In Italia si registrano ogni anno circa 5mila nuovi casi di sarcoma, tumori rari che possono svilupparsi nei tessuti molli del corpo, come muscoli, grasso, vasi sanguigni, ma anche nelle ossa, nello stomaco e nell’intestino. Esistono moltissimi sottotipi: più di 100 varianti istologiche, ognuna con caratteristiche specifiche e diverse modalità di crescita e diffusione.

Attualmente sono disponibili circa 20 farmaci per il trattamento di queste patologie. Sabato scorso, il 20 giugno, l’Istituto Nazionale dei Tumori ha ospitato il convegno «Italian Sarcoma Group incontra AIFA» per analizzare le attuali barriere regolatorie: in primis, è stato ribadito, la rarità della patologia e il ridotto interesse industriale limitano l’arrivo di nuove terapie.

Limiti strutturali nella ricerca sui tumori rari

La metà dei pazienti affetti da sarcoma ottiene la guarigione, ma la disponibilità di nuove terapie rimane limitata. Silvia Stacchiotti, presidente dell’Italian Sarcoma Group e oncologa all’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, descrive così il contesto attuale: «i sarcomi possono colpire persone di ogni età, dal neonato all’anziano. Circa la metà dei pazienti guarisce. La carenza di trattamenti è determinata soprattutto dalla mancanza di un percorso regolatorio specifico, che renda questi farmaci disponibili».

La rarità della malattia, puntualizza l’oncologa dell’Oncologia Medica 2 Tumori mesenchimali dell’adulto e Tumori rari all’Istituto di Milano, rende difficile la conduzione di studi clinici con i parametri richiesti per le neoplasie più frequenti e riduce l’interesse delle aziende farmaceutiche verso queste aree terapeutiche.

«Da qui le pochissime molecole a oggi disponibili. Infatti, per ottenere l’approvazione europea dei farmaci da parte di EMA, sono necessari studi sponsorizzati da aziende farmaceutiche, quindi profit. E questo sistema regolatorio è particolarmente penalizzante per i pazienti con malattie rare, come i sarcomi».

Un esempio

Lo studio SARC041, presentato al congresso della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO) 2026, ha valutato un inibitore delle cicline per il trattamento del liposarcoma dedifferenziato, patologia priva di terapie efficaci.

Negli Stati Uniti i risultati di questa ricerca accademica hanno permesso l’inserimento della molecola nelle linee guida cliniche e il relativo rimborso. «Non così in Europa – osserva Stacchiotti – dove, in assenza di interesse da parte delle aziende, il farmaco non potrà essere disponibile».

La nuova legislazione europea mira a risolvere queste disparità consentendo la registrazione di farmaci attraverso la ricerca indipendente.

Il ruolo della New Pharma Legislation europea

La New Pharma Legislation rappresenta la revisione delle regole sui farmaci più significativa degli ultimi vent’anni in Europa. La normativa prevede che anche le istituzioni accademiche possano richiedere all’Agenzia europea per i medicinali (EMA) l’approvazione di nuove terapie basate su studi indipendenti, non sponsorizzati dalle aziende farmaceutiche.

Secondo Silvia Stacchiotti, questa legge «cambia radicalmente le prospettive perché permette, all’articolo 048, anche all’accademia di chiedere a EMA l’approvazione di un farmaco in base ai risultati di studi no profit». L’implementazione di questa norma negli Stati membri è prevista entro i prossimi due anni.

Proposte per un coordinamento con AIFA

L’Italian Sarcoma Group chiede pertanto l’istituzione di un tavolo di lavoro con l’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) per allineare la normativa italiana a quella europea. L’obiettivo è sviluppare modelli di raccolta dei dati clinici che favoriscano l’accesso alle cure, integrando strumenti normativi già presenti come la legge 648/1996.

«Siamo certi di poter proseguire la proficua collaborazione fra Italian Sarcoma Group e AIFA avviata in questi anni» osserva Stacchiotti che, in merito alla legge 648/1996, chiarisce che «consente la prescrizione e l’erogazione a totale carico del Servizio sanitario nazionale di farmaci non ancora autorizzati per specifiche patologie. Questo è possibile esclusivamente in assenza di alternative terapeutiche valide.

È però necessario che siano stati completati con esito favorevole studi di fase II o III. Va considerato che, nel caso dei sarcomi, non sono sempre disponibili sperimentazioni di questo livello, proprio per la rarità della patologia. Talvolta si tratta di tumori con meno di 10 casi all’anno in Italia».

«Chiediamo pertanto – chiosa Stacchiotti – nuove regole di rimborsabilità dei farmaci che si adattino alle caratteristiche dei tumori rari, basandosi sempre sulla migliore evidenza scientifica possibile». Tra le soluzioni proposte vi è l’utilizzo di studi osservazionali per rendere più rapido l’iter autorizzativo senza rinunciare al rigore scientifico.