All’intelligenza artificiale l’ha avvicinata la passione per i numeri che coltiva fin da bambina e la consapevolezza che «può essere un’alleata preziosa per individuare il migliore percorso di cura possibile per i pazienti oncologici». Ad avvicinarla alla medicina, invece, è stata la sua seconda famiglia. «La mia famiglia italiana, che si è presa cura di me e mi ha portato in Italia, quando necessitavo di cure per un’infezione ai reni che in Albania nessuno era riuscito a diagnosticare e, quindi, a guarire».

«È la prima volta che racconto questa storia».

Oncologa e ricercatrice dell’Istituto Nazionale Tumori, dove coordina il Laboratorio di intelligenza artificiale AI-ON-Lab, Arsela Prelaj è la nostra innovatrice del mese. Nata e cresciuta in Albania, «all’Italia – dice – devo la vita».

Al liceo era bravissima in matematica. «Quindi, al momento di scegliere il percorso universitario, ingegneria mi sembrava la scelta migliore: i numeri sono sempre stati la mia passione. Ma confrontandomi con la mia seconda famiglia, ho capito che sarebbe stato bello dedicarsi a qualcosa di più umano, qualcosa che fosse utile per il benessere delle persone, e così ho scelto medicina. Sono un’oncologa polmonare. Poi ai numeri sono tornata con il dottorato di ricerca in Bioingegneria e Intelligenza Artificiale al Politecnico di Milano».

Laurea in medicina e chirurgia alla Sapienza di Roma e specializzazione in oncologia al Policlinico Umberto I, Arsela Prelaj ha completato la sua formazione e mosso i primi passi nel mondo della ricerca all’Istituto Europeo di Oncologia a Milano e al Christie NHC Foundation Trust a Manchester, in Gran Bretagna, prima di approdare all’Istituto dei Tumori di Milano, dove cura e ricerca convivono.

Nel 2019 ha iniziato il dottorato di ricerca e nel 2021 si è aggiudicata un grant europeo di 10 milioni di euro per un progetto di ricerca finalizzato allo sviluppo di uno strumento decisionale per migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti oncologici. Uno step fondamentale per la sua carriera?

«Il dottorato di ricerca ha segnato l’inizio di una storia bellissima. Il progetto di ricerca I3LUNG è stato finanziato con 10 milioni di euro dall’Unione Europea, per rispondere a un bisogno insoddisfatto della ricerca clinica nell’ambito del tumore del polmone: la mancanza di biomarcatori in grado di predire la risposta dei pazienti con tumore polmonare metastatico all’immunoterapia.

È un progetto ambizioso, tuttora in corso, che coinvolge 16 partner internazionali e mira a sviluppare un biomarcatore per individuare il percorso di cura migliore utilizzando l’intelligenza artificiale. Perché sebbene l’immunoterapia abbia cambiato il paradigma del trattamento dei pazienti con tumori polmonari, non tutti i pazienti trattati sperimentano un beneficio a lungo termine».

Una storia bellissima, diceva, che ha portato anche all’istituzione dell’Artificial Intelligence for Oncology Lab (AI-ON-Lab). Quando è nato e perché il suo laboratorio di intelligenza artificiale?

«Il laboratorio è stato inaugurato il 19 settembre 2023. Si tratta del primo laboratorio di intelligenza artificiale per l’oncologia in Italia ed è una piattaforma congiunta tra Istituto Nazionale dei Tumori e Politecnico di Milano. Ha sede nel Campus Cascina Rosa, dove abbiamo accesso ai dati e possiamo analizzarli in loco nel pieno rispetto della privacy.

Ma ancora prima che il laboratorio avesse formalmente un “tetto”, collaboravo già con diversi esperti per migliorare i percorsi diagnostici e terapeutici dei tumori grazie all’Ai. Il laboratorio integra infatti competenze diverse (medicina, biologia, ingegneria, bioinformatica, data science) e nasce con l’obiettivo di applicare l’intelligenza artificiale alla clinica oncologica, in particolare sviluppare algoritmi in grado di supportare la predizione della risposta ai trattamenti – per esempio dei pazienti con linfomi all’immunoterapia con le cellule CAR-T – e tool diagnostici utili per identificare nuovi biomarcatori.

Nostro obiettivo è sviluppare strumenti che rendano interpretabile il funzionamento dei biomarcatori stessi: spiegare come un biomarcatore è stato identificato dall’algoritmo è fondamentale, sia per il medico che per il paziente. Questo aspetto è anche cruciale dal punto di vista medico-legale. Inoltre, stiamo lavorando sull’applicazione delle tecnologie multiomiche per la scoperta di nuovi target terapeutici».

I biomarcatori basati sull’intelligenza artificiale stanno emergendo come strumenti trasformativi in oncologia, utili nel rivoluzionare le decisioni cliniche, per un’oncologia sempre più di precisione. Ma parlando in generale di intelligenza artificiale, dove si stanno già vedendo – e dove si potranno vedere ancora di più in futuro – i maggiori benefici in oncologia?

