L’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha concesso la designazione di farmaco orfano a efdoralprin alfa, in fase di sperimentazione per il potenziale trattamento dell’enfisema correlato alla carenza di alfa-1 antitripsina, una rara patologia respiratoria.

L’EMA concede la designazione di farmaco orfano a potenziali nuovi medicinali destinati a malattie rare, potenzialmente letali o debilitanti, che colpiscono non più di 5 persone su 10mila nell’UE. Precedentemente, già la Food and Drug Administration degli Stati Uniti aveva concesso a efdoralprin alfa sia la designazione di fast track sia quella di farmaco orfano per il trattamento dell’enfisema correlato all’AATD.

Efdoralprin alfa è attualmente in sviluppo clinico e la sua sicurezza ed efficacia non sono ancora state valutate dalle autorità regolatorie: Sanofi – lo comunica in una nota – prevede di presentare i dati in un prossimo congresso medico e di avviare un dialogo con le autorità regolatorie globali.

Che cos’è l’enfisema correlato alla carenza di alfa-1 antitripsina

L’AATD è una rara malattia ereditaria caratterizzata da bassi livelli o assenza di AAT, una proteina sintetizzata dal fegato che protegge i polmoni dall’infiammazione. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema. La malattia provoca infatti un progressivo deterioramento dei tessuti polmonari: spesso le persone sviluppano BPCO, e nelle forme più gravi possono addirittura aver bisogno di trapianto. In alcune delle persone la malattia colpisce anche il fegato.

Le terapie di origine plasmatica sono state introdotta nel 1987 e da allora nessuna nuova terapia è arrivata ai pazienti: circa 235mila persone nel mondo convivono con l’AATD,  ma si stima che i numeri siano ampiamente sottostimati per le mancate diagnosi.

Attualmente l’unica terapia del deficit di alfa1-antitripsina disponibile è la terapia sostitutiva per via endovenosa. Efdoralprin alfa, in uno studio clinico di fase 2, ha dimostrato superiorità rispetto alla terapia standard di cura nelle persone adulte con enfisema correlato alla carenza di alfa-1 antitripsina quando somministrato ogni tre o quattro settimane.