Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (il 13 gennaio) della delibera del Comitato Intergovernativo per la Programmazione Economica e lo Sviluppo Sostenibile (CIPESS) sono stati ripartiti tra le Regioni a statuto ordinario e la Regione Sicilia i 25 milioni di Euro previsti per il 2023 per il “Piano nazionale malattie rare 2023-2026” e il riordino della Rete nazionale delle malattie rare. Grazie al fondo, si potrà quindi dare impulso alle iniziative e agli obiettivi specifici nel contesto delle malattie rare, come definito nel piano.
Scopinaro: “Sono i primi fondi destinati in maniera specifica alle malattie rare”
La Presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO Annalisa Scopinaro, che ha fornito fondamentale sostegno alla realizzazione e approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare, sottolinea che si tratta di un passo importante, sebbene gli importi stanziati possano apparire insufficienti per realizzare pienamente gli obiettivi del piano. “È vero che per attuare un piano così ambizioso sarebbero necessari più fondi. Tuttavia, questi finanziamenti segnano un momento significativo, in quanto rappresentano i primi fondi specificamente destinati alle malattie rare dalla DM 279 del 2001. Perché, sebbene ci fossero fondi del PNRR dedicati alla ricerca sulle malattie rare, gli attuali finanziamenti si concentrano più ampiamente sulle malattie rare, il che è motivo di soddisfazione. Questo rinnovato impegno finanziario è essenziale per avanzare nel trattamento e nella comprensione delle malattie rare in Italia”.
I registri dei malati rari non aggiornati, così la distribuzione del fondo si fa sul numero dei residenti in ogni regione
I fondi vanno quasi per il 19% alla Lombardia (4,7 milioni); Campania e Lazio insieme ricevono 5,1 milioni. Spiega Scopinaro: “la modalità di distribuzione dei finanziamenti segue il criterio adottato per la ripartizione dei fondi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), basato sul numero di residenti in ciascuna Regione, anziché sul numero effettivo di pazienti affetti da malattie rare presi in carico. Questa scelta rappresenta una soluzione praticabile, considerando che i registri delle malattie rare non sono ancora completamente funzionanti o aggiornati in tutte le Regioni. Sebbene questo metodo di distribuzione non rifletta direttamente l’incidenza delle malattie rare in ogni Regione, offre un punto di partenza per garantire che tutte le aree del paese ricevano supporto, in attesa di una maggiore precisione nei dati e di un miglioramento dei registri delle malattie rare”.
I coordinamenti regionali per le malattie rare aiuteranno a stabilire le priorità
Ora che i fondi ci sono, spetta ad ogni singola Regione il compito di organizzare una serie di azioni su più fronti, dalla diagnosi ai percorsi assistenziali, alla formazione, all’implementazione dei registri. “È fondamentale che le Regioni agiscano in modo unitario nella realizzazione degli obiettivi”, avverte la Presidente di UNIAMO. “Per questo abbiamo intrapreso contatti con i coordinamenti regionali per le malattie rare, sollecitandoli a collaborare nella definizione delle priorità. E’ cruciale evitare diversità tra Regioni. Ogni Regione dovrebbe valutare i propri punti di forza e debolezza: se una regione ha già sviluppato certi percorsi e decide di focalizzarsi sull’informazione e formazione, va bene, ma l’obiettivo dovrebbe essere quello di utilizzare i fondi per armonizzare i percorsi di presa in carico per le persone con malattie rare in tutto il sistema”.
Con i fondi è necessario avviare un cambiamento tangibile
Il Piano nazionale per le malattie rare ruota attorno ad obiettivi a breve termine, pertanto la strada sarebbe già segnata e i risultati dovrebbero essere visibili già fin dal prossimo anno. “L’obiettivo è vedere, entro un anno, risultati palpabili come la riduzione delle liste d’attesa, maggiore certezza nelle visite, una presa in carico più efficace e un migliorato percorso di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. È fondamentale che i fondi non si disperdano senza produrre un impatto percepibile dai pazienti. Se non si riesce a trasmettere questa percezione di cambiamento, rischiamo di consolidare il sistema senza dimostrare ai pazienti, che sono l’elemento più importante, i miglioramenti effettivi”.
La rete deve migliorare per una presa in carico veloce
Un cambiamento che è necessario avvenga anche a livello organizzativo, con una maggiore integrazione e interscambio tra i centri della rete, per assicurare una presa in carico più efficace e completa dei pazienti con malattie rare: “nonostante la presenza di ospedali che fungono da centri di competenza e eccellenza a livello europeo, il principale ostacolo è l’incapacità del sistema di indirizzare correttamente i pazienti al posto giusto”, sottolinea Annalisa Scopinaro. “I ritardi nella diagnosi sono spesso causati dalla mancanza di consapevolezza sulle malattie rare e dall’assenza di un punto unico di accesso. Anche tra gli stessi ospedali di competenza, esiste un problema di comunicazione e collaborazione, con i pazienti che vengono rimbalzati da un specialista all’altro senza una vera integrazione multidisciplinare. Questo porta a una visione frammentata del paziente, proprio il contrario di quello che è un approccio olistico”.
UNIAMO monitorerà le azioni di ogni Regione per il rispetto degli obiettivi del Piano per la malattie rare
La Federazione UNIAMO svolgerà un ruolo di monitoraggio delle azioni intraprese dalle Regioni. L’obiettivo è introdurre un capitolo specifico per esaminare le delibere approvate, la destinazione dei fondi e assicurarsi che questi vengano utilizzati efficacemente. “Ci concentreremo su come i fondi contribuiscono a migliorare vari aspetti del Piano Nazionale per le Malattie Rare, dalla diagnosi precoce alla presa in carico, ai trattamenti. Anche se non è possibile che tutte le Regioni implementino le stesse iniziative, UNIAMO si impegnerà a valutare dove il denaro sarà impiegato e quali miglioramenti concreti sono stati realizzati nelle diverse regioni. Questo approccio riflette un impegno attivo nella volontà di fornire trasparenza e nel garantire l’efficacia dell’utilizzo dei fondi”, conclude Scopinaro.
La delibera del CIPESS prevede che entro il 31 gennaio 2024 le Regioni dovranno individuare i centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento sul territorio per le malattie rare, di cui dovranno certificare le relative attività svolte in una specifica relazione riassuntiva, da presentare entro il 31 gennaio 2025. Per il 2024 la delibera del CIPESS ha annunciato un fondo di altri 25 milioni; anch’esso verrà ripartito tra le Regioni per proseguire nell’attuazione del Piano triennale per le malattie rare.
