Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare. In Italia riguardano circa due milioni di persone. Per ciascuna di loro il percorso di cura è spesso complesso, frammentato, segnato da tempi di diagnosi lunghi e da difficoltà di accesso alle terapie e ai trattamenti non farmacologici. «Ogni persona con una malattia rara ha una storia unica, fatta di sfide quotidiane e di un impatto significativo sulla vita familiare». Con queste parole il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, sottolinea come non si possa prescindere da questa consapevolezza affinché il Servizio sanitario nazionale garantisca effettivamente equità, prossimità e continuità assistenziale. «In Italia queste patologie raccontano l’urgenza di modelli organizzativi in grado di rispondere alle esigenze concrete dei pazienti, garantendo continuità, accesso ai trattamenti e percorsi di cura integrati».

Gemmato illustra a INNLIFES l’impegno del Governo e delle istituzioni per costruire convergenze per migliorare la presa in carico delle persone che convivono con una malattia rara, ma anche per migliorare la prevenzione delle malattie croniche non trasmissibili e, attraverso la riforma della legislazione farmaceutica, garantire l’accesso equo ai farmaci, anche valorizzando le farmacie territoriali come centri di prossimità e assistenza.

Gemmato, a che punto siamo in termini di presa in carico dei pazienti con malattie rare? Su quali leve occorrerà puntare per migliorare la loro qualità di vita?

«Il nostro Paese rappresenta oggi un benchmark di riferimento anche a livello europeo nella presa in carico e nella cura delle persone con malattia rara. Una posizione di avanguardia consolidata nel tempo grazie a un sistema che ha saputo investire su diagnosi precoce e accesso alle terapie.

Penso in particolare al primato negli screening neonatali e all’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, che ha consentito l’introduzione del test per la SMA e per altre otto nuove malattie rare. Sul fronte dell’accesso ai trattamenti, registro che 146 dei 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA sono dispensati in Italia a carico del SSN, garantendo ai pazienti un accesso gratuito alle terapie.

Un ulteriore elemento su cui puntare riguarda il rafforzamento dell’assistenza territoriale. L’utilizzo delle farmacie come presìdi di prossimità, anche grazie alle opportunità offerte dalla telemedicina, rappresenta una leva fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti con malattie rare. Questa funzione è particolarmente preziosa se si considera che molti medicinali per le malattie rare vengono oggi distribuiti esclusivamente attraverso le farmacie ospedaliere, spesso non operative nei fine settimana e nei giorni festivi. Rafforzare il ruolo della rete territoriale significa quindi avvicinare i servizi ai pazienti, ridurre le disuguaglianze di accesso e rendere più sostenibili i percorsi di cura per le persone e le loro famiglie».

A proposito di rafforzare i servizi territoriali, è arrivato il via libera della Conferenza Unificata al Testo Unico della legislazione farmaceutica: un passaggio definito “tutt’altro che scontato”. Quali sono stati i nodi più complessi del confronto con le regioni e gli enti locali? Cosa rende oggi questo Testo davvero condiviso?

«Non parlerei di nodi da sciogliere, ma di una costruttiva interlocuzione che ha caratterizzato il percorso del Testo Unico fin dall’inizio. Vogliamo dare vita a una riforma efficace e concreta e per farlo è necessario il confronto con tutte le parti interessate. In quest’ottica, il via libera della Conferenza Unificata – che ricordo è la sede in cui non solo le Regioni, ma anche le Province e i Comuni sono chiamati a esprimersi su temi di interesse condiviso – segna un passaggio di rilievo, perché conferma la capacità del Governo e delle istituzioni di costruire convergenze.

Le osservazioni emerse in Conferenza Unificata sono state infatti recepite e ratificate in Consiglio dei Ministri lo scorso 30 gennaio e quindi ora il Testo è pronto per il successivo iter parlamentare, nel corso del quale non mancheranno ulteriori confronti nell’esercizio democratico lasciato alle Camere. Il Testo è stato assegnato in trattazione alla 10^ Commissione del Senato il 6 febbraio scorso».

Uno degli obiettivi dichiarati è superare la frammentazione normativa e dare certezze agli operatori. Dal punto di vista dei cittadini, però, la misura del successo sarà l’accesso alle cure: quali cambiamenti concreti potranno percepire pazienti e farmacie una volta approvato il Testo Unico, e in che tempi?

«Obiettivo della legge delega è proprio quello di rafforzare il diritto di accesso equo e continuativo ai farmaci, soprattutto per i pazienti affetti da malattie rare, croniche o invalidanti, intervenendo sulle regole di distribuzione e favorendo al contempo la produzione interna di principi attivi ed eccipienti.

Centrale è anche il potenziamento dei sistemi informativi sanitari nazionali e regionali, chiamati a diventare pienamente interoperabili con il Fascicolo sanitario elettronico e il Dossier farmaceutico, così da consentire un monitoraggio in tempo reale di prescrizioni, consumi e stock e permettere una rilevazione tempestiva delle carenze di farmaci, anche attraverso una collaborazione più stretta tra aziende, enti territoriali e operatori della filiera. In questo quadro si colloca anche il rafforzamento del sistema Tessera sanitaria, attraverso la digitalizzazione completa dei processi di prescrizione e dispensazione, con l’obiettivo di ridurre gli adempimenti burocratici.

Il provvedimento mira, infine, a valorizzare il ruolo delle farmacie territoriali come presìdi di prossimità, promuovendo l’erogazione di servizi di telemedicina e prevenzione, anche nelle aree interne, e favorendone una integrazione strutturata nella rete assistenziale territoriale.