«Man mano che l’innovazione dell’Ai accelera, le sue applicazioni in oncologia stanno diventando essenziali nel campo della diagnosi, del trattamento e della ricerca. Oggi ci sono già diverse applicazioni cliniche. La diagnostica e lo screening sono i settori in cui l’Ai sta già avendo un impatto significativo. Anche nella pianificazione dei trattamenti radioterapici, l’intelligenza artificiale può offrire un supporto concreto. Ma l’innovazione non è ancora uniformemente distribuita. Alcuni ospedali e alcuni Paesi sono più avanti di altri.

Inoltre, l’Ai può giocare un ruolo chiave nella scoperta di nuovi farmaci (drug discovery): strumenti come Alpha Fold vengono già utilizzati per identificare nuovi target e sviluppare nuove terapie.

Guardando al futuro dell’oncologia di precisione, uno degli ambiti che ha ancora margini di miglioramento è la predizione della risposta ai trattamenti. Si tratta di una sfida complessa, perché entrano in gioco numerosi fattori, clinici, ecc. Servirà dunque ancora qualche anno per integrare adeguatamente i dati e migliorare questi sistemi predittivi.

Fondamentale è l’avanzamento dei metodi di apprendimento automatico (ML) eXplainable AI (XAI). E di fatto, gli algoritmi stanno diventando sempre più capaci di spiegare le loro decisioni. Mi riferisco per esempio al fatto che un modello possa indicare perché ritiene che un paziente non risponderà al trattamento. E rendere spiegabile e trasparente il ‘ragionamento’ dell’algoritmo, consente al clinico di valutare se seguirne o meno l’indicazione.

La spiegabilità è fondamentale: se so come è stata elaborata una decisione, posso decidere in modo consapevole se affidarmi all’algoritmo oppure no. L’ultima parola spetta sempre al clinico».

Dottoressa, si è appena conclusa  la terza edizione della conferenza annuale “Artificial Intelligence for Oncology” di cui lei è presidente. Quali sono le principali novità emerse?

«È emerso chiaramente che stiamo vivendo un momento storico per l’oncologia e che l’intelligenza artificiale generativa potrà supportarci sempre più nei processi decisionali. Mi riferisco allo sviluppo di agenti di intelligenza artificiale – AI agents – che ci aiuteranno a orchestrare meglio le nostre scelte terapeutiche.

Questi sistemi, basati su modelli di large language models, interagiranno con noi integrando linee guida, dati clinici, ecc. per aiutarci a identificare il miglior trattamento possibile per ciascun paziente. A differenza dei tradizionali algoritmi “singoli”, questi sistemi sono composti da più agenti specializzati, ciascuno con competenze distinte (diagnosi, linee guida, farmacologia, ecc.), che collaborano e si confrontano tra loro e sono quindi in grado di proporre soluzioni personalizzate per ogni paziente, riducendo i bias e aumentando l’accuratezza delle decisioni.

Non saranno quindi solo contenitori di algoritmi, ma sistemi avanzati che affiancheranno il medico nella presa di decisione terapeutica. Su questo fronte c’è tanto fermento.

Altra novità importantissima: durante la conferenza annuale, che l’Istituto Nazionale dei Tumori organizza dal 2023 e che quest’anno ha visto la partecipazione di oltre 50 relatori e relatrici internazionali, tantissimi amici europei e americani, abbiamo annunciato formalmente la nascita della European Interdisciplinary Society for AI in Cancer Research (ESAC).

È la prima società europea dedicata all’uso dell’Ai nella ricerca sul cancro, ed è nata dal network che si è consolidato nel corso di questi tre anni. L’abbiamo istituita per promuovere l’uso dell’intelligenza artificiale nella ricerca oncologica e facilitare il confronto e le collaborazioni tra esperti di tutto il mondo».

A questo punto, domanda d’obbligo per la nostra innovatrice del mese. Cosa significa per lei innovare e quale innovazione finora ha innescato un cambiamento davvero trasformativo nel trattamento dei tumori?

«Inizio dalla seconda parte della domanda. La diagnostica per immagini e l’automatizzazione dell’analisi dei dati di anatomia patologica hanno radicalmente cambiato l’approccio alle terapie oncologiche.

Ma anche l’introduzione dei large language models ha già avuto un impatto importante, per esempio nel clinical trial matching: nei molecular tumor board (comitato di esperti che mettono a disposizione del paziente la propria specifica competenza per identificare il percorso diagnostico-terapeutico più appropriato sulla base dei risultati di test genomici e molecolari, ndr) avere questi sistemi che consentono di abbinare la mutazione con la terapia giusta è molto utile. Per non parlare dell’uso dell’Ai per trovare nuove molecole e nuovi target.

Detto questo, per me innovare significa avere un impatto reale. In particolare in ambito clinico, innovare deve andare di pari passo con l’efficienza e con la capacità di cambiare la pratica quotidiana. Non basta avere un’idea brillante: bisogna anche saperla tradurre in benefici concreti, per pazienti e professionisti della salute».