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L’acondroplasia è una condizione rara che nell’immaginario collettivo continua a essere identificata soprattutto con la bassa statura. Ma la realtà è molto più complessa: comorbidità, percorsi assistenziali, nuove terapie, transizione dall’età pediatrica a quella adulta e, soprattutto, il peso di stereotipi e pregiudizi.
Marco Sessa, presidente dell’Associazione per l’informazione e lo studio dell’acondroplasia (Aisac) e del Comitato etico territoriale Lombardia 1, ha contribuito allo speciale INNLIFES HORIZON dedicato alla patologia, che sarà presentato il 6 ottobre a Milano. Con lui abbiamo parlato di come sta cambiando il percorso di cura e di quali siano ancora le principali sfide per pazienti e famiglie.
Qual è il vero burden dell’acondroplasia? Quanto incide realmente sulla vita quotidiana di una persona e della sua famiglia, al di là degli aspetti clinici?
«L’acondroplasia è una malformazione genetica rara, ma paradossalmente è una delle condizioni rare più conosciute. Una parte dell’immaginario che la circonda deriva dal mondo fantasy e porta con sé un retaggio culturale molto forte. Ed è forse proprio questo uno degli elementi alla base di molti dei disagi vissuti dalle persone con acondroplasia.
Superare questo stigma significa anche migliorare il benessere quotidiano. La vera difficoltà è passare dall’essere percepiti come un personaggio, quasi una caricatura del mondo fantasy, all’essere riconosciuti semplicemente come persone.
Il punto è poter essere considerati per ciò che si è: una persona con una propria dignità, una propria personalità e una propria autonomia».
L’acondroplasia è ancora troppo spesso raccontata attraverso la statura, mentre è una condizione molto più complessa. Quali sono gli aspetti meno conosciuti del suo impatto fisico, psicologico e sociale?
«Il tema delle comorbidità è centrale. Alcune possono manifestarsi già alla nascita, come la restrizione del forame magno; altre compaiono più avanti, per esempio con la stenosi lombare, problematiche ossee o difficoltà legate alla mobilità.
Per i genitori l’impatto può essere particolarmente forte. Una restrizione del forame magno può richiedere un intervento neurochirurgico per ampliarlo. Oggi esiste una grande esperienza in questo campo, ma per un neogenitore che ha appena ricevuto una diagnosi e spesso non sa ancora che cosa comporti l’acondroplasia, trovarsi davanti a un intervento di questo tipo è naturalmente molto impegnativo.
In età adulta le problematiche assumono invece caratteristiche diverse e incidono soprattutto sulla quotidianità e sulla mobilità della persona.
Sono quindi due momenti differenti, all’inizio e più avanti nel percorso di vita, che richiedono attenzione e che dimostrano quanto l’acondroplasia non possa essere ricondotta semplicemente al tema della statura».
Quanto condiziona ancora oggi lo stigma la vita delle persone con acondroplasia? E in quali situazioni emerge maggiormente?
«Lo stigma pesa moltissimo. In ambito scolastico si manifesta soprattutto attraverso il bullismo, perché la bassa statura e alcune caratteristiche fisiche possono rendere la persona facilmente riconoscibile come “diversa” e quindi esposta alle prese in giro.
Con la crescita, però, emerge un problema ancora più profondo: la difficoltà di passare dallo stereotipo del “nano” al riconoscimento della persona, da un’immagine generica a una persona con nome e cognome.
È una fatica enorme, perché non si tratta soltanto di uno stereotipo culturale. Anche l’aspetto fisico condiziona la relazione con gli altri. Essere più bassi significa essere spesso guardati dall’alto verso il basso e questo può produrre una sorta di infantilizzazione: vieni percepito come qualcuno che non è autonomo e che ha bisogno di protezione.
Nelle relazioni con gli altri, quindi, rischi di non essere considerato davvero alla pari. Per superare questa barriera serve trovare persone capaci di andare oltre l’apparenza».
Dal punto di vista dell’associazione, quali sono oggi le principali criticità del percorso assistenziale in Italia? Esiste una presa in carico realmente multidisciplinare e omogenea sul territorio?
«Esistono differenze importanti tra le Regioni, ma credo che siano soprattutto il riflesso di una criticità più generale e sistemica del nostro Paese.
Nel mondo delle malattie rare esistono oggi centri di riferimento che dovrebbero garantire competenze specifiche sul territorio. È sicuramente un passo avanti. Nella pratica, però, continuano a essere privilegiati i centri che hanno maturato una conoscenza e un’esperienza consolidate sull’acondroplasia già da molti anni.
Le famiglie, quindi, tendono a rivolgersi dove trovano maggiore esperienza, indipendentemente dalla Regione di provenienza. Molti di questi centri sono al Nord, in particolare in Lombardia e in Liguria, con il Gaslini, mentre per il Centro-Sud il riferimento è soprattutto Roma, con il Bambino Gesù e il Gemelli.
Esistono poi territori più in difficoltà, ma anche questa è una situazione che riguarda, più in generale, l’organizzazione del nostro sistema sanitario».
L’arrivo di nuove opzioni terapeutiche sta cambiando profondamente lo scenario. Che cosa rappresenta questa evoluzione e quali condizioni sono necessarie perché l’innovazione farmacologica sia realmente accessibile?
«Si tratta di una seconda rivoluzione. La prima era stata quella degli allungamenti degli arti, arrivati nei primi anni Ottanta. Oggi siamo di fronte a una trasformazione altrettanto importante, ma molto diversa.
