L’Agenzia europea per i medicinali ha conferito la designazione di farmaco orfano al trattamento plasmaderivato per l’aceruloplasminemia congenita, una malattia genetica rara del metabolismo del ferro.

L’aceruloplasminemia è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene CP, che determinano una carenza o assenza di una proteina plasmatica essenziale per il trasporto del ferro, la ceruloplasmina. In assenza di trattamento, il ferro si accumula in cervello, fegato e pancreas, provocando gravi sintomi neurologici, diabete, anemia e degenerazione retinica. 

«Questa designazione, che segue quella recentemente ottenuta dalla FDA, rappresenta una conferma del nostro approccio scientifico all’innovazione nelle malattie rare e ultra-rare» commenta Andrea Caricasole, Chief R&D and Innovation Officer di Kedrion, l’azienda biofarmaceutica che ha sviluppato il trattamento. «Liberando il potenziale terapeutico di questa proteina, puntiamo a offrire una risposta all’aceruloplasminemia, una condizione ultra-rara e neurodegenerativa devastante priva di opzioni efficaci. Per i pazienti affetti da questa malattia orfana, che attualmente non dispongono di un farmaco approvato, questo traguardo costituisce un passo concreto verso la futura disponibilità di una nuova terapia. Il nostro lavoro dimostra come ricerca avanzata e pratiche sostenibili possano convergere per offrire soluzioni che contano».

Questo risultato è frutto della collaborazione con partner accademici e clinici ed è sostenuto dal Ministero delle Imprese e del Made in Italy (MIMIT) attraverso il progetto di ricerca “NATURAL”, i cui risultati rafforzano il potenziale clinico e l’urgenza di sviluppare terapie mirate per questa malattia.