Si chiama Waskyra il farmaco che Fondazione Telethon porterà anche in America: una terapia genica destinata ai pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, rara e grave immunodeficienza genetica. La Food and Drug Administration ha infatti approvato il trattamento che è stato sviluppato grazie a decenni di ricerca all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. L’approvazione della FDA segue il parere positivo dell’Agenzia Europea per i Medicinali di qualche settimana fa.

Per la prima volta, al mondo, un ente no profit riceve l’autorizzazione a distribuire negli Stati Uniti una terapia frutto della propria attività di ricerca e sviluppo.

«È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti» commenta il presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo.

«Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro» aggiunge Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget, primario di immunoematologia pediatrica del San Raffaele e ordinario di pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele.

Il successo del modello non profit di Telethon

Fondazione Telethon è la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino all’approvazione regolatoria negli Stati Uniti. Un traguardo che dà seguito al percorso iniziato nel 2023, quando la Fondazione ha assunto la responsabilità della produzione e distribuzione nell’Unione Europea della terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID, la malattia dei cosiddetti “bimbi bolla”, grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.

Questa decisione ha dato il via a un modello non profit che garantisce ai pazienti l’accesso a terapie avanzate in quei casi in cui l’industria farmaceutica e il mercato si ritirano per l’impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento. «Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare» puntualizza Montezemolo.

Che cos’è la sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza e un basso numero di piastrine, dovuta a mutazioni nel gene WAS. La malattia si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e persistenti, sanguinamenti, eczema e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250mila maschi nati vivi.

Le attuali opzioni terapeutiche includono trattamenti di supporto volti a gestire e prevenire le manifestazioni cliniche. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, ma non sempre è disponibile un donatore compatibile e non è privo di rischi.

La terapia genica approvata dalla FDA

La terapia genica messa a punto al SR-Tiget consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+: una volta corrette, vengono reinfuse nel paziente, che viene preparato a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. È stato dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con WAS rispetto al periodo precedente al trattamento. Nei casi in cui non sia possibile effettuare un trapianto da un donatore familiare compatibile, la terapia genica rappresenta per i pazienti idonei una potenziale opzione terapeutica.