«Quest’anno la Giornata ha come focus l’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti non farmacologici, trattamenti che rendono la vita delle persone con malattie rare migliore, o attraverso una cura o un intervento di sollievo». Con queste parole la presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, ha aperto la campagna nazionale #UNIAMOleforze 2026, inaugurata oggi al Ministero della Salute, dopo la presentazione a novembre scorso.

L’avvio della campagna segna l’inizio di un mese, fino al 28 febbraio, Giornata delle malattie rare, scandito da iniziative che puntano a informare e sensibilizzare popolazione, istituzioni e personale medico sanitario sui bisogni e sui diritti delle persone con malattia rara: «oltre 2 milioni di persone in Italia, 30 milioni in Europa e circa 300 milioni a livello mondiale». Insomma, rari ma non pochi. «E soprattutto, la malattia non è rara per chi la vive quotidianamente» ha sottolineato la sottosegretaria di Stato Fausta Bergamotto, ricordando l’importanza delle alleanze. «Abbiamo il dovere di sostenere farmaci innovativi, dispositivi medici e tecnologie diagnostiche d’avanguardia, che rappresentano talvolta l’unica risposta terapeutica».

Il tema scelto per la diciannovesima edizione pone al centro una questione cruciale: l’accesso equo, tempestivo e omogeneo alle terapie e ai trattamenti. Perché di fatto solo per il 5% delle malattie rare esiste un trattamento farmacologico specifico. E questo vuol dire che la maggior parte dei pazienti può ricorrere a interventi quali riabilitazione, logopedia, psicomotricità, supporto psicologico e dispositivi medici. Trattamenti fondamentali, in assenza di una cura, che la Legge 175/2021 riconosce come un diritto garantito su tutto il territorio nazionale.

Si vuole quindi valorizzare un approccio integrato alla cura, che includa prevenzione, diagnosi precoce (a partire dallo screening neonatale esteso), valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), accesso ai farmaci e ai dispositivi medici, nonché modelli di distribuzione e organizzazione territoriale.

A proposito di diagnosi, durante l’incontro è stata ribadita l’importanza di ridurre i tempi diagnostici per una tempestiva presa in carico. E Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità, ha ricordato quanto lo screening neonatale esteso rappresenti uno strumento chiave: «garantisce a tutti i bambini nati in Italia un accesso equo alla diagnosi precoce di circa 50 malattie genetiche. L’aggiornamento periodico del pannello è essenziale per garantire appropriatezza clinica e massimo beneficio per la popolazione».

Sul fronte delle innovazioni terapeutiche, Robert Nisticò, presidente di AIFA, ha sottolineato l’impegno dell’Agenzia italiana del farmaco: «siamo chiamati a portare l’innovazione al paziente e adottare modelli nuovi per valutare le terapie in arrivo, riconoscendone il reale valore aggiunto. La valutazione, cioè, non può limitarsi al costo dei prodotti, ma deve considerare anche i risparmi per il sistema sanitario». Perché farmaci che modificano radicalmente la storia di una malattia sono anche una risorsa per il SSN.

E il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha ricordato che «l’Italia ha approvato 146 farmaci orfani sui 155 autorizzati da EMA, collocandosi al secondo posto in Europa». Anche se ci sono «margini di miglioramento, come procedure più snelle e distribuzione territoriale più efficiente».

«Oggi, sono circa 8mila fra farmaci e piattaforme terapeutiche in sviluppo per le malattie rare» ha riferito il presidente di Farmindustria, Marcello Cattani. «Le malattie rare rappresentano non solo una sfida sanitaria e sociale, ma anche un’occasione di innovazione, rispetto alla quale le terapie avanzate e la medicina di precisione rappresentano nuove frontiere di eccellenza del biotech italiano» ha detto Bergamotto.