Come abbiamo raccontato qui, AAVantgarde Bio è un’azienda biotecnologica in fase clinica impegnata nello sviluppo di terapie innovative per le malattie ereditarie della retina. Fondata nel 2021, grazie al fondo Sofinnova-Telethon, da Alberto Auricchio, professore di genetica medica all’Università Federico II di Napoli e direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), oggi AAVantgarde ha annunciato il completamento dell’arruolamento nello studio clinico di fase 1/2 first-in-human (LUCE-1) che valuta AAVB-081 per il trattamento della retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B. È stata somministrata l’ultima dose all’ultimo paziente dello studio.

Una rara malattia ereditaria della retina

La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia ereditaria che colpisce la retina e l’orecchio interno. È causata da mutazioni del gene MYO7A. Il gene terapeutico è troppo grande per essere inserito in un vettore AAV standard: i virus adeno-associati sono i principali vettori virali usati in ambito clinico per il trasferimento di geni terapeutici. Per questo AAVantgarde ha sviluppato la piattaforma dual hybrid che utilizza due vettori AAV8 che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti.

Sono circa 20.000 i pazienti negli Stati Uniti e nell’Unione Europea colpiti dalla malattia che causa sordità alla nascita, disfunzioni vestibolari e perdita progressiva della vista. Sono disponibili trattamenti chirurgici per la sordità, mentre non esistono attualmente terapie per la perdita progressiva della vista e la cecità.

Lo studio LUCE-1

LUCE-1 è uno studio multicentrico in aperto, che prevede aumento progressivo della dose: valuta sicurezza, tollerabilità e l’efficacia preliminare di tre livelli di dose di AAVB-081 somministrati per via sottoretinica in pazienti con retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher di tipo 1B.

«Il completamento dell’arruolamento nello studio LUCE-1 rappresenta un importante traguardo nello sviluppo clinico di AAVB-081» dichiara Natalia Misciattelli, ceo di AAVantgarde. «Siamo grati ai pazienti, agli sperimentatori e al personale dei centri clinici il cui impegno ha consentito il rapido avanzamento di questo programma verso la generazione di dati clinici significativi per le persone che convivono con la sindrome di Usher di tipo 1B».

C’è entusiasmo nel team di AAVantgarde: questa tappa «segna un traguardo significativo per il programma e per i pazienti e le famiglie. «La ricerca clinica nelle fasi iniziali è il momento in cui l’innovazione scientifica inizia a tradursi in un impatto concreto nel mondo reale, e LUCE rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di una potenziale terapia in grado di modificare il decorso della malattia. Ora attendiamo con interesse i dati che guideranno la fase successiva di sviluppo» aggiunge il professor Michaelides, del Moorfields Eye Hospital, coinvolto nello studio clinico insieme all’Università della Campania Luigi Vanvitelli e al The Retina Clinic di Londra.