L’impatto delle nuove terapie cambia anche in funzione del punto di vista. Per le famiglie e i genitori, soprattutto all’inizio, esiste il rischio di associare automaticamente il farmaco alla soluzione del problema.
Ma non è così. Il farmaco non elimina l’acondroplasia dal punto di vista genetico. Può intervenire sulle comorbidità e offrire benefici anche sul fronte della crescita, che rimane uno degli obiettivi principali.
Per questo la comunicazione è fondamentale. Quando una famiglia riceve la diagnosi e contemporaneamente sente parlare di un farmaco già disponibile o di nuove terapie in arrivo, può facilmente maturare l’aspettativa che la condizione possa essere eliminata. È importante invece spiegare con chiarezza che cosa la terapia può realmente offrire. Con il tempo, naturalmente, anche la percezione delle famiglie tende a cambiare».
In che modo le nuove terapie stanno cambiando il percorso di vita delle persone con acondroplasia?
«Il cambiamento è profondo, per almeno due ragioni.
La prima è che la terapia farmacologica può evitare, o comunque ridurre significativamente, il ricorso agli allungamenti degli arti. Sono interventi molto impegnativi, lunghi e traumatici, spesso da ripetere in diversi momenti della vita, con conseguenze importanti sulla persona, sulla famiglia e sull’organizzazione quotidiana.
La seconda riguarda il momento in cui si interviene. L’allungamento degli arti può iniziare intorno agli otto anni. C’è quindi un periodo nel quale la famiglia può conoscere il proprio figlio, comprendere l’acondroplasia e maturare gradualmente l’accettazione della condizione.
Con i farmaci questo intervallo tende a ridursi, perché la terapia può iniziare molto prima e proseguire fino alla conclusione della crescita. Si passa quindi da un percorso in cui esisteva un tempo maggiore per elaborare la condizione a una medicalizzazione che può iniziare praticamente da subito.
Anche il ruolo delle associazioni sta cambiando. Prima, dopo la diagnosi, le famiglie arrivavano da noi e iniziavamo insieme un percorso di conoscenza. Oggi spesso la sequenza è diversa: arriva la diagnosi, arriva l’informazione sul farmaco e solo successivamente la famiglia si rivolge all’associazione».
Che cosa succede oggi quando un ragazzo con acondroplasia esce dal percorso pediatrico? La transizione è ancora un punto debole?
«La transizione resta un punto delicato, anche se nell’acondroplasia presenta caratteristiche diverse rispetto ad altre malattie rare.
Non è infatti necessaria un’assistenza continuativa. Al di là delle problematiche specifiche, una persona adulta può rivolgersi agli specialisti come qualsiasi altro adulto.
La difficoltà è piuttosto quella di incontrare professionisti che magari non conoscono l’acondroplasia. Oggi, però, abbiamo strumenti che consentono di colmare più facilmente questa lacuna: un medico, sapendo di avere davanti un paziente con acondroplasia, può documentarsi e approfondire.
Per questo, rispetto ad altre condizioni rare, non considero la transizione un problema insormontabile. Anche perché le terapie farmacologiche terminano con la crescita e quindi, indicativamente, nell’età pediatrica».
Quanto è importante coinvolgere direttamente pazienti, famiglie e associazioni nella definizione dei percorsi di cura e delle scelte organizzative? Che cosa chiedete alle istituzioni e ai professionisti sanitari?
«Ai professionisti sanitari chiediamo innanzitutto di proseguire la collaborazione costruita in questi anni. Sono ormai circa quarant’anni che lavoriamo insieme ed è importante continuare a condividere competenze ed esperienze per definire la migliore presa in carico possibile.
Alle istituzioni chiediamo soprattutto un accesso al farmaco rapido, garantito e gratuito. L’accesso, però, non è soltanto una questione normativa o economica. Abbiamo visto quanto possa dipendere anche dalla logistica e dalla geografia: in alcune aree del Paese è più complesso procurarsi il farmaco rispetto ad altre.
Sarebbe quindi auspicabile una maggiore omogeneità nella distribuzione, anche se si tratta di una criticità che si inserisce in un problema più ampio del nostro sistema sanitario».
Il 6 ottobre, con il nuovo INNLIFES HORIZON, si farà il punto sull’evoluzione dell’innovazione clinica e degli standard assistenziali. Guardando ai prossimi anni, qual è il cambiamento più importante che il sistema dovrebbe realizzare?
«C’è ancora una grande necessità di conoscenza e consapevolezza. Lo vediamo soprattutto sul fronte della diagnosi, dove esiste ancora molta impreparazione.
È necessario lavorare per superarla, perché la fase iniziale del percorso è fondamentale. Oggi gli strumenti per acquisire conoscenze rapidamente esistono: bisogna utilizzarli affinché la diagnosi sia più consapevole e rappresenti davvero il punto di partenza di un percorso adeguato.
Dobbiamo poi ricordare che le nuove terapie non hanno come unico obiettivo la crescita. Possono intervenire anche sulle comorbidità, che in alcuni casi possono essere molto gravi e, in altri, rappresentano proprio gli aspetti che incidono maggiormente sulla quotidianità.
Se una persona ha dolore alla schiena, si muove poco e progressivamente tende a isolarsi, la conseguenza non riguarda soltanto il sintomo fisico, ma la qualità complessiva della sua vita. E, last but not least, resta la questione culturale: dobbiamo continuare a lavorare sul valore della diversità e sulla capacità della società di riconoscerla come parte della “normalità”».
