È arrivato in ritardo, con alcune lacune (come ci si aspettava). Nonostante questo, il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 rappresenta comunque un primo passo fondamentale verso il riconoscimento dei bisogni di cura e assistenza del malato raro e delle loro famiglie. Sembra infatti esserci una particolare sensibilità da parte del nuovo ministero della Salute verso i bisogni dei malati rari, che aspettavano questo documento da oltre 7 anni. Una sensibilità verso le patologie rare che ha spinto il Sottosegretario alla Salute ad augurarsi che “il prossimo G7, che si terrà in Puglia nel 2024, possa rappresentare un fertile terreno di confronto sul tema”, sottolinea Marcello Gemmato.
Il nuovo piano è uno strumento prezioso per pazienti e istituzioni
“Il Piano è frutto di un percorso che parte da lontano, animato da una comunità scientifica, associativa e soprattutto umana molto forte, dai ruoli complementari, che nel tempo ha saputo camminare insieme e più speditamente nel corso di questi ultimi anni, accelerando il raggiungimento di importanti traguardi”, introduce Gemmato. “Con il Piano, dotiamo le persone con malattia rara di uno strumento di approccio terapeutico, di presa in carico e di percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale”, continua il sottosegretario. Il PNMR 2023-2026 è il principale strumento di pianificazione centrale e rappresenta la cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio, in linea con le iniziative dell’Unione Europea. Il testo definisce gli obiettivi di programmazione per il periodo 2023-2026 nell’ambito della diagnosi, prevenzione primaria, trattamenti farmacologici e non, percorsi assistenziali, ricerca, formazione e informazione delle malattie rare, e fornisce indicazioni per l’attuazione e implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza e per il monitoraggio attraverso i Registri. Il Piano è strutturato in capitoli verticali che includono azioni specifiche e capitoli orizzontali che prevedono azioni che contribuiscono trasversalmente a integrare tutti gli ambiti principali. Ufficialmente il PNMR 2023-2026 è stato approvato il 24 maggio in Conferenza Stato-Regioni, andando così a colmare un vuoto di sette anni e definendo un perimetro di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari. Per l’attuazione del Piano è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024.
Approvato anche il riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rare
“Nei confronti delle persone affette da malattia rare c’è sempre stato un idem sentire di tutta la politica. Fin dal mio ingresso in Parlamento – continua Gemmato – mi sono sempre impegnato a seguire puntualmente tutti i lavori relativi alle malattie rare e sono orgoglioso di aver contributo all’approvazione del Testo Unico nel 2021, che mi piace ricordare come uno straordinario esercizio di unitarietà della politica, che lo ha approvato all’unanimità. Ovviamente, l’accelerazione data ai lavori per l’approvazione del testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregivers”. Con l’accordo in Conferenza Stato Regioni viene approvato insieme al PNMR anche il riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rare, sempre in attuazione del Testo Unico, che disciplina i compiti e le funzioni dei Centri Regionali di Coordinamento, dei Centri di Riferimento e dei Centri di Eccellenza che partecipano allo sviluppo delle Reti di Riferimento Europee “ERN”.
Non è un piano perfetto. Ciancaleoni Bartoli (Omar): “Bisoga rimettersi a lavoro”
“Il PNMR era stato approvato dalla Conferenza delle regioni già mesi fa”, dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Omar. “Non è un piano perfetto, molti indicatori sono vaghi, ma era necessario avere questo secondo piano”, aggiunge. Il ritardo con cui è stato presentato il piano non rappresenta affatto l’unica criticità e non è neanche quella principale. “Il fatto è che questo piano non lo abbiamo ancora, anche se viene presentato pubblicamente. Manca il relativo decreto e spero che anche questo si concretizzi presto”, aggiunge Ciancaleoni Bartoli. I pazienti sono ben consci, quindi, che la lista degli atti mancanti per le malattie rare è lunga. “Mancano i decreti e regolamenti attuativi del Testo Unico Malattie Rare”, sottolinea. “A causa di questo ci sono famiglie con disabilità gravissime che non possono avere aiuti. La ricerca poi manca degli incentivi stabiliti. Manca ancora il decreto di aggiornamento dello screening neonatale. Per non parlare del nuovo tariffario che entra in vigore nel 2024 ed è già vecchio di 7 anni. Anche qui bisognerà rimettersi al lavoro, andando ad aggiornare la normativa per quanto riguarda le esenzioni: ci sono ancora malati rari che non hanno ancora un codice”, conclude la direttrice di Omar.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 è un documento atteso da troppo tempo per essere accolto dai pazienti e dalle loro famiglie con particolare entusiasmo. Pur essendo certamente un passo importante e necessario, rischia di rimanere lettera morta senza i necessari decreti attuativi. Inoltre, ci sono ancora numerose istanze, tra le quali l’allargamento dello screening neonatale, a cui i decisori politici devono ancora dare risposta. La proposta del Sottosegretario alla Salute Gemmato di portare le malattie rare al G7 lascia trasparire la particolare attenzione di questo Governo alle malattie rare. Tuttavia i pazienti e i loro cari chiedono meno parole e più fatti.