«Quando non c’era lo screening uditivo, anche una sordità profonda veniva diagnosticata dagli esiti, quando il bambino non cominciava a parlare. Non dal sintomo, perché quello è invisibile». Eva Orzan, responsabile dell’Audiologia dell’IRCCS materno infantile Burlo Garofolo di Trieste, sa bene cosa significa perdere tempo prezioso nei primi anni di vita.

E sa cosa cambia quando si interviene subito. «Se ai bambini che nascono con una sordità severa mettiamo gli apparecchi acustici al primo mese e l’impianto cocleare prima dell’anno, potranno frequentare la scuola senza sostegno, suonare strumenti musicali, imparare le lingue straniere». Perché, come ripete Orzan quando parla di tempestività, «ogni suono, ogni giorno conta».

È da questa consapevolezza che nasce iNEWSENSE FVG (innovativeNEWborn SENsory ScrEening FVG), il progetto finanziato dalla Regione Friuli Venezia Giulia che per la prima volta in Europa integra in un’unica piattaforma digitale lo screening neonatale di udito, vista e infezione congenita da Citomegalovirus.

Il progetto parte ufficialmente nelle prossime settimane e l’efficienza della piattaforma potrà essere valutata tra un anno, quando il sistema sarà a regime. Una sorveglianza strutturata fino ai tre anni che promette di intercettare i deficit sensoriali progressivi, quelli che alla nascita sono silenti ma che nei mesi successivi possono compromettere sviluppo cognitivo, linguaggio, relazioni.

Una piattaforma per la sorveglianza audiologica, oculistica e dell’infezione congenita da CMV

«Udito, vista e Citomegalovirus (CMV) sono strettamente interconnessi» spiega Orzan. «Il CMV rappresenta una delle principali cause non genetiche di sordità progressiva e può associarsi a deficit visivi spesso non evidenti alla nascita. Un bambino può nascere apparentemente sano ma sviluppare nei mesi successivi patologie che non è in grado di esprimere». La frequenza? «Alla nascita ci aspettiamo circa 2-3 bambini su mille con un deficit uditivo. Nei primi giorni di scuola la prevalenza potrebbe essere 5-6 su mille. Su 7.000 nati l’anno in Friuli Venezia Giulia, per esempio, significa tra i 20 e i 30 nuovi casi permanenti ogni anno».

Oltre la fotografia alla nascita

La vera innovazione, spiega Orzan, coordinatrice del progetto, non sta solo nell’integrazione degli screening, ma nel superamento della logica della “fotografia alla nascita”. «L’esperienza di trent’anni di screening uditivo ci ha insegnato che la criticità non è soltanto nell’identificazione precoce, ma nella continuità del percorso. Nella pratica clinica c’è sempre il rischio di tempi non ottimali tra screening, diagnosi e intervento, la possibilità di perdere il follow-up, la frammentazione delle informazioni cliniche». La piattaforma nasce proprio per anticipare questi nodi operativi: rende oggettivo e controllato lo screening uditivo e visivo, riduce il carico di lavoro del personale sanitario e permette d’integrare i risultati degli screening dei due organi di senso in profili personalizzati per ogni bambino.

La piattaforma digitale integra l’intelligenza artificiale

Il sistema identifica univocamente il bambino attraverso un codice a barre, programma automaticamente controlli e follow-up e facilita la condivisione tra specialisti. «Adesso ogni screening ha database separati dove si inseriscono manualmente le informazioni. Capita che un operatore dimentichi di inserire un dato, che confonda l’orecchio destro con il sinistro. Quando poi si verifica la qualità complessiva del programma, ci si accorge che alcuni bambini sono sfuggiti al monitoraggio». Con la nuova piattaforma questo non può accadere: sistemi di alert segnalano scadenze, ritardi, situazioni di rischio.

La piattaforma integra anche l’intelligenza artificiale per lo screening visivo. «Quello attuale verifica la presenza del riflesso rosso, che indica la trasparenza delle strutture oculari. Il neonatologo lo controlla con un oftalmoscopio, un occhio alla volta. Con una fotografia digitale e l’intelligenza artificiale otteniamo invece un’analisi oggettiva di entrambi gli occhi simultaneamente, superando la variabilità dell’osservazione umana».

L’importanza dell’intervento precoce

I primi tre anni rappresentano una finestra cruciale per la neuroplasticità. «Se uno stimolo manca o è alterato per un periodo prolungato, l’intervento precoce può consentire un recupero completo di alcune funzioni. Una diagnosi tardiva, invece, può compromettere irreversibilmente alcune funzioni». Le finestre temporali più critiche sono il primo anno, quando si struttura la percezione sensoriale, e il secondo-terzo anno, quando emergono linguaggio e integrazione multisensoriale. «Ed è la fase più insidiosa per le sordità progressive: il bambino non può segnalare il problema e i genitori faticano a riconoscere i sintomi».

Orzan spiega che nella maggioranza dei casi i deficit sensoriali non sono accompagnati da problemi cognitivi. «Se le abilità cognitive di base sono buone e si interviene tempestivamente, restituendo l’accesso ai suoni e al linguaggio entro i periodi sensibili, questi bambini possono sviluppare appieno le proprie potenzialità». L’esempio concreto: «una bambina di Trieste con impianto cocleare ha mamma armena che parla russo, papà italiano, frequenta la scuola slovena e studia inglese. È una leader per i compagni e ha una capacità di apprendimento straordinaria».

Oltre l’impianto cocleare

Al Burlo sono stati eseguiti oltre 325 impianti cocleari pediatrici, il 60-70% su pazienti da fuori regione: una tecnologia avanzata, eseguita con tecniche mini-invasive, che consente a bimbi e bimbe con gravi sordità di accedere precocemente al mondo dei suoni e del linguaggio. «Ma l’impianto da solo non basta. Serve riabilitazione precoce e una forte alleanza con la famiglia. Se i genitori imparano a far crescere i propri bambini con la musica, a cantare spesso per loro, si ottengono risultati spettacolari».

E l’approccio multidisciplinare è fondamentale per prendere in carico i più piccoli in un percorso condiviso con le loro famiglie. Da qui l’importanza della rete di collaborazione regionale tra audiologi, otorinolaringoiatri, neonatologi, pediatri, logopedisti, audiometristi e audio protesisti, che può contare sul Burlo come centro di coordinamento. «Siamo abituati a vederci tutti i giorni, a lavorare insieme con i pediatri di famiglia e i servizi di riabilitazione sul territorio». Una rete che adesso si potenzia con la tecnologia, senza dimenticare che al centro ci sono bambine e bambini. E le famiglie da accompagnare. «I genitori diventano parte attiva del percorso di cura. Una famiglia informata e coinvolta rappresenta l’alleato più prezioso».