Kyowa Kirin annuncia l’approvazione da parte di Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) della rimborsabilità di burosumab per il trattamento dell’osteomalacia indotta da tumore (TIO), nei casi in cui il tumore non sia resecabile o localizzabile in modo curativo. L’approvazione riguarda pazienti adulti e pediatrici (1–17 anni) ed è un passo decisivo per offrire una terapia mirata contro una malattia ultra-rara e debilitante.

Burosumab è un anticorpo monoclonale diretto contro il fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), responsabile della disregolazione del metabolismo del fosfato nei pazienti con TIO. Studi clinici hanno dimostrato miglioramenti significativi nei parametri biochimici e nella qualità della vita, riducendo osteomalacia, fratture e migliorando la funzionalità fisica.

Una patologia rara e spesso sotto-diagnosticata

«La TIO è una malattia rara che colpisce solitamente adulti intorno ai 40-45 anni – ha spiegato il prof. Sandro Giannini, dell’AO Università di Padova – causata da piccoli tumori mesenchimali che provocano una perdita severa di fosfato e una marcata fragilità ossea».
Sintomi comuni, come dolori diffusi e fratture ripetute, possono essere scambiati per osteoporosi, ritardando la diagnosi. L’incidenza è stimata in 0,325 casi ogni 100.000 abitanti.

Il percorso diagnostico richiede esami specifici (FGF23) e tecnologie avanzate (PET con 68Ga-DOTATOC), non sempre disponibili. Nei casi in cui il tumore non è localizzabile o operabile, le terapie convenzionali risultano spesso inefficaci. Burosumab rappresenta quindi un’opzione innovativa e ben tollerata, capace di migliorare il controllo della malattia e ridurre l’impatto sulla qualità della vita.