La Food and Drug Administration degli Stati Uniti (FDA) ha approvato Roctavian, la prima terapia genica basata su vettore virus adeno-associato per il trattamento degli adulti affetti da emofilia A grave (senza preesistenti anticorpi rilevati dal test approvato dalla FDA verso il virus adeno-associato sierotipo 5). L’emofilia A è una rara malattia genetica emorragica che si verifica a causa di una mutazione nel gene che produce il fattore VIII (FVIII), una proteina che consente alla coagulazione del sangue. Questo disturbo colpisce principalmente i maschi.
BioMarin, l’azienda produttrice, ha dichiarato in una nota che l’approvazione della FDA si basa su uno studio di tre anni che ha mostrato una riduzione del 50% degli episodi di sanguinamento annuali tra i 134 pazienti che hanno ricevuto il trattamento. La maggior parte dei pazienti ha continuato a rispondere al trattamento oltre i tre anni, senza necessità di infusioni endovenose regolari, ha dichiarato l’azienda.
Secondo le dichiarazioni di BioMarin, si stima che circa 2.500 degli 6.500 adulti affetti da emofilia A grave negli Stati Uniti saranno idonei a ricevere Roctavian in seguito a questa prima approvazione.
L’emofilia è causata da mutazioni che impediscono la produzione delle proteine necessarie per la coagulazione del sangue; l’emofilia A è la variante più grave della condizione e alcuni pazienti possono sperimentare sanguinamenti spontanei anche senza alcuna lesione. Se non trattata, la condizione può causare sanguinamenti che si infiltrano nelle articolazioni e negli organi, inclusi il cervello. La frequenza e la gravità degli episodi di sanguinamento dipendono dalla quantità di proteina FVIII coagulante che una persona produce. L’emofilia A grave si caratterizza da livelli particolarmente bassi di FVIII (inferiori all’1% nel sangue) e rappresenta circa il 60% di tutti i casi.
Roctavian utilizza un virus inattivato, creato in laboratorio, per consegnare un gene di sostituzione alle cellule epatiche che producono la proteina coagulante. Quando la terapia ha successo, i pazienti possono quindi produrre autonomamente la proteina. L’etichetta avverte che possono verificarsi reazioni allergiche rare e gravi.
L’azienda ha fissato un prezzo di listino di 2,9 milioni di dollari negli Stati Uniti, superiore al costo della terapia in Europa, dove è venduta a circa 1,5 milioni di euro ed è stata approvata dall’agosto scorso. BioMarin ha dichiarato che il prezzo di 2,9 milioni di dollari di Roctavian riflette “la possibilità di liberarsi dagli anni” di infusioni, che costano circa 800.000 dollari all’anno per ogni paziente.
Ma il percorso dall’approvazione al rimborso, almeno in Europa, non sarà certo in discesa, come lo è stato il lungo scambio con l’FDA durato anni, con rinvii e rifiuti da parte dell’agenzia. L’azienda olandese Uniqure, ad esempio, dopo aver ottenuto sia in US – con il costo record di 3,5 milioni di dollari a dose – sia in Europa l’approvazione della sua terapia genica Hemgenix contro l’emofilia B (una forma meno comune della malattia), ha ricevuto un no secco al rimborso della terapia nel proprio paese; anche le trattative con altri paesi europei (eccetto che per Francia e Belgio) sembrano essere complesse, per via del costo della terapia considerato eccessivo. Un messaggio forte e chiaro per tutte le biotech a venire. Nel mese di aprile, BioMarin ha rivisto al ribasso le sue previsioni di vendita annuale per Roctavian, riducendole da una stima compresa tra 100 e 200 milioni di dollari a 50 milioni di dollari.
