Quest’anno Milano ospita il Congresso della European Society of Human Genetics (ESHG), uno degli appuntamenti più rilevanti per la genetica a livello europeo. Ad aprire l’evento, che si tiene il 23 maggio, è l’incontro “Precision medicine through Genomics and Health Data in Italy”, organizzato dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) in collaborazione con Human Technopole. Un’occasione importante per valorizzare l’eccellenza italiana nel campo della genetica medica, sia nella ricerca che nell’applicazione clinica.
«L’Italia è ben rappresentata tra i gruppi di ricerca europei – commenta il prof. Paolo Gasparini, presidente SIGU – e il nostro obiettivo è costruire ponti tra ricerca, diagnosi, clinica e istituzioni, per una genetica davvero al servizio della persona e del SSN».
Laura Morelli, Direttrice responsabile di INNLIFES, modera l’evento.
Genome of Europe: verso una medicina realmente personalizzata
Tra i protagonisti dell’incontro anche il dr. Gualtiero Colombo, direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Centro Cardiologico Monzino IRCCS. Il suo laboratorio è capofila italiano del progetto “Genome of Europe” (GoE), il più grande programma genomico europeo, che mira a costruire genomi di riferimento nazionali per migliorare prevenzione e terapie personalizzate.
«Oggi ci basiamo su dati genetici statunitensi – spiega Colombo – ma con i genomi europei di riferimento potremo offrire diagnosi più accurate e ridurre terapie inefficaci o costose, con un impatto immediato soprattutto nella genomica predittiva e nella cura delle malattie rare.»
Il Monzino è già attivo nell’identificazione dei profili genetici di rischio cardiovascolare, settore fondamentale in Italia, dove le patologie cardiache sono la prima causa di mortalità.
Human Technopole: un contributo chiave alla diversità genetica europea
Anche Human Technopole gioca un ruolo cruciale in GoE. Come spiega Nicole Soranzo, responsabile del Genomics Research Centre, la struttura milanese contribuirà con 15.800 genomi italiani, rafforzando un database genetico europeo più inclusivo e rappresentativo.
«Genome of Europe sarà fondamentale per supportare i programmi genomici nazionali e integrare la genomica nello spazio europeo dei dati sanitari» afferma Soranzo.
Baby Wolf: diagnosi genomica rapida per i neonati critici
Altro progetto di rilievo è Baby Wolf, coordinato dalla dr.ssa Maria Iascone dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che coinvolge anche l’Ospedale Bambino Gesù e il Burlo Garofolo. È il primo programma nazionale per l’analisi genomica in neonati e bambini in terapia intensiva, con diagnosi ottenute in appena 5 giorni.
«Identificare rapidamente le cause genetiche permette di iniziare subito un percorso terapeutico mirato o un follow-up clinico personalizzato» spiega Iascone.
