La terapia genica GENE202 di Genespire, azienda biotech specializzata in terapie geniche per malattie pediatriche, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano sia dalla FDA statunitense sia dalla Commissione Europea.

Nata dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), GENE202 è vicino alla fase clinica e punta a curare l’acidemia metilmalonica (MMA), una malattia rara metabolica ereditaria che impedisce il corretto metabolismo di alcuni aminoacidi e grassi. La malattia è causata da mutazioni del gene MMUT, in mancanza del quale si accumulano metaboliti tossici come l’acido metilmalonico, provocando danni neurologici e problemi multisistemici.

Come sottolinea Lucia Faccio, ceo di Genespire, la MMA è «una malattia debilitante e che riduce significativamente l’aspettativa di vita» e per la quale non esistono ancora terapie approvate: «questa notizia mette in evidenza l’enorme bisogno dei pazienti con MMA e delle loro famiglie».

La designazione di farmaco orfano conferisce vantaggi regolatori e commerciali significativi, come anni di esclusiva di mercato (7 in Usa e 10 in EU) e riduzioni delle tariffe, per incentivare lo sviluppo di terapie per malattie rare.

Genespire è stata fondata nel 2020 dal pioniere della terapia genica Luigi Naldini e da Alessio Cantore, insieme a Fondazione Telethon e all’Ospedale San Raffaele.