Diagnosi precoci e terapie su misura che pongono al centro il paziente. È questo il filo conduttore del workshop “Advancing personalised medicine through technology development” organizzato dall’International Consortium for Personalised Medicine (ICPerMed), il consorzio di medicina personalizzata che riunisce oltre quaranta partner provenienti da tutto il mondo per promuovere la ricerca, l’implementazione e lo sviluppo della medicina di precisione. Per l’occasione, il 14 e il 15 novembre scorso, si sono riuniti al Santa Maria della Scala di Siena i principali esperti nel campo della medicina di precisione provenienti da 30 Paesi per parlare delle attività, dei progetti e delle prospettive future.
Il workshop ICPerMed ha esplorato gli ultimi sviluppi della tecnologia e dell’innovazione che stanno guidando il campo della medicina personalizzata. Si è trattato di un appuntamento importante che ha mostrato le esperienze di ricercatori, medici, biotecnologie e leader del settore, fornendo approfondimenti su come promuovere le innovazioni legate alla medicina personalizzata nel settore sanitario e a presentare tecnologie e strumenti promettenti.
L’Europa ci crede: nasce EP PerMed
Questa due giorni è stata però anche la cornice ideale per annunciare una svolta nello sviluppo della medicina personalizzata: è stata infatti presentata l’European Partnership for Personalised Medicine (EP PerMed), la più grande iniziativa europea dedicata alla medicina personalizzata formata da oltre 50 partner internazionali. Il progetto, cofinanziato dalla Commissione Europea con la cifra monstre di 335 milioni di euro per dieci anni, coinvolge 24 Paesi tra cui due Stati extra EU come Canada e Israele, e oltre 20 Stati europei: Italia, Germania, Francia, Spagna, Norvegia, Irlanda, Austria, Lituania, Estonia, Turchia, Svezia, Polonia, Portogallo, Paesi Bassi, Lussemburgo, Belgio, Finlandia, Svezia, Danimarca, Ungheria, Lettonia, Islanda, Romania che, per la prima volta insieme, lavorano all’introduzione e allo sviluppo della medicina personalizzata all’interno di tutti i sistemi sanitari europei. EPPerMed nasce con l’ambizione di diventare una piattaforma globale dedicata alla medicina di precisione il cui obiettivo è quello di favorire il dialogo e lo scambio di informazioni sulle attività e i progressi del settore attraverso la ricerca, lo sviluppo, l’innovazione e l’implementazione di approcci di medicina personalizzata a beneficio di pazienti, cittadini e società.
I partner italiani di EP PerMed sono Ministero della Salute, Ministero dell’Università e della Ricerca, Regione Toscana, Fondazione Toscana Life Sciences, Fondazione Telethon ETS, Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (Regione Lombardia). Capofila del progetto è il German Aerospace Center che guida il Consorzio finanziato da Horizon Europe, il principale programma dell’UE per la ricerca e l’innovazione.
«Siamo molto orgogliosi di aver contribuito a far nascere la prima piattaforma globale sulla medicina di precisione presentata nel cuore della città di Siena, all’interno del Santa Maria della Scala, luogo che ha una lunga tradizione di cura e assistenza» dichiara Fabrizio Landi, Presidente della Fondazione Toscana Life Sciences. «E proprio qui che oltre 50 Paesi lanciano il patto per migliorare i sistemi sanitari a partire dai valori dell’universalità e dell’accessibilità insiti nella precision medicine». «In sostanza, la medicina personalizzata» specifica Landi «propone il trattamento giusto, nel momento giusto, al paziente giusto. Perché è sbagliato pensare di essere tutti uguali di fronte alla malattia: ci sono fattori genetici e ambientali che rende diverso il decorso di una malattia, e le relative cure, da uomini a donne, da adulti a bambini, da giovani ad anziani. È sbagliato pensare, cioè, che il tumore sia una malattia unitaria, ed è per questo che bisogna studiare il genoma umano per poter arrivare alle cure specifiche e personali per prevenirlo e curarlo. Il prossimo vaccino antitumorale sarà quindi fatto ad hoc e un simile approccio sarà inoltre più efficace e meno costoso. Già, perché la medicina personalizzata inciderà in maniera evidente non solo sul miglioramento della salute, ma anche sul contenimento dei costi diagnostici che oggi gravano enormemente sul sistema sanitario».
Il ruggito dell’innovazione
La medicina personalizzata rappresenta dunque il futuro dei nostri sistemi sanitari, come dimostrano le pubblicazioni scientifiche sul tema che in 18 anni sono cresciute dai 360 articoli del 2005 fino ai quasi 15mila paper del 2023 e un’attività di sperimentazione clinica sempre maggiore. Un assaggio di questi avanzamenti è stato proprio fornito dai lavori del workshop che, con parecchie sessioni di approfondimento, si sono focalizzati sull’implementazione concreta delle tecnologie di medicina personalizzata nel mondo dell’assistenza sanitaria e della pratica clinica.
In un mondo di medicina personalizzata, per esempio, il software di Hyrax Biosciences consente l’accesso e riduce i costi della diagnostica genetica. E fornisce ai medici le informazioni necessarie per prescrivere il farmaco corretto ai pazienti. Il co-fondatore e Ceo Simon Travers ha descritto il viaggio di Hyrax Bioscience negli ultimi anni e il modo in cui ha aumentato la sua presenza globale nel settore sanitario altamente regolamentato, facendo affidamento sulla sicurezza e sulla scalabilità offerte dal cloud AWS.
