In Italia oltre un milione e 250mila cittadini sono portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, ma l’85% non è consapevole del proprio rischio perché non sottoposto ai test genetici necessari. Le tecnologie innovative come il Next Generation Sequencing (NGS) permettono di analizzare ampie porzioni di DNA riducendo tempi e costi, ma la diffusione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) rimane frammentata a livello regionale.

Per sensibilizzare la popolazione su queste forme di cancro e sull’importanza dei controlli, Fondazione AIOM ha lanciato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari”, con opuscoli, webinar e talk show, sostenuta da AstraZeneca.

Sindromi ereditarie: diagnosi e prevenzione

«Nel 2024, circa il 10% delle nuove diagnosi di cancro sono dovute a sindromi ereditarie», ha spiegato Saverio Cinieri, Presidente di Fondazione AIOM. Gli organi più colpiti includono mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Individuando il “caso indice”, è possibile eseguire test genetici anche sui familiari sani e offrire loro percorsi di prevenzione primaria, come la chirurgia profilattica, che migliora la sopravvivenza.

Il carcinoma ovarico ha fatto da modello per l’uso dei test genetici a scopo terapeutico, ad esempio con gli inibitori di PARP. Oggi queste analisi sono integrate anche nel trattamento di tumori della mammella e della prostata, consentendo di identificare varianti patogenetiche ereditarie e attivare strategie preventive personalizzate. Tuttavia, la presenza disomogenea di PDTA limita l’accesso uniforme in Italia.

I numeri delle varianti genetiche in Italia

Si stimano 387.000 portatori di varianti BRCA1-BRCA2, 625.000 con varianti in geni del sistema di ricombinazione omologa, 215.000 con difetti nel mismatch repair e 25.000 con altre sindromi rare (Li Fraumeni, Cowden, FAP, VHL, Peutz-Jeghers).

Il Piano Oncologico Nazionale 2023-2027 prevede uno screening personalizzato per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare. Adriana Bonifacino, Fondatrice di Fondazione IncontraDonna, ha sottolineato l’importanza dell’aggiornamento dei LEA con l’introduzione della sorveglianza attiva per donne a rischio genetico di tumori al seno e ovaio, auspicando anche un codice nazionale di esenzione per uomini portatori di mutazioni BRCA e percorsi dedicati alle donne con fattori di rischio specifici.

«La presa in carico delle sindromi ereditarie richiede gruppi multidisciplinari con competenze integrate», ha concluso Saverio Cinieri. La consulenza genetica oncologica, primo passo essenziale, permette di valutare il rischio e definire programmi di gestione personalizzati, garantendo un percorso completo e coordinato per ogni paziente.