«Il 28 febbraio è un’occasione per ricordare che dietro ogni malattia rara c’è una persona con un progetto di vita, non solo un bisogno puramente sanitario». Così Maria Luisa Scattoni, nuova direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, sottolinea l’importanza della Giornata mondiale dedicata al mosaico delle circa 8mila malattie definite rare perchè colpiscono meno di cinque persone ogni 10mila. 

Malati rari, ma non pochi. Si stima infatti che nel mondo 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. In Italia, circa 2 milioni e oltre 100mila sono ancora orfani di una diagnosi.

«Superare l’isolamento, contrastare lo stigma, riconoscere il valore della collaborazione tra istituzioni, professionisti, ricercatori e associazioni è fondamentale» dice e, in occasione del Rare Disease Day 2026, lancia un messaggio culturale oltre che clinico. «Un invito alla responsabilità collettiva: trasformare la consapevolezza in impegno concreto, ascoltare la voce delle comunità di pazienti e costruire un sistema capace di accompagnare le persone lungo tutto il percorso di vita, con risposte personalizzate e sostenibili».

Parliamo del Centro nazionale malattie rare. Che ruolo gioca per migliorare la gestione dei malati rari?

«Il Centro coordina sorveglianza, registri, linee di indirizzo e supporto tecnico alle Regioni, favorendo uniformità dei percorsi e accesso alle competenze. Come hub nazionale, connette clinica, sanità pubblica e ricerca, traducendo evidenze in politiche e pratiche assistenziali».

Parlando di screening neonatali, cosa fare (e cosa può fare il Centro) per superare le attuali differenze territoriali? E guardando al futuro, come può evolvere lo screening delle malattie rare: più patologie, nuove tecnologie, maggiore integrazione con i registri?

«Servono standard nazionali chiari, finanziamenti dedicati e un monitoraggio continuo degli esiti. Nell’ambito dello screening neonatale esteso, l’Istituto Superiore di Sanità svolge un ruolo tecnico-scientifico centrale: coordinamento, supporto al Ministero e alle Regioni, sistema informativo e valutazione dei programmi. In questo quadro, il Centro nazionale malattie rare può rafforzare l’integrazione tra screening, registri di patologia e reti cliniche, supportare la valutazione delle nuove tecnologie – inclusa la genomica – e promuovere criteri condivisi per l’eventuale ampliamento del panel».

Ma cosa fare per evitare che l’innovazione amplifichi le disuguaglianze territoriali invece di ridurle?

«Per evitare che l’innovazione aumenti le disuguaglianze territoriali servono implementazione omogenea dei LEA, audit e indicatori nazionali di qualità, formazione continua, reti di laboratorio interconnesse e un forte collegamento con i percorsi di presa in carico, così che a ogni diagnosi corrisponda tempestivamente l’accesso alla cura, indipendentemente dalla Regione di nascita».

Parliamo dei Percorsi diagnostico-terapeutico assistenziali: quali le criticità da affrontare per migliorare l’accessibilità alle terapie e ai trattamenti non farmacologici? In altre parole, come possono i PDTA diventare davvero strumenti di equità?

«I PDTA non sono solo documenti, ma percorsi concreti di presa in carico, che dovrebbero accompagnare la persona dalla diagnosi al follow-up. Le criticità principali riguardano la forte variabilità regionale nell’applicazione, la frammentazione tra ospedale e territorio, la carenza di servizi riabilitativi e di supporto psicosociale, la transizione dall’età pediatrica all’età adulta e tempi non uniformi di accesso a terapie innovative e trattamenti non farmacologici.

Per diventare davvero strumenti di equità, i PDTA devono essere costruiti con standard nazionali chiari ma adattabili ai contesti locali, prevedere una presa in carico multidisciplinare strutturata, un coordinamento esplicito (per esempio, con i case manager), indicatori di processo ed esito misurabili e sistemi di monitoraggio pubblici. Fondamentale anche l’integrazione con telemedicina e servizi territoriali, così da ridurre gli spostamenti e garantire continuità assistenziale indipendentemente dal luogo di residenza. Solo se monitorati e valutati nel tempo, i percorsi possono trasformarsi da linee guida teoriche a strumenti reali di riduzione delle disuguaglianze».

In Italia, dicevamo, oltre 100mila pazienti non hanno ancora una diagnosi. Il ritardo diagnostico resta uno dei problemi più gravi per chi vive con una malattia rara. Quanto pesa oggi la mancanza di dati strutturati e interoperabili? E che ruolo può giocare il Centro nel mettere a sistema informazioni cliniche, genetiche e di follow-up?

«La mancanza di dati strutturati, completi e interoperabili pesa enormemente sul ritardo diagnostico: informazioni cliniche, genetiche e di laboratorio sono spesso disperse tra centri diversi, in formati non compatibili e senza collegamenti longitudinali. Questo rende difficile riconoscere precocemente i quadri rari, confrontare casi simili, attivare consulenze specialistiche e costruire una storia clinica continua, con ricadute anche sul follow-up e sull’accesso agli studi clinici.

Il Centro nazionale malattie rare può svolgere un ruolo chiave come “snodo” nazionale, promuovendo standard comuni di raccolta dati, interoperabilità tra registri regionali e nazionali, integrazione con biobanche e sistemi genomici, e collegamento con le reti cliniche. Mettere a sistema queste informazioni – nel pieno rispetto della privacy – significa non solo accelerare la diagnosi, ma anche migliorare la sorveglianza, orientare la ricerca e programmare i servizi sulla base dei bisogni reali delle persone con malattia rara».

