AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia a due componenti – cipaglucosidasi alfa (Pombiliti) e miglustat (Opfolda) – per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo. Lo ha annunciato Amicus Therapeutics, azienda biotecnologica impegnata nello sviluppo e commercializzazione di nuovi farmaci per le malattie rare.

Il trattamento combinato Pombiliti + Opfolda è stato approvato dalla Commissione Europea nel giugno 2023 ed è composto da una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine (Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante) e uno stabilizzatore enzimatico usato in combinazione per garantire una disponibilità maggiore di enzima per le cellule muscolari.

La Malattia di Pompe a Esordio Tardivo è una malattia lisosomiale rara causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari e progressivo coinvolgimento dell’apparato respiratorio.

«La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia» ha affermato Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics.

«Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia» ha dichiarato Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia.