La Convention MonitoRare è un momento importante di confronto, per approfondire con i pazienti, i clinici e le istituzioni le criticità e le possibili soluzioni alle esigenze delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Lo ha sottolineato Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato con delega alle Malattie Rare, in occasione della presentazione del X Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Rapporto che fotografa i traguardi raggiunti, le future sfide e i prossimi obiettivi della comunità rara.
UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, dal 2015 raccoglie infatti e aggrega tutti i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare – «perché non si può governare ciò che non si può misurare» – e li condivide «perché da soli si va più veloci, ma insieme si va più lontano», ha puntualizzato la Presidente Annalisa Scopinaro, ricordando la doppia ricorrenza che si celebra quest’anno: «dieci anni del Rapporto MonitoRare e 25 anni di UNIAMO».
Un confronto aperto e costruttivo
Fondamentale, ha sottolineato Gemmato, il dialogo con i pazienti e i loro caregivers e le Associazioni che li rappresentano al fine di far emergere i punti di forza e le criticità e per identificare le azioni migliori da mettere in campo per migliorare il trattamento delle malattie rare in tutto il Paese. «Grazie al confronto aperto e costruttivo – ha detto rivolgendosi ai presenti – stimolate il Ministero della Salute e il mondo politico a tenere il ritmo, a realizzare le azioni individuate nel fitto contesto normativo e a mettere sempre la persona con malattia rara al centro».
Dai Centri di riferimento per le malattie rare alla telemedicina
«Fa piacere notare nel rapporto Monitorare che grazie all’emanazione del documento di Riordino della Rete delle malattie rare di maggio 2023, sono aumentati i centri di riferimento per le malattie rare identificati dalle Regioni, che passano dai 235 del 2022 ai 260 del 2023» ha puntualizzato Gemmato, evidenziando un passo avanti che la cornice normativa può aver facilitato. «È il segnale che si può fare sempre meglio».
A questo proposito Gemmato ha posto l’attenzione su un altro dato rilevato dal Rapporto e che è legato in qualche modo al tema dei centri di riferimento per le malattie rare: «La mobilità regionale, come censita dai registri regionali delle malattie rare, arriva addirittura al 29% per i minori e al 20% per la popolazione generale nell’anno passato. Dati che evidenziano che, pur essendoci centri di riferimento sul territorio, perché le reti regionali sono estese e coprono tutta la penisola, spesso è necessario percorrere molti chilometri dalla propria abitazione di residenza, con un carico economico e di gestione notevole sulle famiglie e sui pazienti in primis, per recarsi nel centro che è specializzato nella singola malattia rara o gruppo analogo di malattie rare».
Su questo fronte è dunque necessario intervenire facendo leva, da un lato, «su una maggiore diffusione della conoscenza dei centri di riferimento e incentivando il coordinamento fra questi; e dall’altro, sulle possibilità offerte dalla sanità digitale per favorire un maggior ricorso a diagnosi a distanza, telemedicina, teleconsulto e teleassistenza».
Questa seconda prospettiva è, secondo Gemmato, sicuramente da percorrere perché ci sono tutte le premesse per poter finalmente implementare la digitalizzazione della sanità e dei dati sanitari nel nostro Paese.
«Pochi giorni fa Agenas ha annunciato l’avvio del popolamento dei dati della Piattaforma Nazionale di Telemedicina (Pnt) con la collaborazione di alcune Regioni pilota. Innovazione a cui si accompagna quella del Fascicolo Sanitario Elettronico che è passato nella fase operativa e che vedrà entro il 2024 una prima implementazione più omogenea in tutte le Regioni, in attesa dell’avvio definitivo che, come previsto da scadenze PNRR, è per la fine del 2026».
Il fascicolo sanitario elettronico
Gemmato ha ricordato i vantaggi che deriveranno dal passaggio del Fascicolo Sanitario Elettronico da strumento amministrativo a strumento “sanitario”: «Permetterà di mettere a disposizione una mole di dati – opportunamente anonimizzati – preziosi ai fini della ricerca medico-scientifica, che consentiranno di indagare in modo più approfondito, grazie all’Intelligenza Artificiale, epidemiologia e genetica di molte patologie e di gestire meglio le attività di programmazione sanitaria e di prevenzione».
Il FSE potrà consentire, infatti, un più efficiente coordinamento, grazie alla condivisione delle informazioni tra i diversi professionisti sanitari, riducendo il rischio di duplicazioni di esami e prescrizioni non necessarie. E, d’altro canto, i pazienti potranno accedervi facilmente, consultando in qualsiasi momento i propri dati medici, le prescrizioni e i referti, anche nell’ottica di mobilità sanitaria a livello nazionale e transfrontaliero.
Farmaci orfani
Nel corso della presentazione del Rapporto MonitoRare, Gemmato ha inoltre ricordato che «l’Italia è seconda al mondo e prima in Europa per l’approccio alla cura per le malattie rare e questo primato lo difendiamo, così come difendiamo la nostra sanità pubblica e la sua sostenibilità».
«La spesa per i farmaci orfani, come riportato nel Rapporto MonitoRare – ha aggiunto – si attesta al 6% del totale. È un dato importante, che testimonia come il nostro Servizio Sanitario Nazionale non lasci indietro nessuno e che garantisca cure, anche dal costo molto elevato, in grado di salvare vite, come le terapie avanzate, o trattare patologie croniche e invalidanti».