Big data, sperimentazioni cliniche, approvazioni di nuove terapie: le decisioni regolatorie si affideranno sempre più ai dati genomici e ai contributi che arrivano direttamente dai pazienti, utilizzando anche dispositivi come smartphone e smartwatch. Almeno secondo Bruno Sepodes, da settembre 2024 presidente del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e Denise Umuhire, farmacologa epidemiologa dell’EMA, che fa parte del gruppo di lavoro sulle evidenze del mondo reale (RWE) e co-dirige il caso d’uso nei progetti pilota del Sistema Europeo dei Dati Sanitari (European Health Data Space, EHDS).
Dati genomici per sicurezza post-marketing e per terapie più personalizzate
Sepodes, intervenuto al Forum internazionale sui big data organizzato da EMA e dall’Heads of Medicines Agencies (HMA), afferma che «i dati genomici, sempre più numerosi, rappresentano non solo una risorsa per valutare i rischi e per guidare lo sviluppo di farmaci più mirati e personalizzati, ma anche per monitorare la sicurezza dei farmaci in fase post-autorizzativa, integrandosi in un quadro più ampio di generazione di evidenze solide». Concorda Jessica Mwinyi dell’Agenzia Svedese dei Prodotti Medicinali (MPA), che evidenzia esempi di successo come i test genetici per garantire la sicurezza dei farmaci, in particolare in oncologia e nelle malattie infettive, e l’uso di biomarcatori genetici per personalizzare le terapie. «Integrando anche dati proteomici e metabolomici miglioreremmo la stratificazione dei pazienti e l’ottimizzazione delle dosi», aggiunge.
Dati direttamente dai pazienti per capire i bisogni non ancora soddisfatti
Sul fronte dei pazienti «il loro contributo diretto è fondamentale per comprendere meglio le loro esperienze reali con le terapie, i benefici percepiti e gli eventuali effetti collaterali. Per i regolatori è utile per capire i bisogni clinici non soddisfatti», sostiene il presidente del CHMP. Parole che trovano eco in quanto afferma la rappresentante dell’EFPIA (European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations) Jing-Wang Silvanto: «Il coinvolgimento dei pazienti deve guidare l’accesso alle terapie più appropriate».
Dati di salute mobile sempre più utilizzati
E i dati ora si possono raccogliere anche attraverso dispositivi come smartphone: vengono chiamati dati di salute mobile (mHealth) e possono essere molto utili per supportare le decisioni regolatorie, sostiene Denise Umuhire. «Il loro potenziale sta anche nel rilevare segnali di sicurezza e integrare le evidenze già disponibili da fonti tradizionali». Ci sono naturalmente ancora sfide operative, metodologiche e tecniche, come l’accuratezza variabile dei dispositivi, problemi di accesso ai dati e la necessità di standard internazionali. Ma «la collaborazione pubblico-privato potrebbe migliorare la qualità dei dati e lo sviluppo di metodologie innovative per analizzare grandi quantità di dati non strutturati», sostiene.
La qualità dei dati? Servono linee guida diffuse e una buona formazione
Servono però linee guida più pratiche e strumenti implementabili per garantire proprio la qualità dei dati, avverte Silvanto di EFPIA. Ed è necessaria un’adeguata educazione e formazione per professionisti sanitari, essenziali per affrontare la complessità dei dati, sostiene Rosa Giuliani, già direttrice della Politica Sanitaria della European Society for Medical Oncology (ESMO) e attualmente co-presidente del Healthcare Professionals’ Working Party (HCPWP) dell’EMA, sottolineando che i big data devono essere utilizzati «per ridurre disuguaglianze, migliorando l’accesso ai farmaci e ai trial clinici per tutti i cittadini europei, incluse popolazioni trascurate come anziani e pazienti con comorbidità».
Servono investimenti in AI e nelle reti di registri di malattia
«Non dimentichiamo, quando parliamo di big data, che sono necessari investimenti nell’AI», ricorda Helga Gardarsdottir (Utrecht University).
Ma supporto finanziario (oltre che metodologico) serve anche per sviluppare e sostenere registri di malattia e reti di registri, come quelli delle malattie rare, «per raccogliere dati su efficacia e sicurezza dei trattamenti, adattandoli alle esigenze di regolatori e HTA», sostiene Camille Thomassin, responsabile dell’Unità di Coordinamento dei RWD presso l’Alta Autorità della Sanità (HAS) in Francia. «Dobbiamo puntare sempre più alla qualità dei dati, per garantire che le fonti siano affidabili e rappresentative sia a livello nazionale che europeo», ribadisce Thomassin.
DarwinEU: 100 studi all’anno entro il 2025
Uno sforzo condotto attraverso DarwinEU, (Data Analysis and Real World Interrogation Network) un’iniziativa dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) progettata per generare evidenze dal mondo reale (RWE) a supporto delle decisioni regolatorie sui medicinali all’interno dell’Unione Europea. DarwinEU «mira a produrre oltre 100 studi di real-world evidence all’anno entro il 2025», afferma Bruno Sepodes, che ricorda anche gli sforzi di EMA per «l’integrazione dei dati real-world nel ciclo di vita dei medicinali, inclusa la valutazione pre- e post-marketing».
Porta un caso concreto Patricia McGettigan del Comitato per la valutazione dei rischi in materia di farmacovigilanza (PRAC) dell’EMA, e medico consulente presso la Queen Mary University of London (QMUL) e il Barts Health NHS Trust, citando uno studio su lupus sistemico condotto attraverso DarwinEU, che «ha fornito preziose informazioni sulle differenze di trattamento tra pazienti pediatrici e adulti, rivelando variazioni tra paesi e lacune nei dati pediatrici». La farmacologa sottolinea come questi dati possano informare futuri studi e decisioni basate sull’evidenza.
Parola d’ordine: collaborazione
Nel convegno la parola “collaborazione” compare in ogni intervento; Silvanto auspica un rafforzamento delle partnership multi-stakeholder, inclusi HTA e industrie, «per armonizzare decisioni regolatorie e sanitarie in contesti come l’European Health Data Space e il nuovo regolamento EU HTA che entrerà in vigore nel 2025», mentre Patricia McGillian enfatizza il valore della collaborazione tra dataset «per affrontare emergenze sanitarie e carenze di farmaci». Thomassin sottolinea l’importanza di rafforzare la collaborazione internazionale, sfruttando proprio l’entrata in vigore del regolamento HTA nel 2025, «per identificare esigenze comuni e fonti di dati rilevanti in modo più tempestivo».
