È stata somministrata al Policlinico di Milano la prima terapia genica in Italia per l’emofilia B grave o moderatamente grave. Indicata solo per i pazienti adulti, la terapia è stata eseguita nel Centro Emofilia del Policlinico di Milano diretto da Flora Peyvandi, riconosciuto come punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie emorragiche congenite e Centro Hub della Regione Lombardia per la Rete Malattie Emorragiche Congenite (Mec).

Cos’è l’emofilia B

L’emofilia B è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla carenza del Fattore IX, una proteina di fondamentale importanza per la coagulazione del sangue. I pazienti presentano un’elevata possibilità di sviluppare emorragie spontanee oppure provocate da traumi lievi, localizzate soprattutto nei muscoli e nelle articolazioni, con il rischio di dolori cronici e limitazioni significative della vita quotidiana.

La terapia genica è già accessibile tramite il SSN

Il trattamento consiste di un’unica e irripetibile trasfusione che consente al corpo di produrre autonomamente il Fattore IX. Questo permette di ridurre significativamente le infusioni periodiche previste dalle terapie sostitutive tradizionali. Non solo: la terapia genica è stata di recente approvata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ed è oggi accessibile tramite il Servizio sanitario nazionale.

«La terapia genica rappresenta una svolta importante nell’evoluzione del trattamento dell’emofilia B» evidenzia Flora Peyvandi, perché – in un’unica infusione – il trattamento permette ai pazienti di produrre livelli adeguati di Fattore IX riducendo l’impatto della malattia sulla vita quotidiana. È un risultato che nasce dal lavoro congiunto dei nostri professionisti, dalle istituzioni e dalle associazioni dei pazienti, e che apre nuove prospettive per la cura di questa malattia».

In questo modo, il Policlinico di Milano conferma il suo impegno nell’introdurre le terapie avanzate nel sistema sanitario pubblico. Negli ultimi anni, l’ospedale ha eseguito i primi trattamenti italiani di terapia genica per l’emofilia A e ha partecipato a studi internazionali riguardanti le malattie rare della coagulazione. Integrando attività clinica, ricerca e formazione

«Il trattamento del primo paziente in Italia con terapia genica per l’emofilia B testimonia il ruolo del Policlinico di Milano come ospedale pubblico capace di portare nella pratica clinica le innovazioni che fanno realmente la differenza. Investire nelle competenze, nella ricerca e in un’organizzazione multidisciplinare che valorizzi i professionisti significa garantire ai pazienti cure sempre più avanzate. Questo risultato rappresenta un passo ulteriore nella nostra missione di offrire a tutti l’accesso alle migliori opportunità terapeutiche disponibili» conclude Matteo Stocco, direttore generale del Policlinico di Milano.