Ci aspettiamo che alcune misure, come quelle della distribuzione più capillare e continuativa dei farmaci, che già è in atto per alcune classi di medicinali in forza della Legge di Bilancio 2024, generino vantaggi immediati per tutti quei pazienti che potranno accedere alle loro terapie – anche salvavita – direttamente nelle farmacie sotto casa. Meno burocrazia, meno costi indiretti per tempo e spostamenti fisici e soprattutto più aderenza alle cure e quindi migliori esiti di salute».

Cambiando argomento, parliamo di prevenzione. Della prevenzione a tavola. Con quali obiettivi è stato istituito il Tavolo nazionale permanente sulla sicurezza nutrizionale (TaNSiN)? E in che modo questo nuovo assetto potrà superare la frammentazione delle politiche nutrizionali e tradurre il confronto tra istituzioni, scienza e filiera agro-alimentare in interventi concreti per la salute della popolazione?

«Il TaNSiN è stato istituito con l’obiettivo di rafforzare il coordinamento delle politiche nutrizionali, superando una frammentazione che negli anni ha spesso limitato l’efficacia degli interventi in materia di prevenzione. Il Tavolo riunisce esperti provenienti dalle istituzioni, dal mondo scientifico e accademico e dai diversi segmenti della filiera agro-alimentare, favorendo un approccio integrato e multidisciplinare alla tutela della salute.

Ho voluto che il TaNSiN avesse carattere permanente proprio per garantire continuità, stabilità e concretezza alle iniziative che verranno messe in campo, assicurando al contempo il pieno coinvolgimento di tutti i ministeri interessati.

Un ruolo centrale sarà svolto dal monitoraggio dello stato nutrizionale della popolazione e dal rafforzamento del coordinamento con i livelli regionali, così da contribuire alla definizione di politiche alimentari efficaci, omogenee e coerenti su tutto il territorio nazionale. In questo quadro, il Governo rinnova il proprio impegno nella prevenzione delle malattie croniche non trasmissibili legate all’alimentazione e nella promozione di una maggiore consapevolezza sull’importanza di una corretta nutrizione».

Intanto la cucina italiana è stata iscritta nella lista del patrimonio Unesco: la valorizzazione della nostra dieta è una leva culturale potente, ma oggi conviviamo con obesità, disuguaglianze alimentari e cattive abitudini diffuse. Come può il TaNSiN evitare che la promozione della nostra cultura culinaria resti solo un racconto identitario e trasformarla invece in uno strumento reale di prevenzione, soprattutto tra giovani e fasce più fragili della popolazione?

«L’obiettivo è esattamente questo. Il TaNSiN nasce per garantire continuità e stabilità alle politiche nutrizionali e per valorizzare un patrimonio di competenze fondamentale per la prevenzione e la tutela della salute dei cittadini. Il lavoro del Tavolo si muoverà lungo direttrici precise, a partire dalla valorizzazione della dieta italiana, riconosciuta lo scorso dicembre patrimonio culturale immateriale dell’umanità dall’Unesco, e dalla promozione di corretti stili alimentari come leva strategica di prevenzione delle malattie croniche non trasmissibili.

È necessario, inoltre, intervenire per ridurre le disuguaglianze territoriali: è evidente che il Paese procede ancora a velocità diverse e non è un caso che i tassi più elevati di sovrappeso e obesità si concentrino nel Mezzogiorno. Le evidenze scientifiche dimostrano ormai in modo chiaro che l’obesità, spesso legata a un’alimentazione scorretta, rappresenta uno dei principali fattori di rischio per lo sviluppo di patologie come il diabete mellito di tipo 2, malattie cardiovascolari e alcune forme tumorali.

Il TaNSiN svolgerà anche una funzione di Osservatorio epidemiologico di sorveglianza nutrizionale, attraverso il monitoraggio e la misurazione dello stato di salute della popolazione in relazione alla nutrizione, favorendo il coordinamento con i livelli regionali. I dati raccolti consentiranno di orientare politiche mirate, basate su evidenze scientifiche, capaci di trasformare la valorizzazione della dieta italiana da semplice racconto identitario a strumento concreto di prevenzione, in particolare a beneficio dei giovani e delle fasce più fragili della popolazione».

Gemmato, il Comitato interministeriale per la programmazione economica e lo sviluppo sostenibile (CIPESS) a fine gennaio ha deliberato il riparto fra le Regioni e le Province Autonome delle disponibilità finanziarie per il Servizio sanitario nazionale, con quali esiti?

«Il 2025 conferma il significativo aumento delle risorse per il Servizio sanitario nazionale, con un finanziamento complessivo di oltre 136,5 miliardi di euro. Un impegno ulteriormente potenziato con la Legge di Bilancio 2026, che ha portato il finanziamento complessivo a oltre 143 miliardi di euro. È la dimostrazione che un Governo stabile, con una visione di mandato, può programmare interventi e risorse con un orizzonte di lungo periodo, superando la logica dell’emergenza.

Per il terzo anno consecutivo vengono inoltre applicati i nuovi criteri di riparto del Fondo Sanitario Nazionale, approvati nel dicembre 2022 a seguito dell’intesa con le Regioni, che ne avevano richiesto da tempo la revisione. I criteri aggiornati tengono conto non solo della struttura demografica, ma anche di indicatori di bisogno reale, come il tasso di mortalità sotto i 75 anni e il coefficiente di deprivazione, che considera elementi quali povertà relativa, livelli di scolarizzazione e tasso di disoccupazione.

Nel 2025, l’applicazione di questi parametri determina un aumento complessivo delle risorse destinate al Mezzogiorno pari a circa 229 milioni di euro, per un totale di 680 milioni nel triennio 2023-2025. Un segnale concreto di attenzione verso i territori che presentano maggiori fragilità e bisogni di salute, nel segno di una sanità più equa e solidale».