Oggi si parla molto di reti, ma spesso i pazienti raccontano ancora percorsi frammentati. In che modo il Centro può diventare un “motore” di integrazione tra sanità, ricerca e territori?

«In effetti, oggi si parla molto di reti, ma l’esperienza dei pazienti racconta ancora percorsi discontinui tra diagnosi, cura e territorio. Il CNMR può essere un vero “motore” di integrazione rafforzando il coordinamento tra reti cliniche nazionali e reti europee di riferimento, mappando e aggiornando i centri di expertise, promuovendo criteri condivisi di invio e presa in carico e favorendo la circolazione strutturata dei dati tra assistenza e ricerca.

Inoltre, può sostenere il collegamento tra ospedale e servizi territoriali, tra età pediatrica ed età adulta, e tra sistema sanitario e associazioni dei pazienti. L’obiettivo non è solo collegare nodi della rete, ma garantire continuità assistenziale: passare da interventi frammentari a un percorso integrato, tracciabile e centrato sulla persona».

Lei coordina l’Osservatorio nazionale autismo e ha coordinato l’elaborazione delle due Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico. C’è qualcosa di quest’esperienza che ritiene trasferibile al mondo delle malattie rare?

«Il modello sviluppato nell’autismo – linee guida evidence-based, sorveglianza epidemiologica, raccolta sistematica dei dati e coinvolgimento attivo delle famiglie – è in larga parte trasferibile al mondo delle malattie rare. L’esperienza maturata con l’Osservatorio nazionale autismo evidenzia quanto siano cruciali standard nazionali condivisi, monitoraggio dell’implementazione e valutazione degli esiti nella pratica reale.

Un altro elemento replicabile è l’approccio di sanità pubblica integrato: non solo diagnosi e terapia, ma anche continuità assistenziale lungo tutto l’arco di vita, coordinamento tra servizi sanitari, educativi e sociali e attenzione alla transizione tra età evolutiva ed età adulta. Fondamentale è anche il coinvolgimento strutturato delle associazioni e delle persone direttamente interessate nella definizione delle priorità e degli strumenti operativi.

In questo senso, il rapporto di collaborazione tra il Centro nazionale malattie rare e Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, rappresenta un esempio particolarmente prezioso: le associazioni non sono solo portatrici di istanze, ma partner attivi nella ricerca, nei registri, nella definizione dei bisogni assistenziali e nelle politiche sanitarie, contribuendo a costruire interventi più efficaci e realmente centrati sulle persone».

Oltre che per ridurre il ritardo diagnostico, quanto è importante rafforzare i sistemi di sorveglianza e i registri di patologia per orientare la ricerca clinica e supportare una programmazione sanitaria basata sulle evidenze?

«Rafforzare i sistemi di sorveglianza e i registri di patologia è fondamentale perché permettono innanzitutto di stimare con maggiore precisione prevalenza e incidenza, individuare i bisogni assistenziali reali e rendere visibile ciò che altrimenti resterebbe frammentato o invisibile nei sistemi sanitari. Inoltre, dal punto di vista clinico, consentono di ridurre il ritardo diagnostico facilitando il riconoscimento dei casi, il confronto tra centri e l’individuazione di percorsi diagnostici appropriati. Inoltre, rendono possibile il follow-up nel tempo e la valutazione degli esiti, elementi cruciali per condizioni croniche e complesse.

Sul versante della ricerca, i registri sono strumenti strategici per il reclutamento negli studi clinici, per gli studi di storia naturale e per valutare l’efficacia e la sicurezza delle terapie nella pratica reale (real-world evidence). Infine, rappresentano la base per una programmazione sanitaria fondata su evidenze: consentono di pianificare servizi, allocare risorse, aggiornare i percorsi assistenziali e monitorare l’equità di accesso alle cure. In sintesi, senza sorveglianza e registri solidi non è possibile né conoscere davvero l’impatto delle malattie rare né progettare risposte adeguate e sostenibili».

Dottoressa, proprio nel mese dedicato alle malattie rare ha assunto la direzione del Centro: quali le priorità del suo nuovo incarico? E cosa, secondo lei, non può più essere rimandato?

«Le priorità riguardano innanzitutto la riduzione delle disuguaglianze territoriali, ancora molto marcate nell’accesso a diagnosi, cure e servizi; il rafforzamento dei registri e dei sistemi informativi interoperabili; l’aggiornamento e la reale implementazione di screening e PDTA lungo tutto l’arco della vita; il sostegno all’accesso tempestivo alle terapie – farmacologiche e non – e il consolidamento delle reti cliniche nazionali ed europee, favorendo la circolazione delle competenze e delle persone con malattie rare verso i centri più appropriati.

Ciò che non può più essere rimandato – e che è frutto di una collaborazione sempre maggiore che vogliamo avere con le Regioni – è una governance realmente unitaria e capace di garantire equità sostanziale su tutto il territorio nazionale: non solo norme e piani, ma monitoraggio dell’attuazione, responsabilità chiare e strumenti operativi che assicurino a ogni persona con malattia rara gli stessi diritti e opportunità, indipendentemente dal luogo di residenza».