Si chiama clinTALL, è il software di intelligenza artificiale sviluppato da un team di ricerca internazionale con il contributo del Centro di ricerca Tettamanti. Come illustrato sulla rivista Genome Medicine, è in grado di riconoscere in modo automatico i sottotipi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL), cioè le diverse varianti genetiche della malattia che possono rispondere in modo diverso alle terapie, e di stimare per ogni piccolo paziente il rischio di andare incontro a complicanze o recidiva.

Che cos’è la leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica

La leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica è un tumore del sangue aggressivo, per cui non esistono ancora strumenti affidabili in grado di individuare precocemente i bambini che hanno bisogno di terapie più intensive.

Un software

Il software clinTALL mette insieme dati clinici, genetici e di espressione genica per riconoscere il sottotipo della malattia e calcolare il rischio di eventi specifici, come recidiva, mancata risposta alla terapia iniziale e comparsa di un secondo tumore. Addestrato sui dati di 1.309 bambini con T-ALL, riconosce il sottotipo corretto in più del 90% dei casi.

«Uno degli aspetti più interessanti di clinTALL è che funziona bene anche quando non si dispone di un profilo genomico completo del paziente come accade nella pratica clinica quotidiana. È uno strumento pensato per essere realmente utilizzabile e non solo in un contesto di ricerca, è accessibile gratuitamente e non richiede competenze informatiche avanzate per essere utilizzato, il che ne facilita l’adozione anche al di fuori dei grandi centri di ricerca. Strumenti come questo ci avvicinano a una stratificazione del rischio più precisa e a una medicina sempre più personalizzata per i bambini con leucemia linfoblastica acuta a cellule T» commenta Giovanni Cazzaniga, professore associato di genetica medica all’Università di Milano-Bicocca, responsabile dell’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti e direttore della Genetica medica dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori.

Al Centro di ricerca Tettamanti il tema ha testato clinTALL su una coorte indipendente di 120 pazienti italiani, utilizzando le analisi di espressione genica che il Centro esegue dal 2022 su tutti i bambini con T-ALL diagnosticati in Italia, confermandone l’accuratezza anche in assenza di un profilo genetico completo.