’esame strumentale per la diagnosi, è disegnata su un corpo femminile e l’uomo non viene indirizzato a questo tipo di prevenzione e, se va incontro a frattura di femore, muore molto più spesso. È fondamentale allora che per la prevenzione si ponga la dovuta attenzione alle differenze di genere, sia per le malattie che consideriamo classicamente femminili, come l’osteoporosi appunto, ma anche per altre malattie che possono avere un comportamento differente in uomini e donne, come il tumore al colon retto.

Centro di Medicina di Genere e nuovo triennio per l’Osservatorio

Dottoressa Ortona, ora comincia un nuovo triennio per l’Osservatorio: quali gli obiettivi?

L’obiettivo è rafforzare ancora di più le attività messe in atto durante il primo triennio e collaborare in maniera ancora più stretta e proficua con i referenti regionali nominati all’interno degli assessorati alla salute di ogni regione. Sono un anello di congiunzione prezioso tra le istituzioni centrali e il territorio, quindi indispensabili per raggiungere ogni singolo ospedale di provincia e rendere sempre più concreta l’applicazione della medicina di genere.

Il Centro di Medicina di Genere che lei dirige gioca un ruolo chiave in tutto questo.

Il Centro di Medicina di Genere è stato istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità nel 2017 e dall’inizio ha come obiettivo quello di promuovere, condurre e coordinare attività in ambito sanitario che tengano conto dei bisogni di salute della popolazione legati alle differenze di sesso e genere.

Il Centro svolge principalmente attività di ricerca scientifica, di base e traslazionale, formazione e aggiornamento, comunicazione e divulgazione e, fin dalla sua costituzione, porta avanti attività istituzionale volta allo sviluppo di una rete nazionale che coinvolga Società scientifiche, Regioni e Università. Rete che dal 2017 a oggi ha contribuito a creare in Italia quel substrato scientifico e culturale che ha fatto che sì che anche la politica comprendesse l’importanza della medicina di genere e la necessità di predisporre la Legge, grazie alla quale oggi possiamo considerare l’Italia il primo paese in Europa per una reale applicazione della medicina di genere.