Il Senato ha approvato un emendamento alla manovra di bilancio che rafforza la prevenzione e la diagnosi precoce, dall’oncologia alle malattie rare. In attesa dell’approvazione definitiva da parte della Camera entro la fine dell’anno, le reazioni positive.

«L’approvazione del nostro emendamento alla manovra di bilancio in tema di sanità rappresenta un grande risultato, con un impatto concreto sulla vita di centinaia di migliaia di pazienti, intervenendo su ambiti fondamentali». Soddisfatta la senatrice Elena Murelli, della commissione Sanità e prima firmataria dell’emendamento approvato. 

In termini di impatto, cita le «ricadute positive per le circa 7.800 donne con carcinoma mammario metastatico, a cui garantiamo l’accesso uniforme ai test genomici su biopsia liquida, consentendo terapie personalizzate con procedure meno invasive. Così come per le oltre 4mila donne colpite ogni anno da carcinoma ovarico sieroso ad alto grado per le quali introduciamo la profilazione genomica che permette di identificare chi può beneficiare di terapie mirate».

I test genomici fondamentali per individuare pazienti eleggibili al trattamento innovativo

«L’emendamento stabilisce la rimborsabilità dei test genomici su campioni di biopsia liquida per pazienti con tumore alla mammella per l’individuazione delle mutazioni del gene ESR1. Le donne che hanno mutazione nel sangue periferico – spiega Giuseppe Curigliano, presidente eletto della Società europea di oncologia medica (ESMO), professore di Oncologia medica all’Università di Milano e direttore allo IEO della divisione Sviluppo di nuovi farmaci per terapie innovative – possono accedere alla terapia innovativa elacestrant, che è un farmaco italiano per donne con tumore mammario metastatico mutato su gene ESR1».

Individuare queste mutazioni è cruciale per personalizzare il trattamento e migliorare la sopravvivenza e, come ricorda Curigliano, le linee guida ESMO raccomandano elacestrant in questa popolazione di pazienti, ma la decisione sul trattamento richiede una valutazione di biologia molecolare.

Screening nutrizionale, primo step per le cure nutrizionali

Sempre per i pazienti oncologici, l’emendamento introduce lo screening nutrizionale precoce: «quasi il 50% dei pazienti oncologici è a rischio malnutrizione durante il percorso della malattia» commenta Murelli. L’obiettivo è ridurre le complicanze e favorire la continuità delle cure.

«Apprezziamo molto che sia stato approvato questo emendamento: segnale che è stato colto il valore delle cure nutrizionali» commenta Antonella Lezo, presidente della Società italiana di nutrizione artificiale e metabolismo (SINPE). «Lo screening nutrizionale è molto importante perché permette di strutturare la cura nutrizionale dei pazienti: è il primo passo.

Tutto questo richiederà uno sforzo organizzativo e come SINPE saremo in prima linea per dare supporto affinché lo screening entri nella pratica clinica e si traduca in cura nutrizionale dei pazienti, perché consente di affrontare la malattie in modo più efficiente, riducendo complicanze, durata della degenza e necessità di ospedalizzazione e, di conseguenza, i costi per la sanità pubblica».

Malattie rare: screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica

Buone notizie anche sul fronte delle malattie rare. Murelli: «utilizziamo il sequenziamento genomico di nuova generazione per ridurre l’odissea diagnostica. Inoltre, garantiamo lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, che colpisce circa 1 neonato ogni 50mila».

Telethon plaude alla notizia: se approvato anche alla Camera, l’emendamento alla legge di bilancio dal 2026 consentirà di finanziare attraverso la quota “Prevenzione” del Fondo Sanitario Nazionale anche lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. Malattia rara e rapidamente neurodegenerativa per la quale è disponibile una terapia genica – è stata sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon SR-Tiget di Milano -, efficace però solo se somministrata prima dell’esordio dei sintomi.

Per questo lo screening neonatale rappresenta uno strumento determinante: consente di individuare precocemente la malattia e di offrire la possibilità concreta di accedere al trattamento quando può davvero cambiare il decorso della patologia.

Positivo il commento di Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la federazione italiana malattie rare. «L’attenzione posta alla leucodistrofia metacromatica è encomiabile. L’estensione dello screening necessario». Lo dice ricordando che, nonostante la disponibilità della terapia, «in questo momento ci sono bambini che muoiono nelle regioni in cui non c’è lo screening». Progetti pilota sono stati avviati in Lombardia e Toscana, e in Puglia è garantito con il Programma Genoma: «è doveroso che lo screening sia accessibile in modo equo su tutto il territorio nazionale».

Con l’auspicio che l’emendamento passi nella legge di bilancio, Scopinaro si interroga sul dopo: «l’emendamento ha una copertura ampia di tematiche: come andrà suddiviso il fondo fra i punti previsti? E in merito allo screening per la leucodistrofia metacromatica: come saranno distribuite le risorse tra le regioni?». Ideale sarebbe «proporzionalmente ai bambini nati». 

Parkinson

Una svolta concreta per persone e famiglia. Definisce così la Confederazione Parkinson Italia l’approvazione dell’”emendamento Murelli” che inserisce nella quota Prevenzione del Fondo Sanitario Nazionale (238 milioni) il finanziamento di programmi dedicati alla diagnosi precoce e alla presa in carico tempestiva delle persone con Parkinson.

«Prevenzione e presa in carico precoce significano percorsi di cura più ordinati, maggiore appropriatezza delle prestazioni e migliore qualità di vita. Tempi di diagnosi ridotti, accesso facilitato ai percorsi terapeutici e assistenza più strutturata diventano finalmente obiettivi sostenuti da risorse dedicate» commenta la Confederazione che, guardando al futuro, dice: «adesso però si apre la fase più importante e delicata: quella dell’attuazione.

Sarà fondamentale lavorare al coordinamento con le Regioni e i territori e al rafforzamento dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), perché questo traguardo si traduca in servizi concreti e accessibili per tutte le persone con Parkinson e per le loro famiglie».

Malattie reumatologiche

La Commissione bilancio del Senato ha approvato anche l’emendamento Cantù che istituisce un programma nazionale per la prevenzione e la cura delle malattie reumatologiche e su questo esprime soddisfazione la Società Italiana di Reumatologia.

«Si tratta di un risultato significativo sotto molteplici aspetti» spiega il presidente Andrea Doria. «Oltre 6 milioni di italiani soffrono di malattie reumatologiche». E la prevenzione, ribadisce Doria, è un elemento strategico per ridurre l’incidenza di queste malattie, diagnosticarle e trattarle precocemente, «limitandone le complicanze e la disabilità nel lungo periodo».

«Questo emendamento – aggiunge – è decisivo anche perché apre la strada a possibili sviluppi futuri sul piano legislativo. Può rappresentare un elemento di impulso per il disegno di legge n. 946, sempre a prima firma della senatrice Cantù, dedicato alla riorganizzazione dell’assistenza reumatologica, il cui iter potrebbe ora trovare nuovo slancio e riprendere l’esame parlamentare. La SIR auspica che tale percorso possa ripartire il prima possibile, consentendo di definire un quadro normativo organico e coerente a sostegno della prevenzione, della diagnosi e della presa in carico dei pazienti con malattie reumatologiche».