Il Comitato per i medicinali per uso umano dell’EMA ha espresso parere favorevole al rinnovo illimitato dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis: la terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID, una rara e grave immunodeficienza genetica, frutto della ricerca condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano.

La decisione del CHMP si basa sui dati clinici e di farmacovigilanza raccolti in dieci anni di utilizzo nell’Unione Europea, che confermano un rapporto beneficio-rischio favorevole. Il farmaco è indicato per i pazienti che non hanno un donatore di midollo osseo familiare compatibile.

L’ADA-SCID e la cura

L’ADA-SCID è una malattia genetica molto rara: si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi UE. È causata da un gene alterato che blocca la produzione della proteina adenosina-deaminasi, essenziale per lo sviluppo dei linfociti. Chi nasce con questa patologia non ha un sistema immunitario funzionante e non può combattere le infezioni comuni.

La terapia si somministra una sola volta nella vita. Le cellule staminali del midollo osseo del paziente vengono prelevate e corrette in laboratorio con la versione funzionante del gene ADA. Successivamente, le cellule modificate vengono reintrodotte nel paziente per via endovenosa.

Strimvelis è tra le prime terapie geniche disponibili come farmaco ed è la più longeva sul mercato.

Il modello di produzione non profit

Dal 2023, Fondazione Telethon è responsabile della produzione e della distribuzione della terapia nell’Unione Europea. La Fondazione è intervenuta per evitare il ritiro dal mercato del farmaco e garantire la continuità di accesso ai pazienti.

«Accogliamo con grande soddisfazione il parere positivo del CHMP al mantenimento in commercio della terapia genica per ADA-SCID, a dieci anni dalla sua approvazione. Si tratta di un traguardo di straordinaria rilevanza scientifica che rappresenta anche una testimonianza concreta dell’impegno di Fondazione Telethon nel rispondere ai bisogni dei pazienti» commenta Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon. Villa sottolinea inolrte che l’organizzazione sta dimostrando come «un modello di ricerca e sviluppo non profit può garantire qualità, continuità e accesso alle terapie avanzate per malattie rare, anche in caso di disinvestimento industriale».