Al via una piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne: promossa da Fondazione Telethon, organizzerà in modo sistematico e coerente con gli standard più avanzati i dati di storia naturale raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia. Una volta a regime, i ricercatori avranno a disposizione i dati di centinaia di pazienti; allo stesso tempo, la banca dati porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo criteri e standard omogenei.

Lo sviluppo della piattaforma richiederà diverse attività di implementazione, tra cui: la creazione di un’infrastruttura informatica per l’archiviazione dei dati; una scheda elettronica per la raccolta delle informazioni (eCRF); la definizione di documenti standardizzati, come il consenso informato, materiali formativi e il dizionario dei dati; la codifica e la condivisione dei dati in conformità con il Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GDPR); un’app interattiva progettata per ridurre gli errori nell’inserimento e nella gestione delle informazioni; oltre ad altre attività accessorie necessarie per il mantenimento della piattaforma.

Il progetto sarà realizzato grazie al sostegno di alcune aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per questa malattia neuromuscolare, per la quale non esiste ancora una cura risolutiva. Tra queste figurano Dyne Therapeutics Inc., Italfarmaco S.p.A., NS Pharma Inc., Roche S.p.A. (il cui contributo sarà interamente dedicato allo sviluppo dell’infrastruttura informatica), Santhera Pharmaceuticals (Switzerland) Ltd, Sarepta International Holdings GmbH e Solid Biosciences Inc.

Il coordinamento sarà affidato a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS – Università Cattolica del Sacro Cuore.