L’Agenzia del farmaco statunitense (FDA) ha approvato l’uso delle compresse di leucovorin calcio per il trattamento del deficit cerebrale di folati. Via libera per pazienti adulti e pediatrici che presentano una variante del gene del recettore del folato 1 (CFD-FOLR1). Questo farmaco è la prima terapia autorizzata per questa condizione neurologica rara, «per la quale finora non esistevano opzioni terapeutiche approvate dalla FDA» ha commentato il commissario della FDA Marty Makary.

Malattia neurologica legata al gene FOLR1

La carenza cerebrale di folati è un disturbo neurologico che ostacola il trasporto dei folati nel cervello. I folati sono vitamine necessarie per il corretto funzionamento del sistema nervoso. I pazienti con questa variante genetica mostrano spesso ritardi nello sviluppo, disturbi del movimento e crisi epilettiche.

L’FDA ha basato la sua decisione su una revisione della letteratura scientifica e su dati clinici osservazionali. Dati che hanno mostrato benefici rispetto al decorso naturale della malattia: le prove cliniche dimostrano l’efficacia del farmaco nel migliorare i disturbi neurologici e motori nei pazienti affetti da tale mutazione. Tra i possibili effetti collaterali del farmaco ci sono prurito, sfoghi cutanei, brividi e alterazioni della temperatura corporea.

«Questa approvazione – aggiunge Tracy Beth Hoeg, direttrice ad interim del Centro per la valutazione e la ricerca sui farmaci della FDA – fornisce un buon esempio di come le evidenze osservazionali (Real World Evidence) possano portare all’approvazione da parte dell’agenzia quando un farmaco dimostra un chiaro beneficio clinico rispetto a quanto osservato nel decorso naturale della malattia».

Nessuna evidenza che il farmaco possa servire per l’autismo

Come illustra la rivista Scientific American, l’FDA ha invece rifiutato l’approvazione del farmaco come trattamento per l’autismo, su cui aveva fatto diversi annunci l’amministrazione Trump. David Mandell, professore di psichiatria all’University of Pennsylvania, ha spiegato in proposito che «l’autismo non è causato da una carenza di folati» e non ci sono quindi evidenze scientifiche – nonostante le pressioni di Trump e Kennedy – che possano motivare l’uso di leucovorin (generalmente utilizzato per gestire gli effetti collaterali della chemioterapia nei pazienti oncologici e ora approvato per il deficit di folati) per i disturbi dello spettro autistico. Helen Tager-Flusberg, ricercatrice della Boston University, ha aggiunto che «il gene FOLR1 non è mai stato associato all’autismo».

Nel frattempo, denuncia però Mandell, le prescrizioni del farmaco off-labell, per usi cioè non autorizzati, sono aumentate del 71% in seguito alle dichiarazioni politiche: molte famiglie hanno cioè acquistato il farmaco nonostante non fossero stati presentati nuovi dati scientifici a supporto.