Hyrax Biosciences è una società di software nata in un laboratorio accademico dell’Università del Capo Occidentale focalizzata sulla ricerca sull’HIV. Inizialmente i fondatori non si volevano concentrare sulla commercializzazione, preferendo rimanere all’interno del mondo accademico. Tuttavia, un incontro fortuito con l’ufficio di trasferimento tecnologico dell’UWC (sempre a Cape Town) nel 2013 ha dato inizio a un percorso che ha portato alla fondazione dell’azienda nel 2015 e al suo completo esodo dall’accademia nel 2019. Da allora, l’azienda ha arricchito il suo il software destinato a un’ampia serie di test diagnostici basati sul sequenziamento in una vasta gamma di applicazioni dalle malattie infettive (HIV, tubercolosi, SARS-CoV-2). «Siamo in grado di elaborare grandi quantità di dati genomici grezzi in ore, non giorni o settimane» spiega Travers. «Più velocemente possiamo identificare le varianti, per esempio, di COVID-19 che si diffondono in Africa, più rapidamente possiamo comprendere la diversità della malattia in tutto il continente e fornire le cure giuste a quante più persone possibile». Oltre alla diagnostica, dunque, si fanno grandi passi avanti anche nell’affrontare le disuguaglianze nel trattamento dei dati e nell’assistenza.
ExactCure è invece un’azienda che mira a simulare la risposta personalizzata ai farmaci grazie all’intelligenza artificiale. Il suo sogno è creare un avatar perfetto del singolo paziente su ciascun smartphone. Questa azienda punta a far sì che pazienti e operatori sanitari beneficino di tecnologie all’avanguardia nella modellazione e simulazione. «Il nostro gemello digitale» dichiara il Ceo Frédéric Dayan «simula l’efficacia e le interazioni dei farmaci nel corpo del paziente in base alle sue caratteristiche personali come età e sesso, condizioni del fegato e genotipo, se è un fumatore o meno o qualsiasi altro parametro individuale che abbia un’influenza comprovata su un farmaco specifico. Aiutiamo il paziente ad evitare sottodosaggi, sovradosaggi e interazioni farmacologiche. Sviluppiamo quindi una soluzione software per ridurre gli errori terapeutici, migliorare l’efficacia del trattamento e ridurre i rischi e i costi.
La missione di Miltenyi Biotec è promuovere la comprensione scientifica fornendo soluzioni per la terapia cellulare e genica e la ricerca biomedica. Infatti, l’azienda crede fortemente che la scienza biomedica sia il motore più forte per cambiare il modo in cui è trattato il cancro, le malattie autoimmuni e i disturbi neurodegenerativi.
«La progettazione delle terapie» dichiara Silvio Weber, Scientific Director Industrial Workflow Development Cellular Therapy in Miltenyi Biotec «si sta evolvendo dalla scienza basata sulla chimica verso trattamenti individuali che si concentrano su approcci basati sulle cellule e farmaci più mirati. Stiamo guidando la rivoluzione che sta reinventando la medicina e portandola a un livello che farà passare il cancro e altre malattie gravi alla storia”.
Anche Gemelli Generator, il centro multidisciplinare per la realizzazione di soluzioni innovative a supporto della ricerca e della pratica clinica basato sul patrimonio di dati del Policlinico Gemelli, ha esposto attraverso la voce di Carlotta Masciocchi, Project implementation manager presso la Facility Gemelli Generator Real World Data, interessanti progetti. «La struttura Gemelli Generator Real World Data» spiega Masciocchi «supporta la ricerca sanitaria basata sui dati fornendo competenze e infrastrutture di data science applicate a molti domini medici. Le principali sfide con i big data per l’assistenza sanitaria sono l’eterogeneità delle fonti mediche e dei formati dei dati; e la necessità di garantire un’elevata qualità e coerenza per tali set di dati, data l’enorme quantità di informazioni generate quotidianamente nella pratica clinica e nelle sperimentazioni. Come affrontiamo queste sfide? Abbiamo sviluppato una varietà di strumenti di elaborazione, standardizzati in diversi domini medici e applicati a molte diverse pipeline di ricerca. Lavoriamo per arricchire costantemente tale infrastruttura, basandoci molto sul nostro lavoro di squadra, dove le competenze cliniche e tecniche si combinano per raggiungere gli obiettivi degli studi e costruire approcci ripetibili. Partendo da tutte queste considerazioni è stato creato, per esempio, un percorso integrato che utilizza anche componenti digitali dedicato ai pazienti con insufficienza cardiaca. Azimuth, questo il nome del progetto, è stato costruito mettendo insieme le competenze dei cardiologi e di Gemelli Generator per l’elaborazione big data e l’analisi dei flussi ospedalieri. Azimuth è di fatto un’app e una nuova modalità di assistenza al paziente che si avvale di soluzioni tecnologiche integrate basate su Intelligenza Artificiale. Un vero e proprio percorso di digital health per l’assistenza ai pazienti con insufficienza cardiaca, una patologia che può avere pesanti ricadute sull’intero sistema sanitario».
